Генетические заболевания
Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.
Диагностика генетических заболеваний
Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:
- Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
- Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
- Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
- Синдромологический. Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
- Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
- Ультразвуковое исследование:
- органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
- развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.
Лечение генетических заболеваний
Лечение проводится с помощью трех методов:
- Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
- Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
- Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.
Виды генетических заболеваний
Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:
- Хромосомные аберрации.
- Моногенные болезни.
- Полигенные заболевания.
Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.
Список генетических заболеваний
Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:
- гемофилия;
- дальтонизм;
- синдром Дауна;
- муковисцидоз;
- расщепление позвоночника;
- болезнь Кэнэвэн;
- лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
- нейрофиброматоз;
- синдром Ангельмана;
- болезнь Тея-Сакса;
- болезнь Шарко-Мари;
- синдром Жубера;
- синдром Прадера-Вилли;
- синдром Тернера;
- синдром Клайнфелтера;
- фенилкетонурия.
Самые редкие генетические заболевания:
- заблуждение Капграса;
- синдром живого трупа;
- лата;
- синдром Клейна-Левина;
- прогерия;
- слоновья болезнь;
- обостренная рефлексия;
- микропсия;
- цицеро;
- синдром Стендаля;
- синдром взрывающейся головы;
- синдром Робена.
Редкие генетические заболевания кожи:
- порфирия;
- линии Блашко;
- синдром голубой кожи;
- гипертрихоз;
- болезнь Гюнтера.
© Orphus