Муковисцидоз у детей
Муковисцидоз – тяжелейшее наследственное заболевание, которое поражает все системы человеческого тела, выделяющие слизь – дыхательную, пищеварительную, половую, потовые железы. Заболевание это распространено очень широко, но до последнего времени широкое внимание к его лечению привлечено не было. Больные муковисцидозом дети должны в течение всей жизни получать правильно подобранное лекарственное лечение, проходить регулярные обследования и лечиться стационарно в периоды обострений.
Причина и формы муковисцидоза
Причиной возникновения заболевания является мутация гена муковисцидоза. Открыт этот ген был всего лишь тридцать лет назад. Мутация этого гена приводит к тому, что секрет выделяемый железами становится очень густым. Загустевший секрет застаивается в железах и тканях, в нем развивается патологические микроорганизмы – чаще всего синегнойная палочка, золотистый стафилококк, гемофильная палочка. В результате развиваются хронические воспаления.
Муковисцидоз бывает трех форм:
- легочная;
- кишечная;
- смешанная.
Симптомы муковисцидоза у новорожденных
- Кишечная непроходимость (мекониальный илеус) – в тонком кишечнике нарушается всасывание воды, натрия и хлора, из-за чего он забивается меконием. У ребенка вздувается живот, его рвет с желчью, кожа становится сухой и бледной, на животе проступает сосудистый рисунок, ребенок становится вялым и малоподвижным, проявляют себя симптомы самоотравления каловыми массами
- Длительная желтуха – проявляется в половине случаев мекониального илеуса, но также служит и самостоятельным признаком заболевания. Возникает из-за того, что желчь становится очень густой и плохо оттекает из желчного пузыря.
- У ребенка откладываются кристаллики соли на коже лица и подмышками, кожа становится соленой на вкус.
Симптомы муковисцидоза у грудных детей
Наиболее часто муковисцидоз проявляет себя, когда грудного ребенка переводят на смешанное вскармливание или вводят прикорм:
1. Стул становится густым, жирным, обильным и зловонным.
2. Увеличивается печень.
3. Возможно выпадение прямой кишки.
4. Ребенок отстает в физическом развитии и у него развиваются симптомы дистрофии:
- кожа становится сухой и землистой;
- расширяется и деформируется грудная клетка;
- живот становится большим и вздутым;
- руки и ноги становятся худыми с фалангами пальцев в виде «барабанных палочек».
5. У грудного ребенка начинается длительный не проходящий сухой кашель. Густая слизь застаивается в бронхах и мешает нормальному дыханию. В застоявшейся слизи активно размножаются бактерии, из-за которых возникает гнойное воспаление.
Дети больные муковисцидозом должны получать правильно подобранное лечение. Комплекс лечебных мероприятий включает в себя:
- антибактериальную терапию – для борьбы с инфекцией в дыхательной системе;
- муколитическую терапию – для разжижения мокроты;
- кинезитерапию – специальная дыхательная гимнастика;
- гепатопротекторы – для разжижения желчи;
- витаминотерапию – для возмещения потерь витаминов со стулом.
Скрининг новорожденных на муковисцидоз
Поставить диагноз муковисцидоз можно в результате клинических и лабораторных обследований пациента. Для того, чтобы болезнь была выявлена как можно раньше, муковисцидоз включен в программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные болезни.
Для скрининга у малыша еще в роддоме возьмут образец крови (чаще всего из пяточки) методом «сухой капли». Делается это на 4 день у рожденных в срок детей или на 7 день у недоношенных. Образец крови наносят на тест-полоску, которую потом подвергают исследованию в лаборатории. Если возникнет подозрение на муковисцидоз, родителей срочно известят о необходимости дополнительного обследования.
© Orphus