Риск трисомии 21

риск трисомии 21Всем известен синдром Дауна, но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный тест, состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Индивидуальный риск трисомии 21

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий трисомия 21 выше порога отсечки(или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.


 
Статьи по теме:
Трисомия 18
Риск возникновения у плода трисомии 18, генетического заболевания, чаще именуемого "синдром Эдвардса", существует у каждой женщины в разной степени вероятности. Определить его можно, проходя специальные обследования - скрининги. Подробнее о данной аномалии и ее рисках читайте в нашей статье.
Трисомия 21
Мало кто знает, что означает генетическая болезнь под названием "трисомия 21". Аномалия 21 пары хромосом в структуре ДНК человека,это ничто иное, как известный всем синдром Дауна. В данной статье мы расскажем о причинах, возможных рисках появления, а также о способах ее раннего диагностирования в период беременности.
АФП у беременных
Анализ на определение уровня АФП (альфа-фетопротеин) в крови у беременных, сдается в обязательном порядке в ходе скринингов. Данный анализ позволяет выявить ряд внутриутробных аномалий развития плода, поэтому он так важен. Подробнее о данном гормоне во время беременности вы узнаете в нашей статье.
АФП - что это такое?
В ходе обязательной перинатальной диагностики, беременные сдают обязательные анализы крови на различные гормоны. Одним из них является анализ на АФП. Что это такое и как правильно его сдавать, а также на что могут указывать отклонения в ту или иную сторону, вы узнаете, прочитав нашу статью.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник