Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации
Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.
Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?
У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.
При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.
Синдром Эдвардса – причины возникновения
Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:
- длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
- наследственность;
- возраст матери или отца старше 45 лет;
- инфекции половых органов;
- долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
- подверженность радиоактивному излучению.
Синдром Эдвардса – генетика
По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме. В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения. Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.
Частота синдрома Эдвардса
Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек. Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет. Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.
Синдром Эдвардса – признаки
Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:
- пупочные, паховые грыжи;
- врожденные пороки сердца;
- отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
- дивертикул Меккеля;
- гастроэзофагеальный рефлюкс;
- атрезия заднего прохода или пищевода;
- гипертрофия клитора;
- недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
- крипторхизм;
- неправильное расположение кишечника;
- гипоспадия;
- удвоение мочеточников;
- атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
- сегментированная или подковообразная почка;
- несформированные яичники;
- искривленный позвоночник;
- дистрофия мышц;
- низкая масса тела (около 2 кг при рождении).
Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:
- непропорциональная маленькая голова;
- искаженная форма лица;
- узкие и короткие глазные щели;
- деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
- отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
- короткая и широкая грудная клетка;
- недоразвитая нижняя челюсть;
- маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
- вдавленная расширенная переносица;
- «стопа-качалка»;
- перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
- высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
- короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
- поперечные борозды и гребешки на ладонях;
- гемангиомы и папилломы на коже;
- птоз век;
- косоглазие;
- выступающий затылок и низкий лоб.
Синдром Эдвардса – диагностика
Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.
Анализ на синдром Эдвардса
Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:
- Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
- Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
- Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.
Риск синдрома Эдвардса по биохимии
Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).
Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ
Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:
- внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
- аномалии опорно-двигательных структур;
- патологии костей черепа и мягких тканей головы.
- Косвенные признаки болезни на УЗИ:
- брадикардия;
- задержка развития плода;
- одна артерия в пуповине (должно быть две);
- грыжа в брюшной полости;
- визуальное отсутствие костей носа.
Синдром Эдвардса – лечение
Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:
- восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
- организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
- стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
- нормализовать отток мочи.
Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:
- опухоль Вильмса;
- конъюнктивит;
- пневмония;
- средний отит;
- легочная гипертензия;
- синусит;
- мочеполовые инфекции;
- фронтит;
- высокое артериальное давление и другое.
Синдром Эдвардса – прогноз
Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:
- 60% – не более 3-х месяцев;
- 7-10% – 1 год;
- около 1% – до 10 лет.
В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:
- поднимать голову;
- улыбаться;
- самостоятельно есть;
- узнавать ограниченный круг людей.