Синдром Гольденхара – стоит ли отчаиваться?
Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.
Синдром Гольденхара – что это такое?
Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.
Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.
Синдром Гольденхара – причины возникновения
Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания. Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности. Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.
Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:
- кровнородственный брак;
- предшествующие прерывания беременности;
- чрезмерная масса тела;
- сахарный диабет.
Синдром Гольденхара – симптомы
Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:
- недоразвитие нижней челюсти;
- неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
- деформация ушной раковины;
- дефект развития шейных позвонков.
В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:
1. Особенности строения лица и ротовой полости:
- лицевая асимметрия;
- недоразвитие скуловой области;
- выступающий лоб;
- широкая ротовая щель;
- добавочные уздечки;
- аномалии языка;
- расщепление неба или губы.
2. Дефекты органов слуха и зрения:
- отсутствие ушной раковины;
- аплазия слухового прохода;
- глухота;
- косоглазие;
- порок глазодвигательной мускулатуры;
- киста глаза;
- атрофия радужной оболочки;
- выпученный глаз.
3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:
- дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
- сужение аорты;
- тетрада Фалло;
- аномалии бронхолегочной системы;
- гидроцефалия;
- деформация почечных лоханок;
- порок развития ребер;
- косолапость;
- сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
- сколиоз;
- умственная неразвитость.
Синдром Гольденхара – лечение
В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка. В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию. В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.
Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса). Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью. Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.
Синдром Гольденхара – операция
Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:
- эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
- компрессионно-дистракционный остеосинтез;
- остеотомия носа;
- остеотомия челюстей;
- гениопластика;
- ринопластика;
- пластика ушной раковины;
- контурная пластика нижней челюсти и пр.
Люди с синдромом Гольденхара
Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному. Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать. Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.
Синдром Гольденхара – прогноз
Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.