Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков?
Большинство генетических аномалий можно диагностировать еще во время внутриутробного развития или сразу после рождения. Синдром, впервые описанный Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом, является исключением. Данное заболевание часто протекает практически незаметно на протяжении десятилетий.
Синдром Клайнфельтера – что это такое?
Пол ребенка определяется сочетанием половых хромосом. В яйцеклетках они только одного вида – X, женского. Сперматозоиды могут нести как аналогичные хромосомы, так и мужские – Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена гаметой X, получится комплект XX, и родится девочка. Когда самым быстрым становится сперматозоид с мужским геном, образуется набор XY, и семья ожидает мальчика.
В некоторых случаях хромосома X или Y копируется (до 3-х раз) и ее дубликаты присоединяются к половой паре. Самый распространенным вариантом сочетания является XXY – синдром Клайнфельтера с таким комплектом встречается у мальчиков чаще других видов. Рассматриваемая мутация присуща детям исключительно мужского пола, девочки представленной патологией не болеют.
Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера
У каждого человека имеется индивидуальный набор хромосом, состоящий из 23-х пар. Он называется кариотипом. Последняя пара (23) отвечает за репродуктивные функции и половые признаки. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип со следующими комплектами:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Течение заболевания и выраженность его симптомов зависят от количества лишних элементов в 23 паре. Синдром Клайнфельтера с кариотипами, включающими 49 хромосом, считается самой тяжелой формой мутации. Еще существует мозаичный тип аномалии, когда часть клеток имеет нормальный генетический код (46, XY), а повреждениям подверглись лишь некоторые из них (47, XXY). В таких ситуациях патология сопровождается слабыми признаками и протекает легче остальных видов болезни.
Частота синдрома Клайнфельтера
Описываемое нарушение – не редкость, его диагностируют в мужской популяции в 0,2% случаев. Синдром Клайнфельтера встречается у одного мальчика среди 500 здоровых детей. С учетом позднего выявления патологии это заболевание относится не только к самым распространенным генетическим мутациям, но и одной из максимально частых эндокринных дисфункций у мужчин.
Синдром Клайнфельтера – причины возникновения
Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:
- вирусные инфекции;
- слишком ранняя или поздняя беременность;
- кровное родство между отцом и матерью;
- неблагоприятная экология.
Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией. Лишняя хромосома может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, но у женщин она обнаруживается чаще (67% случаев).
Синдром Клайнфельтера – симптомы
Это заболевание никак себя не проявляет в период внутриутробного развития и в раннем возрасте. Синдром Клайнфельтера у новорожденных визуально обнаружить нельзя, младенец имеет нормальные физические характеристики (рост, вес, окружность головы) и правильно сформированные гениталии. Первые симптомы патологии наблюдаются с 5 до 8 лет, но их крайне сложно заметить и ассоциировать с генной мутацией:
- подверженность вирусным и бактериальным инфекциям;
- незначительное отставание в моторном и речевом развитии;
- длинные ноги (по сравнению с туловищем);
- высокая талия;
- резкие и частые смены настроения;
- утомляемость;
- приступы апатии и безразличия;
- склонность к асоциальному поведению.
По мере взросления прогрессирует и синдром Клайнфельтера – признаки становятся более выраженными к моменту полового созревания:
- узкие плечи параллельно с широкими бедрами и слаборазвитой мускулатурой;
- ожирение;
- недостаточный рост волос на лице и теле;
- высокий рост в сравнении со сверстниками;
- увеличение грудных желез (гинекомастия);
- низкое либидо;
- женоподобный рост волос на лобке;
- маленькие яички и половой член (иногда).
Чем больше лишних элементов в кариотипе, тем тяжелее проявляется синдром Клайнфельтера. У мальчиков с 2-3 дубликатами хромосомы в 23 паре присутствуют дополнительные симптомы:
- остеопороз;
- деформация грудной клетки;
- акроцианоз;
- брадикардия;
- врожденные пороки сердца;
- неправильный прикус;
- астигматизм;
- птоз век;
- косоглазие;
- нистагмы;
- сильная потливость стоп и ладоней;
- умственная отсталость;
- маниакально-депрессивные состояния;
- низкий IQ;
- деформация ушных раковин;
- агрессивное поведение;
- широкий и плоский нос с вздернутым кончиком;
- большой рот;
- далеко расставленные глаза;
- наличие злокачественных новообразований;
- головные боли и приступы артериальной гипертензии;
- эпилепсия;
- желчнокаменная болезнь;
- сахарный диабет;
- шизофрения;
- импотенция;
- бесплодие;
- варикозное расширение вен;
- склонность к наркомании, алкоголизму, гомосексуализму.
Синдром Клайнфельтера – методы диагностики
Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы. Чаще указанная болезнь остается незамеченной до начала полового созревания, поэтому она обнаруживается уже в подростковом или зрелом возрасте.
Синдром Клайнфельтера – пренатальная диагностика
Первый этап исследования предполагает анализ венозной крови будущей матери, находящейся на 11-13 неделе вынашивания. Если в биологической жидкости ненормальное содержание хорионического гонадотропина и плазменного протеина А, женщина входит в группу беременных с риском рождения больного ребенка. На более поздних сроках осуществляется анализ околоплодных тканей или вод (инвазивные методы диагностики):
- амниоцентез;
- биопсия;
- кордоцентез.
Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.
Синдром Клайнфельтера – анализы
Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:
- мазок со слизистой оболочки рта;
- анализ крови (биохимический, гормональный);
- УЗИ мошонки;
- биопсия яичек;
- исследование рисунка на пальцах;
- кариотипирование.
Как лечить синдром Клайнфельтера?
Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет). Внутренний прием или инъекции тестостерона способствуют нормализации развития репродуктивной системы и ее функционирования.
Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:
- закаливание;
- профилактику инфекций;
- физкультуру;
- консультации психотерапевта и логопеда;
- стабилизацию веса;
- мастэктомию (при необходимости);
- соблюдение сбалансированного рациона.
Синдром Клайнфельтера – прогноз
Рассматриваемая патология не смертельна, при своевременной и адекватной терапии риск осложнений минимален. Правильное лечение существенно улучшает прогноз, если обнаружен синдром Клайнфельтера – продолжительность жизни мужчин с этой хромосомной аномалией такая же, как и у здоровых людей. При использовании дополнительных методик терапии больные отлично адаптированы в социуме и полностью трудоспособны. Дети с синдромом Клайнфельтера могут развиваться аналогично здоровым сверстникам, главное – вовремя начать применение тестостерона.
Последние достижения в области репродуктивной медицины помогают решить даже проблему бесплодия. Метод экстракорпорального оплодотворения с использованием процедуры ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) уже был опробован на больных описанной патологией. Результаты испытаний положительные – рождается абсолютно здоровое потомство.
Синдром Клайнфельтера – профилактика
Из-за отсутствия точных данных о причинах развития генетической мутации пока нет эффективных мероприятий для ее предупреждения. Синдром Гарри Клайнфельтера нельзя предотвратить на этапе планирования беременности. Единственная необходимая процедура – пренатальная диагностика. Если у ребенка обнаружено это заболевание, важно заниматься профилактикой осложнений. Действенный способ купировать синдром Клайнфельтера – гормоны, которые придется использовать постоянно.
© Orphus