Синдром Ретта

синдром реттаТакое генетическое нарушение, как синдром Ретта, отмечающийся у детей, относится к прогрессирующим дегенеративным заболеваниям, при которых происходит поражение нервной системы. При этом отмечается остановка процесса развития человека в раннем возрасте. Начинает появляться болезнь примерно после 6 месяцев и характеризуется, прежде всего, нарушением моторики и аутичным поведением. Встречается довольно редко – 1 случай на 15000 детей. Рассмотрим данную патологию более детально и подробно остановимся на механизме ее развития и проявлениях.

Из-за чего развивается синдром Ретта?

В настоящее время накоплено много подтверждений того, что нарушение имеет генетическую природу происхождения. Патология встречается практически всегда только у девочек. Появление синдрома Ретта у мальчиков является исключением и фиксируется крайне редко.

Механизм развития нарушения связан напрямую с мутацией в геном аппарате малыша, в частности - с ломкой х-хромосомы. В результате отмечается морфологическое изменение в развитии головного мозга, который полностью останавливает свой рост к 4 году жизни ребенка.

Какие основные симптомы указывают на наличие у детей синдрома Ретта?

Как правило, в первые месяцы малыш выглядит абсолютно здоровым и не отличается от своих сверстников: масса тела, окружность головы полностью соответствуют установленным нормам. Именно поэтому каких-либо подозрений у врачей в нарушении его развития не возникает.

Единственное, что может отмечаться у девочек до полугода - это проявление атонии (вялость мышц), которая также характеризуется:

  • понижением температуры тела;
  • потливостью ступней и ладоней;
  • бледностью кожных покровов.

Уже ближе к 5 месяцу жизни начинают появляться симптомы отставания в развитии двигательных движений, среди которых - переворачивание на спину и ползание. В дальнейшем отмечаются затруднения перехода из горизонтального положения тела в вертикальное, также малышам трудно стоять на ножках.

Среди непосредственных симптомов данного нарушения, можно выделить:

  • несоответствие роста норме;
  • непропорциональность размеров рук и ног туловищу, маленькая голова;
  • нарушение развития речи;
  • несгибаемость коленных суставов при ходьбе;
  • нарушение осанки;
  • появление судорог;
  • задержка психо-моторного развития.

Отдельно необходимо сказать о том, что генетическое заболевание синдром Ретта в гетеризированном состоянии (когда болезнь прогрессирует) всегда сопровождается нарушением процесса дыхания. У таких деток могут фиксироваться:

  • апноэ (внезапная, резкая остановка дыхания);
  • аэрофагия (заглатывание воздуха, что приводит к частым срыгиваниям);
  • гипервентиляция (перенасыщение легких кислородом в результате быстрого и поверхностного дыхания).

Также, среди ярких, особенно заметных мамам симптомов, можно выделить частые, многократно повторяющиеся движения. При этом наиболее часто отмечаются различные манипуляции с ручками: малыш словно моет из или трет их о поверхность тела, словно как при ушибе. Такие дети часто кусают стиснутые кулаки, что сопровождается повышенным слюноотделением.

Какие стадии нарушения выделяют?

Рассмотрев характеристику нарушений синдрома Ретта, расскажем о том, какие этапы процесса развития патологии принято выделять:

  1. Первая стадия - первичные признаки появляются в промежутке 4 месяца -1,5-2 года. Характеризуется замедлением роста.
  2. Вторая стадия - потеря приобретенных навыков. Если до года малышка научилась произносить некоторые слова и ходить, то к 1,5-2 годам они утрачиваются.
  3. Третья стадия - период 3-9 лет. Характеризуется относительной стабильностью и прогрессирующей умственной отсталостью.
  4. Четвертая стадия - наблюдаются необратимые изменения вегетативной системы, опорно-двигательного аппарата. синдром ретта у детейК 10 годам может полностью пропасть способность к самостоятельному передвижению.

Синдром Ретта не поддается лечению, поэтому все терапевтические мероприятия при данном нарушении имеют симптоматический характер и направлены на облегчение общего самочувствия девочки. Прогноз при данном нарушении до конца неясен, т.к. болезнь наблюдается на протяжении не более 15 лет. Стоит отметить, что некоторые пациенты погибают в юношеском возрасте, однако многие больные достигают возраста 25-30 лет. Большая часть из них обездвижена, и передвигается в инвалидных колясках.

 
Статьи по теме:
Ребенок с ЗРР - как помочь заговорить?
Все дети разные, и если один малыш в 2 года выстраивает целые предложения и болтает без умолку, это совсем не означает, что другой и в 3 года сможет повторить такие достижения. Однако если крохе выставлен диагноз ЗРР, то родителям следует знать, как помочь крохе.
Сиамские близнецы – причины рождения и примеры разделения монохориальной моноамниотической двойни
Слышали о такой патологии развития, как «сиамские близнецы», но не знаете о происхождении ее названия и особенностях? Ознакомьтесь с материалом статьи, описывающей причины нарушения, методы его ликвидации, а также рассказывающей об известных людях, родившихся с одним телом на двоих.
Признаки аутизма у ребенка 3 лет
Обыкновенно, родители замечают отклонения в поведении ребенка-аутиста в возрасте 3 лет или раньше - когда малыша начинают активно выводить в люди. Отметив напряженность в отношениях с детьми и другими взрослым, родители могут заподозрить у крохи аутизм.
Как проявляется аутизм у ребенка?
Дети дождя - так именуют ребят, имеющих такую особенность развития. Ребенка-аутиста порой тяжело распознать даже родителям, ведь все зависит от формы и тяжести недуга. Далее подробнее рассмотрим вопрос, как выявить аутизм у детей.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice