Скрининг – что это такое, и почему его не стоит игнорировать?
Развитие медицины помогло существенно снизить детскую смертность, но современные разработки могут больше – предсказывать возможность серьезных болезней. Для этих целей применяется скрининг, что это такое и когда проводится, лучше разобрать подробнее.
Что такое скрининг?
В течение беременности и сразу после родов требуется выполнять скрининговое обследование для оценки рисков здоровью будущей матери и младенца. Такие тесты проводятся несколько раз, чтобы иметь динамические показатели. Сомневаться нужен ли скрининг, что это такое и способна ли процедура навредить ребенку, не нужно, потому что она рекомендована ВОЗ. Этот комплекс несложных мер безвреден, и может уберечь от серьезных проблем.
Пренатальный скрининг – что это такое?
Во время вынашивания требуется контролировать процесс формирования зародыша, чтобы вовремя заметить вероятный нарушения. Скрининг беременных осуществляется в каждый из трехмесячных отрезков, количество и виды тестов определяют индивидуально. Доктор может направить на повторные или дополнительные анализы. Когда выполняется скрининг, что это такое, и к каким обязательным процедурам нужно готовиться, должна знать каждая женщина. Особенно это важно для тех, кто относится к группе риска. Сюда определяются следующие факторы:
- возраст более 35 лет;
- есть дети с хромосомными отклонениями;
- более двух последовательных выкидышей;
- прием вредных медикаментов в первые 3 месяца;
- брак между близкими родственниками;
- продолжительная угроза выкидыша;
- облучение родителей перед зачатием.
Неонатальный скрининг
Эта процедура должна проводится во всех роддомах, такая массовая оценка позволяет выявить врожденные и наследственные заболевания. Скрининг новорожденных дает шанс на актуальное лечение. Процедура проводится в несколько этапов:
- анализ крови, взятой из пятки младенца;
- аудиологический тест;
- повторные исследования;
- посещение узких специалистов в случае выявления проблем.
Зачем нужен скрининг?
Цель любых обследований – установление имеющихся заболеваний или их рисков. При вынашивании ребенка на первый план выходит второй пункт. Особенно это верно, когда выполняется второй скрининг при беременности, его результаты не всегда точны, поэтому тревожные сигналы требуют перепроверки другими методами. Полностью игнорировать эти исследования не стоит, потому что даже при внутренней установке рожать любого ребенка понимание ситуации поможет подготовиться к возможным трудностям.
Неонатальный скрининг, осуществляющийся в первые дни жизни малыша, обладает большей точностью и помогает выявить наличие болезни. Избегать его не нужно, многие проблемы при ранней диагностике лучше поддаются лечению. Даже при тяжелых заболеваниях шансы на улучшение состояния значительно повышаются, если отклонения обнаружены в таком возрасте.
Обследования при беременности
Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:
- УЗИ и биохимический анализ крови.
- Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
- УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.
Биохимический скрининг
Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:
- В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
- РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.
Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:
- преждевременном токсикозе;
- синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
- неверно поставленном сроке беременности;
- сахарном диабете у матери;
- многоплодности.
Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:
- внематочную беременность;
- плацентарную недостаточность;
- синдром Эдвардса;
- риск выкидыша.
Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:
- хромосомных изменений;
- самопроизвольного аборта;
- затормаживания беременности;
- моногенных синдромов.
УЗИ скрининг
Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:
- Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
- Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.
Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:
- Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
- Соотношение степени развития и срока беременности.
- Выяснение предлежания плода.
На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:
- размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
- мочеполовую систему;
- мозг;
- органы в полости живота;
- позвоночник;
- челюсти, глазницы и носогубную область;
- поведенческую реакцию;
- состояние репродуктивных органов матери.
Скрининг при беременности – сроки проведения
Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные.
- Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
- Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
- Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.
Диагностика новорожденного
После повышенного врачебного внимания во время вынашивания женщины не всегда хотят разбираться, что такое скрининговое обследование младенца. Некоторые полагаются на собственные ощущения, забывая о возможности проявления болезней позднее. Простой анализ в первые дни жизни малыша способен выявить серьезные проблемы и дать шанс на улучшение состояния. Скрининг ребенка проводится в несколько этапов, давая родителям основную информацию о его здоровье.
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания
Первое обязательно обследование часто называют «пяточным тестом», потому что отсюда берется кровь для исследования. Если искомые маркеры обнаруживаются, проводятся дополнительные тесты. Скрининг, нормы которого периодически расширяются новыми болезнями, рекомендован для всех детей, если его не провели в роддоме, родители должны обратиться за ним самостоятельно. В результате обследования можно определить следующие наследственные проблемы.
- Фенилкетонурия – симптомы проявляются после 6 месяцев, последствиями могут стать умственными нарушения. Если выявить вовремя, можно предотвратить развитие путем диетотерапии.
- Муковисцидоз – нарушение работы дыхания и пищеварения из-за сбоя функции желез внешней секреции. Для нормализации состояния используется диета и ферменты поджелудочной железы.
- Галактоземия – не усваивается молочный углевод, что приводит к поражениям печени, нервной системы, глаз. В первые месяцы жизни часто становится причиной смерти, выживающие дети без лечения остаются инвалидами.
- Адреногенитальный синдром – требует немедленной помощи, без нее высок риск летального исхода.
Аудиологический скрининг
Для выявления нарушений слуха у новорожденных используется метод отоакустической эмиссии, он показывает даже небольшие снижения чувствительности этого органа. Полученная расшифровка скрининга дает информацию о необходимости дальнейшей работы с ребенком. Исследования доказывают, что протезирование при 3-4 степени тугоухости до 6 месяцев помогает избежать задержки речевого и языкового развития детей. Если слуховые аппараты использовать позднее, то отставание обязательно будет. По этой причине исследование рекомендовано для обязательного прохождения.
Неонатальный скрининг новорожденных – сроки проведения
Высокой эффективностью отличается только скрининг, сроки проведения которого были соблюдены. Анализ крови выполняется на 4 утро (у недоношенных младенцев – на 7) через 3 часа после кормления. Результаты становятся известны не позднее 10 дня после рождения. Если обнаружены проблемы, потребуются дальнейшие тесты. Проверку слуха делают после 4 дня жизни, раньше могут возникнуть ошибки. Если выявлен отрицательный результат, проверку повторяют через 4-6 недель.
© Orphus