Адреногенитальный синдром – все особенности патологии
За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.
Адреногенитальный синдром – причины
Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.
Адреногенитальный синдром – классификация
В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:
- сольтеряющая;
- вирильная (простая);
- постпубертатная (неклассическая, атипичная).
Адреногенитальный синдром – сольтеряющая форма
Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.
Адреногенитальный синдром – вирильная форма
Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.
Постпубертатная форма адреногенитального синдрома
Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).
Адреногенитальный синдром – симптомы
Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.
Адреногенитальный синдром у мальчиков
При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:
- диарея;
- сильная рвота;
- пониженное артериальное давление;
- судороги;
- тахикардия;
- потеря веса.
Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:
- увеличенный пенис;
- избыточная пигментация кожи мошонки;
- темный эпидермис вокруг ануса.
Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:
- рост волос на теле, включая половые органы;
- низкий, грубоватый голос;
- гормональные прыщи (вульгарные угри);
- маскулинизация;
- ускорение формирования костей;
- низкорослость.
Адреногенитальный синдром у девочек
Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:
- гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
- большие половые губы, выглядят, как мошонка;
- вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.
На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.
После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:
- преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
- короткие ноги и руки;
- мускулистость;
- появление волос на лице (к 8-ми годам);
- мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
- отсутствие роста молочных желез;
- низкий рост и массивное туловище;
- грубый голос;
- угревая болезнь;
- позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
- нестабильный цикл, частые задержки месячных;
- аменорея или олигоменорея;
- бесплодие;
- скачки артериального давления;
- избыточная пигментация эпидермиса.
Адреногенитальный синдром – диагностика
Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.
Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:
- 17-ОН-прогестерона;
- альдостерона;
- кортизола;
- 17-кетостероидов.
Дополнительно назначается:
- биохимия;
- клинический анализ крови;
- общее исследование мочи.
Лечение адреногенитального синдрома
Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:
- Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
- Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
- Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
- Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.
© Orphus