Амилоидоз – что это такое, какие виды болезни существуют, как их распознать и лечить?

Амилоидоз – что это такое, какие виды болезни существуют, как их распознать и лечить?

Работа внутренних органов зависит от обменных процессов в человеческом теле. Они отвечают за обновление клеток, пищеварение, функционирование иммунитета и других жизненно важных систем. При нарушении механизмов обмена развиваются серьезные патологические состояния.

Амилоидоз – что это такое?

Термин происходит от греческого слова amylon – крахмал. Указанное определение объединяет группу заболеваний, связанных с ухудшением белкового обмена. В результате изменений в тканях образуется и откладывается большое количество специфического нерастворимого фибриллярного полипептида. Белок амилоид при контакте с йодом формирует субстанцию, напоминающую крахмал, что и обусловило название описываемой болезни. Он может скапливаться во внеклеточном пространстве локально или рядом со многими органами.

Амилоидоз – причины

Точные провоцирующие факторы и происхождение рассматриваемой патологии докторами пока не выяснены. Все существующие виды амилоидоза прогрессируют со своими уникальными особенностями, и гипотетически имеют разные причины развития. Медицинские исследования по выяснению пусковых механизмов в тяжелых нарушениях белкового обмена еще продолжаются. Теоретически они зависят от формы заболевания.

Классификация амилоидоза:

  • AL (первичный);
  • АА (реактивный, вторичный);
  • AF (наследственный, средиземноморская или перемежающаяся лихорадка);
  • ASC1 (старческий);
  • AH (гемодиализный);
  • АЕ (онкологический, опухолевый).

Есть и более редко встречающиеся виды болезни, причины которых выяснены:

  • A-beta – нарушение белкового обмена на фоне синдрома Альцгеймера;
  • AIAPP – патология при сахарном диабете 2-го типа, инсулиноме;
  • финская форма – заболевание из-за генной мутации.

Первичный амилоидоз

Рассматриваемый вид недуга еще называется доброкачественной плазмоклеточной дискразией. AL-амилоидоз по механизму развития и течению напоминает множественную миелому. В костном мозге образуются аномальные клетки-клоны, которые продуцируют патологические иммуноглобулины. Определенные аминокислоты в некоторых областях таких белковых цепочек занимают неправильную позицию, из-за чего они склонны накапливаться в тканях, провоцируя амилоидоз.

Причины данного явления пока не выяснены. Нарушения обмена белка могут происходить и на фоне системных поражений костного мозга, и в отсутствие любых других патологий органов кроветворения или иммунитета. Иногда представленная форма заболевания развивается вследствие миеломной болезни (около 10-12% случаев), но чаще она диагностируется изолировано.

Вторичный амилоидоз

Вторичный амилоидоз

Реактивный тип проблемы считается последствием тяжелых патологий, преимущественно хронических воспалений. Амилоидоз AA возникает из-за избыточного производства печенью специфического белка.

Причинами этого вида обменных нарушений могут стать следующие заболевания:

  • остеомиелит;
  • проказа;
  • туберкулез;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • ювенильный идиопатический и ревматоидный артрит;
  • периодическая семейная лихорадка;
  • болезнь Крона, Кастлемана и другие.

Наследственный амилоидоз

Описываемая форма патологии встречается только в некоторых этнических группах:

  • арабы;
  • греки;
  • евреи-сефарды;
  • армяне.

Еще одно название представленного типа болезни – средиземноморская лихорадка. В соответствии с географическим расположением AF-амилоидоз классифицируется еще на несколько видов:

  • американский;
  • португальский;
  • английский.

Причинами развития заболевания является аутосомно-рецессивное наследование. Риск возникновения тяжелого нарушения белкового обмена составляет 50%, если оба родителя – носители поврежденного гена. В 25% случаев родится больной ребенок, и еще в 25% – здоровый. Факторы, провоцирующие генные мутации и средиземноморскую лихорадку, пока не установлены.

Старческий амилоидоз

Одним из фибриллярных патологических белков, откладывающихся в межклеточном пространстве, считается ASC1. Его предшественник, сывороточный преальбумин, в преклонном возрасте вырабатывается в избыточных количествах. Гипотетически он вызывает формирование мутантных белковых соединений и системный амилоидоз. Единственная выясненная причина данного типа заболевания – возрастные изменения в организме.

Амилоидоз при гемодиализе

Здоровые почки выполняют фильтрующую функцию, они задерживают и выводят некоторые химические соединения. Микроглобулин бета-2, относящийся к классу МНС I, должен утилизироваться. Амилоидоз начинается при активном накоплении этого белкового комплекса. В норме микроглобулин фильтруется мочевыводящей системой, но при хронической недостаточности его концентрация растет. Искусственная очистка не задерживает данное вещество, поэтому оно накапливается, вызывая амилоидоз почек. Форма АН диагностируется исключительно у людей на гемодиализной терапии.

Амилоидоз при онкологии

Амилоидоз при онкологии

Некоторые злокачественные опухоли вызывают продуцирование мутантных и патологических клеток, которые становятся предшественниками фибриллярного белка. Он скапливается в пространстве между органами, провоцируя АЕ-типы амилоидоза. Примером таких онкологических болезней служит медуллярный рак щитовидной железы. Фрагменты кальцитонина становятся базой для формирования патологических белково-полисахаридных комплексов.

Амилоидоз – симптомы

Клиническая картина и ее выраженность соответствуют виду обменного нарушения, тяжести и давности его прогрессирования. Часто амилоидоз внутренних органов протекает бессимптомно месяцами, если патологические клетки скапливаются изолированно. С увеличением концентрации белковых соединений и фибриллярной ткани возникают специфические признаки, свидетельствующие об ухудшении или постепенном прекращении работы поврежденных систем.

Амилоидоз почек – симптомы

При рассматриваемой болезни выраженные проявления наблюдаются не сразу. Выделяют четыре последовательных стадии амилоидоза почек:

  1. Латентная. Около 3-5 лет какие-либо симптомы нарушений белкового обмена отсутствуют. Могут иметь место признаки сопутствующих недугов (инфекций, воспалений, ревматизма и других).
  2. Протеинурическая или альбуминурическая. Происходит склероз и атрофия почечной ткани, ее уплотнение. Амилоидоз приводит к увеличению органов в размерах, лимфостазу и гиперемии.
  3. Нефротическая. Поражается мозговой слой почек, в моче обнаруживается большое количество белка, в крови – холестерина. Самым выраженным симптомом является отечность, которая не устраняется диуретиками. Часто наблюдается увеличение печени и селезенки.
  4. Терминальная (уремическая, азотемическая). Органы-мишени сморщиваются и уплотняются, развивается хроническая почечная недостаточность. Сохраняется устойчивая отечность, может возникнуть тромбоз вен, сопровождающийся острой болью и отсутствием мочеиспускания (анурия). Сопутствующие признаки – одышка, анемия, слабость, аритмия и головокружения.

Амилоидоз кишечника – симптомы

Амилоидоз кишечника симптомы

Отложения патологических белковых клеток происходят не во всех участках описываемого органа.

Амилоидоз кишечника поражает толстый отдел, ему свойственны следующие признаки:

  • вздутие живота;
  • нарушения стула, преимущественно диарея;
  • слабость;
  • чувство тяжести в эпигастрии;
  • давящие боли;
  • выделение крови из прямой кишки;
  • иногда – продолжительное отсутствие дефекации.

Амилоидоз сердца – симптомы

В представленном случае заболевание прогрессирует очень медленно, маскируясь под вялотекущую ишемию или кардиомиопатию.

На ранних стадиях амилоидоз сердца имеет такую клиническую картину:

  • раздражительность;
  • сильная утомляемость;
  • головокружения;
  • отечность;
  • беспричинное похудение.

Постепенно симптоматика нарастает, особенно при перенесении инфекционных патологий, на фоне стресса и других неблагоприятных факторов. Амилоидоз проявляет более очевидные признаки:

  • нарушения сердечного ритма;
  • гипотензия (низкое артериальное давление);
  • одышка;
  • постоянная отечность, которую не удается убрать мочегонными препаратами;
  • боли в области сердца;
  • увеличение печени в размерах;
  • наличие перикардиального выпота;
  • асцит;
  • острая сердечная недостаточность;
  • синдром слабости синусового узла;
  • брадикардия;
  • внезапная остановка сердца.

Амилоидоз кожи – симптомы

Амилоидоз кожи симптомы

Клиника поражения самого большого органа в человеческом теле зависит от формы патологии. Амилоидоз кожи существует таких видов:

  1. Первичный местный. При узелковом варианте течения на передней поверхности голеней, половых органах, венечной борозде образуются мелкие очаги (до 5 мм), которые располагаются плотно и не сливаются. Цвет поврежденной кожи колеблется от светло-бежевого до синюшного, она уплотняется и шелушится, покрывается грязно-серыми чешуйками. Человека мучает сильный зуд, из-за расчесов формируются кровянистые корочки. У некоторых больных прогрессирует пятнистый тип амилоидоза – поражается все туловище и конечности. Высыпания могут сливаться друг с другом, образуя бугристые конгломераты. Пятна имеют бордово-бурый цвет, сильно зудят, покрываются роговыми корками и чешуйками.
  2. Первичный системный. Капилляры становятся очень чувствительными к повреждениям, из-за чего при натуживании, кашле или чихании вокруг глаз появляются гематомы. В области бедер, лобка, паховых и подмышечных складок образуются пузырьки, папулы, бляшки или узелки. Кожа уплотняется, сначала она бледная, но постепенно темнеет, грубеет, на ощупь шершавая. Может наблюдаться гипо- и гиперпигментация, алопеция в отдельных участках. Зуда и боли нет.
  3. Вторичный местный. Проявления амилоидоза отсутствуют вследствие равномерного скопления белков во всех тканях. В редких случаях больные могут жаловаться на периодический слабый зуд.
  4. Вторичный системный. Дерматологические признаки нарушения белкового обмена возникают уже после необратимых изменений внутренних органов. На коже формируются плоские уплотнения, напоминающие диски, синюшного или темно-коричневого цвета. Такие образования редко чешутся, но склонны к расширению и слиянию.

Амилоидоз селезенки – симптомы

На первых этапах развития недуга клиническая картина «смазанная» или отсутствует.

Позднее амилоидоз селезенки сопровождается следующими признаками:

  • увеличение размеров языка;
  • проблемы с глотанием;
  • вздутие живота;
  • плохое самочувствие, тошнота после употребления жирной пищи;
  • стойкие запоры или продолжительная диарея;
  • метеоризм;
  • резкий, неприятный запах от каловых масс.

Амилоидоз печени – симптомы

Сначала нарушение белкового обмена никак не проявляется. Человек может годами не догадываться о патологии. Постепенно амилоидоз печени приводит к ухудшению функций этого органа и развитию недостаточности.

Это провоцирует возникновение следующих признаков:

  • желтуха (редко, около 5% случаев);
  • горький привкус в ротовой полости;
  • увеличение размеров селезенки и печени;
  • тошнота;
  • высыпания на коже;
  • зуд;
  • рвота;
  • обесцвечивание фекалий;
  • потемнение мочи;
  • метеоризм;
  • желтоватый налет на языке;
  • расстройства стула;
  • бледность и сухость кожи;
  • ноющие боли в животе и правом подреберье;
  • отечность ног;
  • асцит.

Амилоидоз – диагностика

При подозрении на рассмотренное заболевание необходимо посетить ревматолога. После тщательного осмотра и сбора анамнеза, доктор порекомендует дополнительные методы исследования.

Диагноз амилоидная дистрофия подтверждается с помощью таких тестов:

  • биохимия;
  • функциональные клинические пробы;
  • рентгенография;
  • иммунохимический анализ;
  • эхокардиография;
  • биопсия подкожно-жировой клетчатки с последующей гистологией.

Лечение амилоидоза

Терапию патологии разрабатывает ревматолог индивидуально для каждого пациента. Она зависит от того, в какой форме протекает амилоидоз, клинические рекомендации предполагают:

  1. Щадящую диету. Рацион важно пополнить продуктами, богатыми витамином С, крахмалом, солями калия. Количество поваренной соли строго ограничивается – 1,5-2 г в сутки.
  2. Лечение основной болезни. Если нарушение белкового обмена сопутствует другой патологии, ее устранение поспособствует исчезновению симптомов амилоидоза.
  3. Медикаментозную терапию. Для подавления скопления мутантных клеток и купирования воспалительных процессов используются иммуносупрессоры, кортикостероидные гормоны, алкалоиды. Дополнительно назначается симптоматическое лечение, соответствующее клинической картине (при высоком артериальном давлении – гипотензивные средства, при отечности – диуретики и аналогично).
  4. Хирургические вмешательства. В тяжелых случаях выполняется удаление пораженных органов или их трансплантация.
 
Статьи по теме:
Признаки бронхита – главные симптомы, которые укажут на болезнь
Признаки бронхита – визуальные и физиологические проявления болезни, которые уметь отличить должен каждый, потому что недуг требует своевременного лечения. В противном случае он может доставить много дискомфорта своими осложнениями.
Как передается гепатит A, B, C, D, E, F, и как предупредить болезнь?
Как передается гепатит, какие симптомы при этом наблюдаются, пациентам до начала болезни неизвестно. Профилактика инфекции играет важную роль в предупреждении инфицирования. Особое внимание этому необходимо уделять медикам, работающим с препаратами крови.
Эндопротезирование коленного сустава – когда нужна замена, и как проходит операция?
Эндопротезирование коленного сустава помогает людям справиться с последствиями артроза и артрита, снова обрести свободу движений, вернуться к занятиям спортом после травм. Операция эффективна даже при сильных повреждениях костей, связок и хряща.
Болезнь Виллебранда – почему возникает повышенная кровоточивость?
Болезнь Виллебранда – нарушение процесса свертывания крови. Патология имеет различные причины развития. Опасность заболевания заключается в риске обильной кровопотери, что чревато летальным исходом при отсутствии неотложной медицинской помощи.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice