Болезнь Канавана у ребенка – как наследуется, можно ли вылечить, и что прогнозируют врачи?
Болезнь Канавана относится к редким генетическим заболеваниям. Ее развитие обусловлено нарушением в составе генного аппарата. Патология сопровождается выраженными нейродегенеративными расстройствами, поэтому при отсутствии медицинской помощи часто приводит к летальному исходу.
Болезнь Канавана – что это?
Впервые услышав про болезнь Канавана у ребенка, что это за патология, чем обусловлена и как проявляется – большинство родителей не имеет понятия. Данным термином принято обозначать генетически обусловленное нейродегенеративное заболевание, которое связано с недостатком фермента аспартоацилазы. В результате данных расстройств происходит постепенная демиелинизация нервных волокон, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга.
Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте, спустя несколько месяцев после рождения. Патология сопровождается нарушением моторики, развития ребенка, затруднением приема пищи.
На фоне данных изменений у маленьких пациентов отмечаются:
- гипотония;
- макроцефалия;
- слепота;
- эпилептические припадки.
Болезнь Канавана – причины
Впервые болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда, лейкодистрофия была описана в 1931 г. Миртелем Канаваном. Но только в 1991-м Рубен Маталон выделил ген, который ответственен за развитие патологии. Нарушения, которыми сопровождается генетическая болезнь Канавана, происходят в геноме ASРА, локализованном на 17-й хромосоме.
Вследствие происходящей аберрации снижается синтез фермента аспартоацилазы. Непосредственно это вещество расщепляет N-ацетил-аспарагиновую кислоту, которая является продуктом жизнедеятельности нервных клеток. Повышение уровня данного соединения вызывает повреждение миелиновых оболочек нервных волокон, что и провоцирует развитие заболевания.
Болезнь Канавана – вероятность
Редкая генетическая болезнь Канавана встречается у детей любой национальности. Однако наблюдения генетиков показывают, что чаще патологии подвержены евреи ашкенази. Среди представителей этой национальности на каждые 40 человек приходится 1 носитель генной аберрации, которая кодирует развитие болезни Канавана.
Согласно статистике, частота развития заболевания среди евреев составляет 1:5000 новорожденных. Патология развивается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения ребенка с болезнью Канавана составляет 25%.
Болезнь Канавана – симптомы
Болезнь Канавана у ребенка начинает проявляться спустя несколько недель после рождения.
На первом месяце жизни можно наблюдать неспецифические симптомы патологии, которые могут указывать на развитие генной патологии:
- нарушение фиксации взгляда;
- повышенная возбудимость;
- слабый зрительный контакт;
- вялое сосание;
- мышечная гипотония;
- периодические судороги.
Главные клинические проявления заболевания проявляются к 3 месяцам жизни. К важнейшим из симптомов болезни Канавана относятся:
- мышечная гипотония – ребенок не может удерживать головку вертикально;
- макроцефалия;
- снижение двигательной активности, сменяющееся спастическим гипертонусом;
- появление патологических кистевых и стопных рефлексов;
- генерализованные тонико-клонические судороги;
- атрофия зрительных нервов, слепота (развивается на втором году жизни).
Болезнь Канавана – лечение
Болезнь Канавана Ван Богарта Бертранда сопровождается определенными сложностями на этапе диагностики. Демиелинизирующий процесс может отмечаться при ряде врожденных заболеваний. Кроме того, электроэнцефалография и ультрасонография не дают возможности определить специфические изменения головного мозга. Из-за малого возраста пациента проведение МРТ затруднено. Ввиду этих особенностей единственным достоверным методом диагностики болезни Канавана является проведение анализа мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.
Лечится ли болезнь Канавана?
Болезнь Канавана Ван Богарта является генетическим заболеванием, поэтому полное излечение невозможно. Терапевтические мероприятия при патологии данного рода сводятся к облегчению самочувствия пациента, увеличению продолжительности его жизни. В настоящее время не существует методики, которая бы позволила полностью исключить возникшие в нервной системе изменения. Однако врачам в отдельных случаях удается замедлить развитие болезни при помощи метаболической терапии. Она предполагает использование целого ряда лекарственных средств.
Эффективность проявили:
- цитрат лития;
- ацетат кальция;
- сукцинат натрия.
Болезнь Канавана – новое в лечении
Среди современных экспериментальных разработок в области терапии болезни Канавана стоит отметить генные модификации.
Генная терапия при болезни Канавана проводилась у пациентов в США и показала отличные результаты:
- Суть этой методики заключается в клонировании и последующем введении в организм пациента здорового гена, который заменяет нарушенный.
- В качестве носителей искусственного синтезированного гена используются непатогенные аденоассоциированные вирусы. В составе специального раствора их вводят в головной мозг по шести катетерам, которые устанавливают в различных областях мозга. Экспериментальное лечение болезни Канавана проводилось среди 13 детей. Последующее обследование пациентов показало замедление прогрессирования, снижение токсичности N-ацетил-аспарагиновой кислоты и повышение содержания миелина.
- Одновременно используют и митохондриальные антиоксиданты против болезни Канавана.
Болезнь Канавана – прогноз
Узнав о неблагоприятном прогнозе и исходе патологии, когда у ребенка диагностируют болезнь Канавана, до скольки доживают пациенты с этим нарушением – родители пытаются выяснить у врачей. В большинстве случаев медики не строят таких прогнозов. Как показывает статистика, болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда приводит к гибели ребенка еще в младенчестве, на 1-2-м году жизни. В редких случаях пациенты доживают до 10 лет.
© Orphus