Болезнь Канавана у ребенка – как наследуется, можно ли вылечить, и что прогнозируют врачи?

Болезнь Канавана у ребенка – как наследуется, можно ли вылечить, и что прогнозируют врачи?

Болезнь Канавана относится к редким генетическим заболеваниям. Ее развитие обусловлено нарушением в составе генного аппарата. Патология сопровождается выраженными нейродегенеративными расстройствами, поэтому при отсутствии медицинской помощи часто приводит к летальному исходу.

Болезнь Канавана – что это?

Впервые услышав про болезнь Канавана у ребенка, что это за патология, чем обусловлена и как проявляется – большинство родителей не имеет понятия. Данным термином принято обозначать генетически обусловленное нейродегенеративное заболевание, которое связано с недостатком фермента аспартоацилазы. В результате данных расстройств происходит постепенная демиелинизация нервных волокон, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга.

Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте, спустя несколько месяцев после рождения. Патология сопровождается нарушением моторики, развития ребенка, затруднением приема пищи.

На фоне данных изменений у маленьких пациентов отмечаются:

  • гипотония;
  • макроцефалия;
  • слепота;
  • эпилептические припадки.

Болезнь Канавана – причины

Впервые болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда, лейкодистрофия была описана в 1931 г. Миртелем Канаваном. Но только в 1991-м Рубен Маталон выделил ген, который ответственен за развитие патологии. Нарушения, которыми сопровождается генетическая болезнь Канавана, происходят в геноме ASРА, локализованном на 17-й хромосоме.

Вследствие происходящей аберрации снижается синтез фермента аспартоацилазы. Непосредственно это вещество расщепляет N-ацетил-аспарагиновую кислоту, которая является продуктом жизнедеятельности нервных клеток. Повышение уровня данного соединения вызывает повреждение миелиновых оболочек нервных волокон, что и провоцирует развитие заболевания.

генетическая болезнь канавана

Болезнь Канавана – вероятность

Редкая генетическая болезнь Канавана встречается у детей любой национальности. Однако наблюдения генетиков показывают, что чаще патологии подвержены евреи ашкенази. Среди представителей этой национальности на каждые 40 человек приходится 1 носитель генной аберрации, которая кодирует развитие болезни Канавана.

Согласно статистике, частота развития заболевания среди евреев составляет 1:5000 новорожденных. Патология развивается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения ребенка с болезнью Канавана составляет 25%.

Болезнь Канавана – симптомы

Болезнь Канавана у ребенка начинает проявляться спустя несколько недель после рождения.

На первом месяце жизни можно наблюдать неспецифические симптомы патологии, которые могут указывать на развитие генной патологии:

  • нарушение фиксации взгляда;
  • повышенная возбудимость;
  • слабый зрительный контакт;
  • вялое сосание;
  • мышечная гипотония;
  • периодические судороги.

Главные клинические проявления заболевания проявляются к 3 месяцам жизни. К важнейшим из симптомов болезни Канавана относятся:

  • мышечная гипотония – ребенок не может удерживать головку вертикально;
  • макроцефалия;
  • снижение двигательной активности, сменяющееся спастическим гипертонусом;
  • появление патологических кистевых и стопных рефлексов;
  • генерализованные тонико-клонические судороги;
  • атрофия зрительных нервов, слепота (развивается на втором году жизни).

Болезнь Канавана – лечение

Болезнь Канавана Ван Богарта Бертранда сопровождается определенными сложностями на этапе диагностики. Демиелинизирующий процесс может отмечаться при ряде врожденных заболеваний. Кроме того, электроэнцефалография и ультрасонография не дают возможности определить специфические изменения головного мозга. Из-за малого возраста пациента проведение МРТ затруднено. Ввиду этих особенностей единственным достоверным методом диагностики болезни Канавана является проведение анализа мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Лечится ли болезнь Канавана?

Болезнь Канавана Ван Богарта является генетическим заболеванием, поэтому полное излечение невозможно. Терапевтические мероприятия при патологии данного рода сводятся к облегчению самочувствия пациента, увеличению продолжительности его жизни. В настоящее время не существует методики, которая бы позволила полностью исключить возникшие в нервной системе изменения. Однако врачам в отдельных случаях удается замедлить развитие болезни при помощи метаболической терапии. Она предполагает использование целого ряда лекарственных средств.

Эффективность проявили:

  • цитрат лития;
  • ацетат кальция;
  • сукцинат натрия.

Болезнь Канавана – новое в лечении

Среди современных экспериментальных разработок в области терапии болезни Канавана стоит отметить генные модификации.

Генная терапия при болезни Канавана проводилась у пациентов в США и показала отличные результаты:

  1. Суть этой методики заключается в клонировании и последующем введении в организм пациента здорового гена, который заменяет нарушенный.
  2. В качестве носителей искусственного синтезированного гена используются непатогенные аденоассоциированные вирусы. В составе специального раствора их вводят в головной мозг по шести катетерам, которые устанавливают в различных областях мозга. Экспериментальное лечение болезни Канавана проводилось среди 13 детей. Последующее обследование пациентов показало замедление прогрессирования, снижение токсичности N-ацетил-аспарагиновой кислоты и повышение содержания миелина.
  3. Одновременно используют и митохондриальные антиоксиданты против болезни Канавана.

Болезнь Канавана – прогноз

Узнав о неблагоприятном прогнозе и исходе патологии, когда у ребенка диагностируют болезнь Канавана, до скольки доживают пациенты с этим нарушением – родители пытаются выяснить у врачей. В большинстве случаев медики не строят таких прогнозов. Как показывает статистика, болезнь Канавана-ван Богарта-Бертранда приводит к гибели ребенка еще в младенчестве, на 1-2-м году жизни. В редких случаях пациенты доживают до 10 лет.

 
Статьи по теме:
Синдром Крузона – лечится ли краниофациальный дизостоз, и как можно исправить дефекты?
Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.
Синдром Ваарденбурга – что это такое, как выявить патологию, и чем она грозит?
Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.
Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?
Синдром Ли – редкое генетическое заболевание, встречается преимущественно у детей раннего возраста. Болезнь сопровождается различными нарушениями нервной и сердечно-сосудистой системы, поэтому ребенку требуется постоянное внимание и лечение.
Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь?
Дисплазия соединительной ткани – наследственное заболевание, часто врожденного характера. Она затрагивает многие внутренние органы, ухудшая качество жизни. При отсутствии лечения болезнь приводит к инвалидизации, в отдельных случаях – к гибели человека.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice