Болезнь Помпе – почему развивается гликогеноз 2 типа, и как улучшить качество жизни ребенка?
Родители часто испытывают огромную радость за хороший аппетит у ребенка. Некоторым мамам даже нравится, когда у малыша округлые формы. Однако на практике быстрый набор массы тела у детей может быть вызван генетическим недугом. Болезнь Помпе – патология, при которой нарушается процесс обмена веществ.
Болезнь Помпе – что это такое?
Данное наследственное заболевание вызвано нарушением процессов обмена гликогена. Второе название патологии – гликогеноз 2 типа. Болезнь сопровождается повреждением нервных и мышечных тканей и впервые была описана в 1932 году голландцем Помпе. С того времени заболевание зарегистрировано более 50 раз, поэтому его с уверенностью можно назвать редким.
Болезнь Помпе по своей сути является классической формой гликогеноза. При данной форме патологии в тканях скелетных мышц, миокарде и клетках нервной системы происходит накопление отложений гликогена. Избыток этого вещества образуется из-за невозможности нормального расщепления, как у здоровых людей.
Болезнь Помпе – причины
Патология, как было отмечено выше, связана с нарушением генома. Ученные установили, что в случаях, когда развивается болезнь Помпе, ген GAA имеет мутацию. Располагается он на 17-й хромосоме и ответственен за правильную кодировку последовательности мальтазы. Это вещество является одним из главных ферментов, принимающих участие в расщеплении молекул гликогена на отдельные отрезки. В итоге они распадаются до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен в клетке.
Наследование дефектных участков гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Наличие отдельных типов патологии обусловлено различными видами мутаций указанного гена. При некоторых дефектах происходит не исчезновение участка гена, а снижение активности мальтазы. В таком случае болезнь развивается позднее и медленнее прогрессирует.
Болезнь Помпе – симптомы
Необходимо отметить, что гликоген в человеческом организме является важным источником энергии для скелетных мышц, печени, миокарда, нервной системы. Нарушение процесса расщепления этого вещества приводит к формированию патологических изменений в составе названных органов. Сам гликогеноз Помпе может иметь разнообразную клиническую картину, которая обуславливается формой болезни.
У детей болезнь Помпе (фото приведено ниже):
- Характеризуется выраженным снижением мышечного тонуса, уменьшением двигательной активности.
- При тщательном осмотре малыша врачи могут обнаруживать задержку психомоторного развития, увеличение в размерах печени.
- У малышей нередко возникают проблемы с приемом пищи – слабость сосательной мускулатуры, дисфагия часто требует парентерального питания или установки зонда.
В случае с поздними формами патологии:
- Появляются мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.
- С течением времени, по мере прогрессирования патологии развивается выраженная дистрофия скелетной мускулатуры.
- Сердце и печень увеличиваются в размерах, развивается декомпенсированная сердечная недостаточность.
Болезнь Помпе у детей
У детей часто встречается генерализованный гликогеноз, который в зависимости от времени возникновения подразделяется на:
- Ранний инфантильный – выявляется в первые месяцы жизни. Сопровождается развитием миопатии, поражением сердца и печени, которые быстро прогрессируют. При данной форме патологии высок риск гибели ребенка по причине сердечной недостаточности.
- Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии выявляются в возрасте 1–3 года. При этой форме выражены поражения сердечной мышцы, что вызывает гибель пациентов к подростковому возрасту из-за сердечной недостаточности.
- Ювенильная форма гликогеноза – возникает в возрасте 6–10 лет. Поражает сердце.
Болезнь помпе у взрослых
Макроглоссия при болезни Помпе у взрослых не выражена. Увеличение в размерах языка происходит у детей с данной фирмой патологии. Стоит заметить, что у взрослых появление симптомов Помпе происходит в 20–40 лет. Главным признаком является медленно прогрессирующая миопатия. Мышцы теряют тонус настолько, что передвигаться становится проблематично.
Мышечная слабость приводит к ограничению двигательной активности, пациенты нередко вынуждены использовать трость для ходьбы. Поражение печени у взрослых регистрируется редко. В отдельных случаях генетическое заболевание Помпе провоцирует поражение миокарда. При правильной корректирующей терапии пациентам удается дожить до старости.
Болезнь Помпе – диагностика
Заболевание Помпе может диагностироваться у детей и взрослых. Поздние формы патологии имеют менее выраженную симптоматику, скрытое течение. При первичном осмотре пациентов обнаруживается слабость и дистрофия мышц. Среди основных методов диагностики патологии:
- ЭКГ – укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, инверсия зубца Т;
- эхоКГ – увеличение размеров сердца с утолщением стенок желудочков;
- биохимический анализ крови;
- изучение биоптата мышц.
Помпе болезнь – лечение
Лечение болезни Помпе носит специфический характер. Единственным методом терапии является фермент-заместительная терапия, позволяющая нормализовать уровень лидазы. С этой целью применяют препарат альфа-глюкозидазы. Эти лекарственные средства производятся в США и не имеют аналогов на отечественном фармацевтическом рынке. Стоимость препаратов высока: годовой курс терапии может стоить больше 100 000 долларов. Без специфического лечения прогноз исхода болезни Помпе у детей неблагоприятный, у взрослых – неопределенный.
Болезнь Помпе – клинические рекомендации
Клинические рекомендации по гликогенозам, выдаваемые врачами, предполагают соблюдение следующих правил:
- Наблюдение кардиолога, профилактический осмотр не реже 1 раза в 3 месяца.
- Оценка респираторного статуса пациента при каждом профилактическом осмотре: частота и характер дыхания в период сна и бодрствования.
- Контроль весового показателя и роста у детей.
- Регулярные физиотерапевтические процедуры: ЛФК, массаж, респираторная терапия, логопедия.
Болезнь Помпе – прогноз
Генетическая болезнь Помпе нередко вызывает летальный исход. Прогноз заболевания зависит от:
- времени развития патологии;
- числа включенных в патологический процесс систем организма;
- скорости прогрессирования заболевания;
- времени начала терапии.
Начало лечения на ранних стадиях определяет благоприятный прогноз. Грамотная терапия улучшает качество жизни пациентов, предотвращает развитие инвалидности. Длительность течения поздней инфантильной и ювенильной форм болезни может достигать 10–12 лет. Если в течение этого периода не проводится комплексная патогенетическая терапия, существует высокий риск гибели.
© Orphus