Болезнь Виллебранда – почему возникает повышенная кровоточивость?
Среди заболеваний системы кроветворения отдельное место занимает болезнь Виллебранда. Эта патология обусловлена нарушением процесса свёртывания крови и носит наследственный характер. Исследования врачей доказали, что заболевание может иметь как врожденный, так и приобретенный характер.
Болезнь Виллебранда – что это такое?
Услышав впервые про болезнь Виллебранда, что это за патология, как проявляется и с чем связана, большинство пациентов не знает. Данная патология связана с нарушением механизма работы свертывающей системы крови. При ее развитии происходит сбой в одном из звеньев гемостаза, который обусловлен изменением концентрации фактора Виллебранда.
Этот сложный белок может полностью отсутствовать или его концентрация снижается настолько, что процесс свертывания крови замедляется в несколько раз. Непосредственно с участием фактора Виллебранда происходит фиксация тромбоцитов друг с другом и на внутренней стенке кровеносного сосуда.
Болезнь Виллебранда – патогенез
Болезнь обусловлена генетической мутацией, при которой нарушается фактор Виллебранда – VWF. Нарушение происходит в 12-й хромосоме. Проводимые генетиками исследования показали, что наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному типу (характерно для 1-го и 2-го типов патологии). 3-й тип болезни Виллебранда обусловлен развитием делеции больших участков на гене VWF, реже мутации или сочетания названных дефектов. В большинстве случаев родители имеют легкое течение 1-го типа заболевания.
Болезнь Виллебранда – причины
Заболевание может иметь врожденный и приобретенный характер. В зависимости от типа происхождения, генетики различают и механизмы развития болезни Виллебранда. Так, врожденная болезнь Виллебранда связана с мутацией в гене самого фактора свертывания крови. В результате развитие болезни происходит сразу после появления малыша на свет. Дефект может возникать сразу в нескольких генах, которые участвуют в синтезе VWF.
Приобретенный тип заболевания обусловлен воздействием на организм внешних факторов и наличием других патологий внутренних органов и систем.
Среди факторов, повышающих риск развития такой патологии, как болезнь Виллебранда, причины ее возникновения, врачи связывают:
- атеросклероз;
- лимфома;
- острый лейкоз;
- множественная миелома;
- пороки сердца;
- легочная гипертензия;
- васкулит;
- гипотиреоз;
- синдром Гейде;
- опухоль Вильмса (новообразование почек).
Болезнь Виллебранда – типы
В зависимости от характера патологических изменений, выделяют следующие типы патологии:
- 1 тип – обусловлен недостаточным количеством фактора Виллебранда в легкой или умеренной степени. Самая легкая и распространенная форма заболевания: у 3 из 4 пациентов с болезнью Виллебранда, 1 тип.
- Болезнь Виллебранда 2 типа – характеризуется нарушением качественных характеристик VWF. При нормальном количестве или незначительном снижении фактора Виллебранда отмечается выраженное снижение его функциональной активности. Фактор фон Виллебранда синтезируется с неправильной молекулярной структурой.
- 3 тип – тяжелое заболевание Виллебранда, которая обусловлена резким снижением уровня свертывающего фактора в организме или полным его отсутствием.
Болезнь Виллебранда – симптомы
Синдром Виллебранда характеризуется совокупностью симптомов, которые могут иметь различную выраженность. Одним из первых признаков патологии является появление кровотечений из полости носа, рта, внутренних органов. При этом сам геморрагический синдром отмечается не всегда: период обострения чередуются с периодами полного отсутствия геморрагий.
Заподозрить наличие патологии можно при появлении характерных признаков:
- образование больших синяков, гематом, даже при лёгких травмах;
- длительные, трудно останавливаемые кровотечения при повреждениях кожных покровов;
- частые носовые кровотечения;
- кровоточивость десен во время гигиены ротовой полости;
- обильные и длительные менструации у женщин;
- появление примесей крови в испражнениях (при развитии желудочно-кишечных кровотечений).
Болезнь Виллебранда – диагностика
Подтверждение диагноза, выявление патологии осуществляется с помощью лабораторных методов исследования. Чтобы оценить, в какой концентрации в организме содержится фактор Виллебранда, анализ назначают с исследованием следующих показателей:
- уровень общего антигена ФВ в плазме;
- функции фактора Виллебранда (определяется способностью плазмы поддерживать агглютинацию нормальных тромбоцитов);
- уровень плазменного фактора VIII.
Оценка полученных результатов осуществляется врачом. Специалисты при этом придерживаются следующих алгоритмов при выставлении диагноза и определения типа болезни Виллебранда:
- антиген ФВ, функция ФВ, уровень фактора VIII в плазме понижены в одинаковой степени – 1 тип патологии;
- антиген ФВ выше, отличается от предполагаемых результатов – 2 тип.
Болезнь Виллебранда – лечение
Перед тем как лечить болезнь Виллебранда, врачи стараются исключить воздействие на организм фактора, вызвавшего патологию. Это способствует улучшению состояния пациента. Ввиду того, что болезнь Виллебранда имеет генетический характер, полностью исключить ее невозможно. Усилия медиков направлены на улучшения состояния пациента, предупреждение развития кровотечений.
Болезнь Виллебранда – клинические рекомендации
Болезнь фон Виллебранда трудно поддается терапии. В ходе проводимого лечения медики рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.
Важные правила:
- Не применять лекарства, нарушающие функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота).
- По возможности свести к минимуму внутримышечные инъекции.
- Длительные, обильные кровотечения необходимо купировать в условиях стационара, с возможностью круглосуточного определения фактора VIII и VWF.
- При возникновении кровотечения лечение необходимо начинать с введения Десмопрессина или концентрата фактора VIII.
Болезнь Виллебранда – лечение, препараты
Как повысить фактор Виллебранда – в конкретном случае врач определяет индивидуально. Препараты с указанием дозировки, кратности применения и длительности терапии назначают с учетом выраженности патологии. Среди используемых лекарственных средств необходимо выделить:
1. Десмопрессин – из расчета 0,3 мкг/кг в виде получасовой внутривенной инфузии. В случае носового кровотечения может использоваться интраназально по 30/ мкг через каждые 12–24 часов. Препарат вызывает увеличение активности VWF в 2–5 раз, эффективен при 1,2 типах заболевания.
2. Транексамовая кислота – применяется для остановки кровотечений из слизистых оболочек. Применяется перорально или внутривенно в дозировке 10–15 мг/кг через каждые 8 часов.
3. Комбинированные оральные контрацептивы – для лечения обильных менструаций:
- Джес;
- Ярина;
- Логест;
- Диане-35.
Болезнь Виллебранда – прогноз
При 1-м и 2-м типах болезни Виллебранда исход благоприятный. У маленьких пациентов после завершения периода полового созревания проявления болезни практически полностью исчезают. Повышенная кровоточивость, наблюдаемая при заболевании, обуславливает высокие риски обильных кровотечений.
Сильное снижение концентрации фактора VIII, до 5%, приводит к инвалидизации. Пациенты у которых болезнь Виллебранда-Диана протекает в тяжелой форме редко доживают до 30 лет. Вероятность летального исхода существует и при легких формах заболевания, когда начавшееся кровотечение не купировалось вовремя и привело к избыточной кровопотере.
© Orphus