Фенилкетонурия – что это за заболевание, почему оно возникает, и как лечить кроху?

Фенилкетонурия – что это за заболевание, почему оно возникает, и как лечить кроху?

Узнав, что это за заболевание – фенилкетонурия, диагностирование которого проводится еще в период новорожденности, при его обнаружении требуется немедленно приступить к началу лечения. Раннее выявление и терапия позволяют достичь благоприятных результатов.

Фенилкетонурия – что это за болезнь?

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, является тяжелой патологией, впервые описанной в 1934 году норвежским ученым Феллингом. Тогда Феллинг провел обследование нескольких детей с умственной отсталостью и выявил у них присутствие в моче фенилпирувата – продукта распада поступающей с едой аминокислоты фениланина, которая в организме больных не расщепляется. Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ врожденного характера, открытое одним из первых.

Фенилкетонурия – тип наследования

Болезнь Феллинга является хромосомно-генетической, наследственной, передаваемой детям от родителей. Виновником развития патологии выступает ген, находящийся на 12 хромосоме. Он ответственен за производство печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, за счет которого происходит превращение фенилаланина в другое вещество – тирозин (оно требуется для нормальной работы организма).

Установлено, что фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Приблизительно 2 % людей являются носителями дефектного гена, но при этом не страдают фенилкетонурией. Патология развивает только тогда, когда и мать, и отец передают ген ребенку, а случиться это может с вероятностью 25 %. Если фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, жена гетерозиготна, а муж гомозиготен по нормальному аллелю гена, то вероятность того, что дети будут здоровыми носителями гена фенилкетонурии, равна 50 %.

Формы фенилкетонурии

Рассматривая, у кого может развиться фенилкетонурия, что это за заболевание, зачастую речь ведется о классической форме патологии, которая встречается примерно в 98 % случаев. Остальные случаи – кофакторная фенилкетонурия, обусловленная дефектом тетрагидробиоптерина вследствие нарушения его синтеза или восстановления активной формы. Данное вещество служит кофактором ряда ферментов, и без него невозможно проявление их активности.

болезнь феллинга

Фенилкетонурия – причины

Болезнь Феллинга является патологией, при которой из-за мутаций в гене, вызывающих дефицит или отсутствие фенилаланин-4-гидроксилазы, происходит накопление в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина, а также продуктов его неполного расщепления. Часть избыточного фенилаланина превращается в фенилкетоны, выводимые с мочой, что и обусловило название болезни.

Нарушение обменных процессов сказывается в большей степени на головном мозге. На его ткани производится отравляющее воздействие, нарушаются процессы жирового обмена, происходит сбой миелинизации нервных волокон, снижение образования нейромедиаторов. Так начинается запуск патогенетических механизмов задержки умственного развития у ребенка.

Фенилкетонурия – симптомы

При рождении ребенок с данным диагнозом выглядит здоровым, и только спустя 2-6 месяцев обнаруживаются первые симптомы. Фенилкетонурия признаки начинает проявлять тогда, когда в детском организме накапливается фенилаланин, поступающий вместе с грудным молоком или смесями для искусственного вскармливания. Могут отмечаться такие, пока еще не специфические симптомы:

Помимо этого, больные малыши имеют более светлый кожный покров, волосы и глаза, чем у здоровых членов семьи, что связано с нарушением выработки в организме пигмента меланина. Еще один диагностический признак, который могут заметить медики или внимательные родители, – своеобразный «мышиный» запах, вызываемый выделением фениланина с мочой и потом.

Более явными клинические проявления становятся примерно в полугодовалом возрасте, после введения первого прикорма:

  • неспособность фокусирования взгляда на отдельных предметах;
  • безучастность в отношении всего происходящего;
  • отсутствие мимики, улыбки;
  • тремор рук и так далее.

Заметны и физические отклонения: маленький размер головы, выдающаяся вперед верхняя челюсть, отставание в росте. Больные детки поздно начинают держать голову, ползать, садиться, вставать. Характерна особая поза в положении сидя – поза «портного», при которой ручки постоянно согнуты в локтях, а ножки – в коленях. В возрасте трех лет, если лечение так и не начато, симптоматика нарастает.

фенилкетонурия диагностика

Фенилкетонурия – диагностика

Фенилкетонурия у детей выявляется зачастую еще в роддоме, что позволяет вовремя начать лечение и не допустить развития ряда необратимых последствий. На 4-5 сутки после рождения у малышей берут капиллярную кровь натощак для определения некоторых тяжелых генетических заболеваний, среди которых - фенилкетонурия. Если выписка из роддома произошла раньше, анализ делают в поликлинике по месту жительства в течение первые 10 суток жизни.

С учетом того, что в редких случаях бывают ошибочные результаты, диагноз никогда не устанавливается по итогам первого анализа. Для подтверждения имеющейся патологии назначается ряд других исследований, среди которых:

  • анализ мочи на выявление фенилпирувата;
  • количественное определение фенилаланина и тирозина в плазме;
  • определение активности печеночных ферментов;
  • электроэнцефалография и магнитно-резонансная томография головного мозга.

Генетический дефект, приводящий к развитию патологии, может быть обнаружен у плода при инвазивной пренатальной диагностике. Для этого отбираются пробы клеток из ворсинок хориона либо амниотической жидкости, а затем проводится ДНК-анализ. Рекомендуется такое исследование в семьях с высоким риском заболеваемости, в том числе, если уже есть ребенок с фенилкетонурией.

Фенилкетонурия – лечение

Когда выявляется фенилкетонурия у новорожденных, обязательно больных должны наблюдать врачи таких специальностей, как генетик, педиатр, невропатолог, диетолог. Тем, кому известно, фенилкетонурия – что это за заболевание, будет понятно, почему основой его лечения является соблюдение диеты с ограничением фенилаланина. Кроме того, назначается медикаментозное лечение, массаж, лечебная физкультура, психолого-педагогические методики для социализации ребенка, подготовки его к обучению.

фенилкетонури  лечение у детей

Фенилкетонурия – диета

При постановке диагноза «фенилкетонурия», диета для ребенка назначается незамедлительно. Из рациона исключаются продукты, богатые белком (мясо, рыба, молочные продукты, бобовые, орехи и прочие). Потребность в белках возмещается за счет специальных диетических смесей и прочих продуктов с берлофеном – полусинтетическим гидролизатом белка, полностью лишенным фенилаланина (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан). Больные употребляют безбелковый хлеб, макаронные изделия, крупы, муссы и так далее. Грудное кормление проводят в ограниченных дозах.

Строжайшее соблюдение диеты с регулярным контролем содержания фенилаланина в крови в течение первых 14-15 лет жизни предотвращает развитие умственных отклонений. Далее рацион несколько расширяется, но многие специалисты рекомендуют пожизненное соблюдение специального рациона. Кофакторная форма фенилкетонурии посредством диеты не лечится, а корректируется только введением препаратов тетрагидробиоптерина.

Фенилкетонурия – диета

Фенилкетонурия – препараты для лечения

Фенилкетонурия лечение у детей предусматривает и прием некоторых препаратов, среди которых:

  • ноотропные средства (Пирацетам, Церебролизин);
  • витамины группы В;
  • минеральные комплексы;
  • препараты для улучшения тканевого обмена (АТФ, Рибоксин);
  • средства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).

Фенилкетонурия – прогноз в отношении жизни и болезни

Родителям, которые не понаслышке знают, что это за генетическое заболевание – фенилкетонурия, в современных условиях предоставляется возможность вырастить здорового ребенка, если следовать всем врачебным предписания. Когда должного лечения нет, фенилкетонурия прогноз имеет неутешительный: больные живут около 30 лет с тяжелой умственной недостаточностью и множественными функциональными нарушениями.

 
Статьи по теме:
Экстрофия мочевого пузыря – почему развивается патология у детей, и как ее устранить?
Экстрофия мочевого пузыря – это серьезная врожденная патология. Полезно разобраться в том, что провоцирует ее возникновение, и какими симптомами она сопровождается. Единственный метод лечения – хирургическая операция.
Что такое ДЦП у детей, почему возникает болезнь, и как с ней можно бороться?
Вопрос о том, что такое ДЦП, беспокоит родителей, чьи дети столкнулись с этим диагнозом, а также будущих мам и пап, которые только планируют рождение ребенка. Патология выражается в поражении разных участков мозга, ответственных за движение.
Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина?
Люди-альбиносы притягивают внимание окружающих, но не всегда реакция позитивная, в некоторых странах их опасаются или считают неполноценными. В реальности это заболевание может не доставлять проблем при соблюдении рекомендаций врача.
Шизофрения у детей – симптомы и признаки опасного недуга в разном возрасте
Редко встречается шизофрения у детей, симптомы и признаки этого расстройства диагностируются преимущественно у взрослых. Без корректного лечения патология будет стремительно прогрессировать и может вызвать необратимые изменения личности.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice