Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

Разобраться в том гемофилия – что это, очень важно, поскольку данный недуг очень коварный. Такая патология носит наследственный характер. Это заболевание очень опасно: важно выявить его на начальном этапе развития, чтобы не довести ситуацию до критического положения.

Гемофилия – что это такое

гемофилия что это такое

Разобраться в том, что собой представляет этот недуг, поможет значение используемого термина. С греческого языка “haima” означает «кровь», а “philia” – «склонность». Это заболевание характеризуется пониженной свертываемостью крови. Им страдают мужчины, но есть и исключения (тип C). Достается им плохая свертываемость крови от матери: она является носителем болезни и передает«бонус» своим сыновьям. История содержит имена великих женщин, которые были носителями гена гемофилии. Например, королева Виктория и герцогиня Гессенская.

Как наследуется гемофилия?

как наследуется гемофилия

Ген данной патологии является рецессивным. Он находится в X-хромосоме. Наследование патологического гена связано с полом. Для того чтобы начало проявляться заболевание, нужны две X-хромосомы с мутацией. Это женский «набор». У мужчин же имеются X- и Y-хромосомы. Однако на практике все происходит по-другому. Когда женщина беременеет девочкой, у которой две мутирующие X-хромосомы, на 4 недели происходит выкидыш. Это связано с тем, что развивающийся плод нежизнеспособный.

Девочка может родиться с одной мутирующей X-хромосомой. В таком случае сама болезнь не проявляется: доминантный здоровый ген не дает рецессивному запустить пусковой механизм заболевания. Наследование гемофилии может наблюдаться у мальчиков. В мужском организме в Y-хромосоме нет доминантного гена, а X-набор с мутацией интенсивно развивается. По этой причине мальчики наследуют данное заболевание, и гемофилия рецессивный признак имеет.

Чем грозит плохая свертываемость крови?

Это патологическое состояние очень опасно. Возникновение последующих проблем неразрывно связано со стадией заболевания. Вот чем опасна плохая свертываемость крови:

  1. Провоцирует отслоение плаценты на поздних сроках беременности.
  2. Может вызвать профузные кровотечения во время родов.
  3. Удаление зубов, хирургические операции и сильные травмы провоцируют кровопотери.

Гемофилия – виды

Свертываемость крови является защитной реакцией организма. В этом процессе активное участие принимают фибриногены, тромбоциты и плазменные факторы. Дефицит одного из этих веществ вызывает нарушение в работе всей свертывающей системы. В зависимости от недостающего фактора различают такие типы гемофилии:

  • A;
  • B;
  • C.

По степени тяжести течения болезни выделяют такие степени патологии:

  1. Легкую – при ней кровотечения случают редко. К тому же они малоинтенсивные.
  2. Среднетяжелую – для нее характерна умеренная выраженность геморрагических проявлений.
  3. Тяжелую – если, например, плохая свертываемость крови у новорожденного, это проявляется кровотечением из пуповины, наличием гематом на голове, меленой и так далее. Во взрослом возрасте такое заболевание не менее опасно, чем в младенчестве.

Гемофилия A

Для данного типа заболевания характерен дефицит антигемофильного глобулина – фактора VIII. Эта вид недуга считается классическим и самым распространенным. Он диагностируется в 85% случаев, когда у пациента обнаружен ген гемофилии. Этот тип заболевания сопровождается самыми тяжелыми кровотечениями. По этой причине важно разобраться: гемофилия – что это и чем чревата.

Отличительная особенность данного типа недуга состоит в нарушении плазменной фазы гемостаза. Если говорить простым языком, то кровотечение не всегда возникает тут же после получения травмы. Это объясняется тем, что тромбоцитарная и сосудистая фазы функционируют должным образом. Спустя же сутки после получения травмы может начаться сильное кровотечение, остановить которое очень сложно. Данная проблема не решается за один день.

Гемофилия B

Второе название этого недуга – болезнь Кристмаса. Заболевание характеризуется недостаточностью фактора IX. Данный ферментный компонент активизирует комплекс Стюарта-Прауэра. Такого типа гемофилия у детей встречается в 20% случаев при диагностике слабой свертываемости крови. Такая патология наблюдается у 1 из 30 000 новорожденных мальчиков.

Гемофилия C

Данный подвид имеет свое клиническое проявление. Он очень отличается от классического типа заболевания. Этот подвид даже исключен из современной классификации. По этой причине важно разобраться гемофилия – что это. У него есть отличительная особенность, которая не встречается у других типов заболевания. Такая гемофилия у женщин наблюдается так же часто, как и мужчин. Это происходит из-за того, что передача гена осуществляется по доминантному признаку. Есть у патологического состояния и национальная восприимчивость. Это заболевание чаще поражает евреев-ашкенази.

Признаки гемофилии

признаки гемофилии

У заболевания типов A и B схожая клиническая картина. В этом случае плохая свертываемость крови симптомы имеет такие:

  1. Наличие на теле различных гематом. Они появляются даже после небольшого ушиба. У таких гематом обширная область распространения. При надавливании на место ушиба появляется сильная боль.
  2. В 80% случаев возникает гемартроз. Сустав воспаляется, ставится горячим, а кожа над ним краснеет. При повторных кровоизлияниях начинает развиваться остеоартроз. Одновременно с ним может произойти искривление тазовых костей и позвоночного столба, атрофия мышц, деформация стоп.
  3. Кровотечения, возникающие после оперативного вмешательства, порезов, удаления зуба и прочих повреждений.
  4. В 5% случаев (чаще у пациентов в молодом возрасте) происходит геморрагический инсульт.
  5. Кровоизлияние в брыжейку – сопровождается острой болью и другими признаками, схожими с клиникой перитонита.
  6. В 20% случаев наблюдается гематурия. Это патологическое состояние может сопровождаться приступами почечной колики и стать причиной развития пиелонефрита.
  7. Образование гангрены, спровоцированной гигантскими гематомами.
  8. Кишечное кровотечение, которое наблюдает в 8% случаев у тех, кто страдает плохой свертываемостью. Черный кал чаще сопровождается слабостью и головокружением.

Признаки плохой свертываемости крови при гемофилии типа C у большинства пациентов слабо выражены либо вообще не проявляются. У некоторых лиц отмечаются кровотечения, меноррагии и появление на теле гематом. Даже в одной семье, члены которой страдают данным недугом, очень разнится выраженность клинических проявлений. Однако в отличие от заболевания типов A и B, при гемофилии C спонтанные кровоизлияния в мышцы встречаются очень редко. Гемартрозы случаются только при условии грубой травматизации суставов.

Плохая свертываемость крови – что делать?

При наличии хотя бы одного признаков недуга следует немедленно обратиться за врачебной помощью. Для подтверждения диагноза доктор назначит пациенту обследование, включающее в себя такие лабораторные методы:

  • определение количества присутствующих в крови факторов свертывания;
  • протромбиновый индекс;
  • определение времени, в течение которого происходит свертывание крови;
  • микст;
  • уровень фиброгена в крови и так далее.

Неизлечимой считается гемофилия – лечение данного заболевания сводится к поддерживающей терапии. К тому же не последнюю роль при этом отводят питанию. В период обострения недуга его лечение следует проводить в стационаре медицинского учреждения. Специалисты такой клиники знают гемофилия – что за патология это. У обратившегося пациента с собой обязательно должна быть «Книжка больного». В этом сопроводительном документе содержится информация о группе крови человека, его резус-факторе. Также в ней указана степень тяжести недуга.

Как остановить кровь при плохой свертываемости крови?

Когда у человека гемофилия, ему нужно быть особенно осмотрительным. Нельзя легкомысленно относиться к своему здоровью! Принципы поведения в этом случае таковы:

  1. Если раны глубокие, нужно наложить швы и провести заместительную терапию. К тому же к поврежденному участку следует приложить лед (он не должен соприкасаться с кожей, поэтому перед использованием его необходимо обернуть бумажной салфеткой или тонким полотенцем).
  2. В ранках и царапинах могут образовываться большие сгустки. Из них сочится кровь. Из-за таких сгустков увеличиваются раны. Чтобы этого не произошло, нужно аккуратно удалить «комочки». Далее этот участок следует промыть раствором пенициллина. После на кожу наносят повязку, пропитанную кровоостанавливающим составом. Это ускоряет заживление раны.

Лекарство при плохой свертываемости крови

лекарство при плохой свертываемости крови

Терапия при гемофилии выглядит так:

  1. Пациенту вводят недостающие факторы свертывания крови. Количество таких процедур может варьироваться от 4 до 8 в сутки.
  2. Назначаются инъекции препаратов, изготовленных на основе плазмы.
  3. Чтобы удалить из организма пациента антитела к свертывающим факторам, доктор может прописать плазмаферез.
  4. Наследственная гемофилия предусматривает капельное введение раствора глюкозы, Реамберина или Полиглюкина.

При гемартрозах дополнительно выполняется пункция суставной сумки. При этом осуществляется аспирация кровянистого содержимого и его обогащение гормональными препаратами. В обязательном порядке при терапии пораженная конечность должна быть обездвижена. В дальнейшем при реабилитации назначаются лечебная физкультура и физиотерапевтические манипуляции.

Что кушать при плохой свертываемости крови?

что кушать при плохой свертываемости крови

Питание оказывает сильное влияние на состояние пациентов. Чтобы предупредить возникновение кровотечений, больные гемофилией должны обогатить свой рацион такой пищей:

  • жирами животного происхождения (сливочным маслом, салом, сливками);
  • ливером (мозгами, почками, печенью);
  • гречневой кашей;
  • ягодами фиолетового цвета (голубикой, черникой, ежевикой и другими);
  • бананами и манго;
  • красным перцем, редисом, краснокочанной капустой и прочими овощами;
  • грецкими орехами;
  • фасолью, горохом, соей и другими бобовыми;
  • укропом, петрушкой, базиликом;
  • белым хлебом.
 
Статьи по теме:
Медвежья болезнь – 6 главных причин СРК и правильное лечение
Медвежья болезнь – это патологическое состояние, которое может сопровождаться запором, диареей либо метеоризмом. Важно разобраться в том, что провоцирует развитие данного недуга, и какие признаки сопровождают такое заболевание.
Соматические заболевания у детей и взрослых – перечень и способы борьбы с ними
Соматические заболевания – это физические болезни, возникающие под воздействием чрезмерного стресса или нервного перенапряжения. Полезно познакомиться с причинами развития таких патологических расстройств и характерными для них симптомами.
Инфекционные заболевания – список самых опасных недугов и профилактика инфекций
Инфекционные заболевания включают в себя обширную группу болезней, отличающихся высокой степенью заразности и распространенностью. Чтобы избежать их, необходимо повышать иммунитет и помнить о профилактических мерах.
Болезнь Фабри – что это такое, как выявить и лечить недуг?
Болезнь Фабри – редкое и тяжелое наследственное заболевание, которое в каждом организме проявляется по-особенному, но, как правило, доставляет пациентам очень много дискомфорта. Чтобы избежать неприятностей, недуг желательно выявить как можно раньше.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice