Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?
Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.
Гемофилия – что это за болезнь у детей?
Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией. Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы. Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.
Гемофилия у детей – патогенез
Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:
- Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
- Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
- Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.
Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:
- Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
- Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
- Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.
Причины гемофилии у детей
Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.
Как наследуется гемофилия?
Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.
Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.
Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.
Гемофилия у детей – симптомы
Тяжелая форма заболевания может проявляться с первых дней жизни малыша (на протяжении всего года). На этом этапе наблюдаются такие признаки гемофилии:
- кровянистые выделения из пупочного канала;
- кровотечения в месте введения прививки или другой инъекции;
- многочисленные гематомы на теле, носящие точечный характер;
- кровотечения из десен при прорезывании зубов.
Гемофилия у детей 2-3 лет сопровождается следующими симптомами:
- периодически возникающие кровотечения из носа;
- гематурия;
- присутствие кровянистых выделений в каловых массах;
- гемартрозы;
- повышение температуры без видимых на то причин;
- сбои в работе пищеварительного тракта.
Гемофилия у детей – диагностика
Перед назначением лечения доктор направит маленького пациента на диагностические процедуры, включающие в себя:
- сбор жалоб от ребенка или его родителей.
- осмотр маленького пациента.
- сбор семейного анамнеза.
Анализы при гемофилии у детей сдаются такие:
- ДНК-диагностика;
- выявление уровня фибриногена в крови;
- тест на генерацию тромбина;
- определение времени свертываемости крови.
Лечение гемофилии у детей
Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:
- введением недостающих фракций свертывания;
- инъекциями криопреципитата.
Могут использоваться такие вспомогательные меры:
- При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
- Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
- В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
- Периодически проводят сеансы плазмафереза.
- Организовывают для родителей консультации психологов.
Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь
Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.
При носовом кровотечении алгоритм действий таков:
- Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
- На область переносицы прикладывают лед.
- В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
- Чуть прижимают крылья носа.
Первая помощь при ссадинах и травмах:
- Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
- На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
- Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.
Гемофилия у детей – клинические рекомендации
Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.
Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:
- брокколи;
- шпинат;
- спаржа;
- яичный желток;
- куриное мясо;
- гусиная печень;
- киви;
- бананы;
- сельдерей;
- кешью.
Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:
- ФИО малыша;
- контактная информация родителей;
- группа крови и резус-фактор;
- тип течения заболевания.
Препараты при гемофилии
Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:
- Иммунат;
- Фанди;
- Октанат;
- Эмоклот.
Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:
- Октанайн;
- Иммунин;
- Аймафикс.
Гемофилия – прогноз для жизни
Данное заболевание не относится к категории безнадежных. Исход во многом зависит от следующих факторов:
- типа болезни;
- наличия сопутствующих заболеваний;
- возникших осложнений.
Если гемофилия у маленьких детей легкой формы, их продолжительность жизни и ее качество почти не отличаются от здоровых сверстников. При среднем и тяжелом течении заболевания прогноз ухудшается. Это связано с тем, что при травмах и хирургических вмешательствах могут возникнуть сильные кровопотери. Нередко одновременно с факторами свертываемости ребенку могут назначаться иммунодепрессанты. Такие препараты подавляют сопротивляемость организма, поэтому больные гемофилией становятся восприимчивыми к атакам патогенных микроорганизмов.
25 свадебных фотографий, которые не стоило делать, но уже поздно…
Приколы нашей Раши: 20 фото, которые точно смешнее анекдотов
10 распространенных признаков, что ребенок - аутист
Такое возможно только в нашей Раше: 25 уморительных фото
© Orphus