Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.

Гемофилия – что это за болезнь у детей?

Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией. Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы. Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

Гемофилия у детей – патогенез

Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

  1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
  2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
  3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

  1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
  2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
  3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

Причины гемофилии у детей

Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

Как наследуется гемофилия?

Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

как наследуется гемофилия

Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

Гемофилия у детей – симптомы

Тяжелая форма заболевания может проявляться с первых дней жизни малыша (на протяжении всего года). На этом этапе наблюдаются такие признаки гемофилии:

  • кровянистые выделения из пупочного канала;
  • кровотечения в месте введения прививки или другой инъекции;
  • многочисленные гематомы на теле, носящие точечный характер;
  • кровотечения из десен при прорезывании зубов.
гемофилия у детей симптомы

Гемофилия у детей 2-3 лет сопровождается следующими симптомами:

  • периодически возникающие кровотечения из носа;
  • гематурия;
  • присутствие кровянистых выделений в каловых массах;
  • гемартрозы;
  • повышение температуры без видимых на то причин;
  • сбои в работе пищеварительного тракта.

Гемофилия у детей – диагностика

Перед назначением лечения доктор направит маленького пациента на диагностические процедуры, включающие в себя:

  • сбор жалоб от ребенка или его родителей.
  • осмотр маленького пациента.
  • сбор семейного анамнеза.
гемофилия у детей диагностика

Анализы при гемофилии у детей сдаются такие:

  • ДНК-диагностика;
  • выявление уровня фибриногена в крови;
  • тест на генерацию тромбина;
  • определение времени свертываемости крови.

Лечение гемофилии у детей

Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

  • введением недостающих фракций свертывания;
  • инъекциями криопреципитата.

Могут использоваться такие вспомогательные меры:

  1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
  2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
  3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
  4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
  5. Организовывают для родителей консультации психологов.

Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

  1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
  2. На область переносицы прикладывают лед.
  3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
  4. Чуть прижимают крылья носа.

Первая помощь при ссадинах и травмах:

  1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
  2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
  3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

Гемофилия у детей – клинические рекомендации

Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

  • брокколи;
  • шпинат;
  • спаржа;
  • яичный желток;
  • куриное мясо;
  • гусиная печень;
  • киви;
  • бананы;
  • сельдерей;
  • кешью.

Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

  • ФИО малыша;
  • контактная информация родителей;
  • группа крови и резус-фактор;
  • тип течения заболевания.

Препараты при гемофилии

Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

  • Иммунат;
  • Фанди;
  • Октанат;
  • Эмоклот.
препараты при гемофилии

Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

  • Октанайн;
  • Иммунин;
  • Аймафикс.

Гемофилия – прогноз для жизни

Данное заболевание не относится к категории безнадежных. Исход во многом зависит от следующих факторов:

  • типа болезни;
  • наличия сопутствующих заболеваний;
  • возникших осложнений.

Если гемофилия у маленьких детей легкой формы, их продолжительность жизни и ее качество почти не отличаются от здоровых сверстников. При среднем и тяжелом течении заболевания прогноз ухудшается. Это связано с тем, что при травмах и хирургических вмешательствах могут возникнуть сильные кровопотери. Нередко одновременно с факторами свертываемости ребенку могут назначаться иммунодепрессанты. Такие препараты подавляют сопротивляемость организма, поэтому больные гемофилией становятся восприимчивыми к атакам патогенных микроорганизмов.

 
Статьи по теме:
Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?
Синдром Мебиуса – это неврологическая врожденная патология, характеризующаяся аномальным строением черепно-мозговых нервов, что вызывает паралич лицевого и отводящего нервных окончаний. Заболевание не прогрессирует и передается генетически.
Алалия у детей – причины и признаки всех видов патологии
Алалия у детей – это отклонение в развитии, характеризующееся полным отсутствием речи. Заболевание развивается из-за поражения корковых речевых центров мозга, которые повреждаются внутриутробно, либо в первые 3 года жизни малыша.
Эктопия сердца – причины, виды аномалии, прогнозы на жизнь
Эктопия сердца – тяжелая аномалия развития, при которой главный «мотор» организма выносится за пределы тела или занимает несвойственное ему положение среди других органов брюшной полости. Лечится патология хирургическим путем, но шансы на выживаемость невысоки.
Лунатизм у детей – опасно ли это, и что делать родителям?
Лунатизм у детей встречается часто, что вызывает у родителей панику и опасения за психическое здоровье малыша. Хождение во сне не является опасным состоянием и даже заболеванием, просто нужно помочь ребенку комфортно перерасти эту временную проблему.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice