Генетические заболевания

Генетические заболевания

Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.

Диагностика генетических заболеваний

Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:

  1. Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
  2. Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
  3. Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
  4. Синдромологический. Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
  5. Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
  6. Ультразвуковое исследование:
    • органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
    • развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.

Лечение генетических заболеваний

Лечение проводится с помощью трех методов:

  1. Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
  2. Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
  3. Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

Виды генетических заболеваний

Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:

  1. Хромосомные аберрации.
  2. Моногенные болезни.
  3. Полигенные заболевания.

Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.

Список генетических заболеваний

Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:

  • гемофилия;
  • дальтонизм;
  • синдром Дауна;
  • муковисцидоз;
  • расщепление позвоночника;
  • болезнь Кэнэвэн;
  • лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
  • нейрофиброматоз;
  • синдром Ангельмана;
  • болезнь Тея-Сакса;
  • болезнь Шарко-Мари;
  • синдром Жубера;
  • синдром Прадера-Вилли;
  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфелтера;
  • фенилкетонурия.

Самые редкие генетические заболевания:

  • заблуждение Капграса;
  • синдром живого трупа;
  • лата;
  • синдром Клейна-Левина;
  • прогерия;
  • слоновья болезнь;
  • обостренная рефлексия;
  • микропсия;
  • цицеро;
  • синдром Стендаля;
  • синдром взрывающейся головы;
  • синдром Робена.

Редкие генетические заболевания кожи:

  • порфирия;
  • линии Блашко;
  • синдром голубой кожи;
  • гипертрихоз;
  • болезнь Гюнтера.
 
Статьи по теме:
Несахарный диабет
Наша сегодняшняя статья о несахарном диабете – редком хроническом заболевании. Из нее вы узнаете о диагностике и лечении, причинах и признаках данного заболевания, а также найдете специально разработанную диету для людей с подобным диагнозом.
Осложнения сахарного диабета
Сегодня мы расскажем вам об осложнениях сахарного диабета. Халатное отношение к лечению этого заболевания, приводит к таким осложнениям, как поражения глаз, ног, почек и сердечнососудистой системы. Подробности вы узнаете в нашем новом материале.
Болезни ног
В нашем сегодняшнем материале мы расскажем вам о различных болезнях ног. О том, какие бывают болезни ног, об их симптомах, причинах и лечении подобных заболеваний вы узнаете из нашей новой статьи. Кроме того, мы дадим несколько полезных советов по их предотвращению.
Боль в суставах ног
Сегодня мы расскажем вам о боли в суставах ног. Наша новая статья ответит на самые распространенные вопросы: Как вылечить суставы? Как их укрепить? Почему болят, щелкают, ноют и отекают суставы ног? И о том, как лечить суставы народными средствами.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice