Генетический анализ – о чем можно узнать с его помощью и как это сделать?

Генетический анализ – о чем можно узнать с его помощью и как это сделать?

Генетический анализ постепенно становится популярным исследованием. С помощью данного вида лабораторного исследования медикам удается установить не только степень родства, но и предрасположенность к тому или иному заболеванию. Рассмотрим подробно анализ, расскажем о его видах и особенностях проведения.

Методы генетического анализа

Генетическое обследование – большой комплекс лабораторных исследований, опытов, наблюдений и вычислений. Главной целью таких мероприятий является определение наследственных признаков, изучение свойств отдельно взятых генов. В зависимости от того, какое назначение имеет тот или иной анализ, в медгенетике выделяют следующие виды обследования:

  • анализ структуры ДНК;
  • хромосомный анализ;
  • анализ на генетическую совместимость;
  • исследование на предрасположенность к заболеваниям.

Анализ ДНК

Проведение такого исследования, как анализ ДНК на отцовство, помогает с большим процентом установить биологического родителя ребенка. Для его проведения осуществляют забор материала у мамы, малыша и предполагаемого отца. В качестве объекта исследования может выступать слюна, кровь. Нередко проводится буккальный соскоб (забор материала с внутренней поверхности щеки).

С помощью специального прибора, когда проводят генетический анализ выявляют определенные фрагменты в молекуле ДНК, которые несут генетическую информацию – локусы. Под многократным увеличением лаборант проводит оценку сразу 3 образцов материала. Изначально выделяется тот генетический материал, который унаследовал ребенок от своей матери, затем сравнивают оставшиеся участки с таковыми в образце предполагаемого отца. Непосредственно так проводят генетический анализ на отцовство.

Хромосомный анализ

Анализ на хромосомные патологии помогает установить наличие возможных заболеваний еще у неродившегося малыша. Для этого медики используют пренатальный скрининг. Он включает забор крови для исследования и проведение УЗИ. Расшифровку результатов осуществляет исключительно врач. При этом окончательный диагноз на основании одного скрининга не выставляется. Плохие результаты служат показанием для дальнейших обследований. Несоответствие значений нормам, может быть признаком присутствия таких хромосомных нарушений, как:

  • синдром Дауна;
  • трисомия 13 и 18 хромосом;
  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфельтера.
анализ на хромосомные патологии

Генетические анализы при планировании беременности

Анализ на генетическую совместимость устанавливает возможность зачатия ребенка от конкретного партнера. На практике зачастую получается, что многие супружеские пары длительное время не могут иметь детей. При обращении к врачам, в числе обязательных исследований - анализ на генетическую совместимость. Проводится он в условиях крупных клиник и в центрах планирования семьи.

Клетки человеческого организма имеют на своей поверхности специфический белок HLA - лейкоцитарный антиген человека. Удалось установить более 800 видов данного белка. Его функция в организме заключается в своевременном распознавании попавших вирусов, патогенных микроорганизмов. При обнаружении чужеродной структуры они посылают сигнал иммунной системе, которая начинает продукцию иммуноглобулинов. При неправильной работе системы такая реакция происходит и на образующийся эмбрион, что приводит к самопроизвольному аборту.

Для того чтобы исключить развитие этой ситуации, медики рекомендуют сдать генетический анализ на совместимость. При его проведении оцениваются белковые структуры партнеров, сравнивается их схожесть. При этом стоит отметить, что несовместимость по сути не является препятствием для беременности. После зачатия женщину берут на контроль, проводя профилактику прерывания гестации, наблюдая беременную в стационаре.

Генетический анализ при беременности

Такое исследование, как генетический анализ плода позволяет диагностировать хромосомные патологии на ранних этапах развития ребенка внутри материнской утробы. Подобное исследование нередко именуют скринингом. В состав его входят не только анализ генетического материала малыша, но и осмотр будущего малыша с помощью УЗИ. Так врачи могут идентифицировать нарушения несовместимые с жизнью, пороки. Само же исследование направлено на исключение генетических аномалий, помогает установить вероятность из развития, путем оценки концентрации в крови таких соединений, как:

Нередко подобные показатели врачи используют, как маркеры – при несоответствии их значений установленным нормам, медики назначают дальнейшее обследование. В качестве таковых выступают инвазивные методы. Их использование сопряжено с риском развития осложнений беременности. Из-за этого назначение проводится в редких случаях. К этим типам анализов относят:

  • биопсия хориона – анализ частички тканей внешних оболочек зародыша;
  • забор крови из пуповины;
  • проведение анализа околоплодных вод.
генетическая предрасположенность к раку

Генетический анализ на предрасположенность к болезням

Анализ на генетические заболевания помогает с высокой степенью точности оценить риски развития патологии у родившегося малыша. Забор материала проводится в условиях стационара, на 4 сутки, если младенец появился в срок, и через неделю у недоношенных. Забор крови осуществляют из пятки. Несколько ее капель сразу наносится на специальную тестовую полоску, после чего отправляется в лабораторию. При этом генетическом анализе медики устанавливают склонность к таким патологиям, как (генетический полный анализ):

  1. Муковисцидоз. Заболевание наследственного характера, при котором нарушается работа дыхательной и пищеварительной систем.
  2. Фенилкетонурия. При таком заболевании изменениям подвергаются структуры головного мозга – развиваются неврологические нарушения, формируется умственная отсталость.
  3. Врожденный гипотиреоз. Заболевание развивается из-за врожденного недостатка гормонов щитовидной железы. При этом тормозятся процессы физического и психического развития малыша. Гормонотерапия становится единственным способом лечения.
  4. Галактоземия. Нарушение функционирования внутренних органов (печень, нервная система). Ребенок вынужден соблюдать безмолочную диету, проходить специальную терапию.
  5. Адреногенитальный синдром. Формируется при увеличении синтеза андрогенов.

Генетический анализ на онкологию

В ходе многочисленных исследований природы онкологического процесса, ученым удалось установить взаимосвязь болезни с наследственным фактором. Существует так называемая генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям – наличие в роду предков, которые были подвержены нарушению, значительно повышает риск развития онкологии у потомков. К примеру, генетики установили, что гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за развитие рака молочной железы в 50 % случаев заболевания. Генетическая предрасположенность к раку обусловлена мутацией этих генов.

генетический анализ на отцовство

Генетический анализ при ожирении

На протяжении нескольких десятков лет диетологи проводили многочисленные исследования, пытаясь установить причину излишнего веса. В результате выяснилось, что кроме неправильного питания, несбалансированного рациона, существует и генетическая предрасположенность к ожирению. Так с раннего возраста удается проследить связь индекса массы тела с предрасположенностью к повышению веса. Пик при этом приходится на время гормональной перестройки организма – период полового созревания, беременность и грудное вскармливание, климакс.

Среди генов ответственных за повышение массы тела, генетики называют:

  • FTO — отвечает за вес;
  • HMGI-C — активизирует рост жировых клеток;
  • NRXN3 — влияет на формирование чувства насыщения;
  • FIT1 и FIT2 — стимулируют образование адипоцитов — клеток, из которых формируется жировая ткань.

При оценке состояния органов и систем, для определения предрасположенности к ожирению, проводят генетический анализ крови с определением концентрации таких веществ, как:

  • лептин — регулирует в организме обменные процессы, повышая расход энергии;
  • Т4 свободный, ТТГ — гормоны щитовидной железы;
  • гликированный гемоглобин, глюкоза — характеризуют состояние углеводного обмена.

Обследование на генетическую тромбофилию

Повышенная склонность к образованию кровяных сгустков, тромбов, определяется на уровне наследственности. Генетическая предрасположенность к тромбофилии отмечается когда происходит мутация в гене, что отвечает за фактор свертывемости крови - F5. Это приводит к возрастанию скорости образования тромбина, что усиливает процессы свертывемости крови. Мутация в гене протромбина (F2) повышает синтез этого фактора свертывающей системы. При наличии таких мутаций, риск тромбоза увеличивается в несколько раз.

Генетическое обследование на лактазную недостаточность

Непереносимость лактозы представляет собой нарушение, при котором фиксируется неспособность организма усваивать молочный сахар, из-за снижения синтеза кишечником фермента лактазы. Нередко для установления заболевания и предрасположенности к нему, проводится генетический анализ с определением генов С/Т –13910 и С/Т –22018. Непосредственно они являются виновниками низкого синтеза ферментов. Оценка их структуры помогает с установить возможное развитие нарушения у потомков, носителей этих генов. Расшифровка генетического анализа проводится специалистами.

полный генетический паспорт здоровья

Генетическое обследование на синдром Жильбера

Синдром Жильбера – врожденная печеночная патология, которая относится к доброкачественным нарушениям. Зачастую носит семейный характер, передает от родителей детям. Сопровождается повышением уровня билирубина. Причина кроется в нарушении синтеза фермента глюкуронилтрансферазы, содержащейся в клетках печени и принимает участие в связывании свободного билирубина. Генетический анализ крови помогает установить патологию путем оценки гена UGT1 и его копии.

Генетическая предрасположенность к алкоголизму

Изучающие проблему медики ведут длительные исследования, пытаясь установить связь между тягой к спиртному и генетикой. При этом генетическая предрасположенность к подобному заболеванию не установлена. Существует множество гипотез, но они не имеют конкретных подтверждений. Сами врачи нередко говорят о болезни, как о приобретенном недуге, следствии самостоятельного выбора. Подтверждением тому являются благополучные, успешные люди, родители которых страдали алкоголизмом.

Генетический паспорт

Все чаще в медклиниках среди предоставляемых услуг можно увидеть в списке такую, как полный генетический паспорт здоровья. Она предполагает полный генетический анализ организма, который преследует цель установления предрасположенности к определенной группе заболеваний. Кроме того, оценка отельных генов помогает идентифицировать склонность к определенному типу деятельности, установить скрытые таланты.

 
Статьи по теме:
КТ-ангиография – современный взгляд на сосуды изнутри
Высокая эффективность такого метода диагностики как КТ-ангиография, позволяет современным медикам справиться с такими сложными сосудистыми проблемами, которые раньше выявить было проблематично. К ним относятся: рак, туберкулез, заболевания сердца, цирроз и многие другие.
Соматотропный гормон – главный фактор роста
Прочитайте, что собой представляет соматотропный гормон, и какие функции он выполняет в организме ребенка и взрослого человека. Узнайте о причинах избытка и дефицита этого химического вещества, способах нормализации его концентрации.
Повышены лейкоциты в моче у женщин - причины и способы решения проблемы
Когда лейкоциты в моче повышены, причины у женщин могут быть самые разнообразные: от различных заболеваний до беременности. Как правильно сдавать анализы, каковы нормы показателей, о лечение и возможных последствиях – обо всем этом вы сможете узнать в данной статье.
Ацетон в моче – чего стоит опасаться?
Ацетон в моче – признак нарушения обменных процессов в организме. Узнайте о причинах и механизмах развития данной патологии, ее основных клинических проявлениях. Прочитайте, как диагностировать и правильно лечить ацетонурический синдром.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник