Хорея Гентингтона – как улучшить качество жизни?
В 2-7 случаях из 100 тысяч населения планет диагностируется серьезная патология нервной системы, которая приведет к смерти больного через 15-20 лет. Это хорея Джона Хантингтона или Гентингтона – наследственный прогрессирующий хронический недуг. Впервые его в 1872 году описал американский психиатр, фамилией которого и названо расстройство.
Хорея Гентингтона – что это за болезнь?
Рассматриваемая патология относится к группе генетических нарушений. Сфера медицины, которая занимается диагнозом хорея Гентингтона, неврология. Этот недуг характеризуется медленной, но непрерывной и необратимой регрессией функций головного мозга. Болезнь Гентингтона диагностируется преимущественно в зрелом возрасте, в 30-50 лет. Крайне редко она дебютирует раньше, в исключительных случаях обнаруживается у маленьких детей.
Хорея Гентингтона – тип наследования
Базовые механизмы развития представленного недуга определены точно и досконально изучены. Болезнь Хантингтона возникает вследствие мутации гена, который кодирует белок гентингтин. Он состоит из цепочки аминокислот, быстро удлиняющейся на фоне происходящих изменений. Когда количество белка достигает критического показателя, проявляется его токсическое воздействие на нейроны головного мозга. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что мутация может возникнуть у ребенка с вероятностью 50%, даже если болен один из родителей.
Хорея Гентингтона – симптомы
Клиническая картина специфична, она зависит от формы описываемой патологии. Существует 2 варианта ее течения – типичный и ювенильный. Первый составляет около 90% всех случаев. Это стандартная болезнь Гентингтона, симптомы начинают проявляться в зрелом возрасте, около 30 лет или позже. Ювенильный вид расстройства дебютирует в подростковом периоде, крайне редко – в детстве.
Типичная хорея Гентингтона
Классическая форма генной мутации прогрессирует постепенно и очень медленно, из-за чего диагностируется преимущественно на поздних стадиях. Типичная хорея Гентингтона проявляется следующими ранними симптомами:
- отчужденность;
- апатия;
- депрессивные эпизоды;
- асоциальное поведение;
- неожиданные, спонтанные поступки;
- расстройства внимания;
- неспособность надолго сосредоточиться;
- активная жестикуляция;
- суетливость.
Спустя несколько лет наблюдаются и другие характерные признаки хореи Гентингтона:
- гримасничанье;
- непроизвольные движения головой;
- сгибание и разгибание пальцев;
- подергивания конечностями;
- нарушения речи;
- произношение странных звуков (цоканье языком, вздохи, причмокивание и другие);
- изменение походки (больной будто пританцовывает);
- расстройства координации глаз;
- нистагмы;
- судороги.
Параллельно физической симптоматике хорея Гентингтона сопровождается и ухудшением работы мозга:
- агрессия;
- снижение интеллектуальных способностей;
- потеря ориентации в пространстве и времени;
- непонимание простейших алгоритмов;
- утрата логического мышления;
- паранойяльные идеи;
- амнезии;
- слуховые и зрительные галлюцинации;
- психозы;
- деменция;
- полный распад личности (на поздних стадиях).
Ювенильная хорея Гентингтона
Редкий вариант течения патологии диагностируется в возрасте 15-25 лет, очень редко встречается у детей. Ювенильная форма хореи Гентингтона прогрессирует намного быстрее типичного вида, поэтому имеет худший прогноз. Ей свойственны те же клинические проявления, но они более выражены и стремительно нарастают. Единственное отличие – у молодых людей и детей могут отсутствовать судороги и параличи при повышении сухожильных рефлексов. Иногда наблюдаются припадки, напоминающие эпилепсию.
Хорея Гентингтона – диагностика
Предварительные подозрения на развитие рассматриваемой проблемы фиксирует невролог во время осмотра. Подробная и дифференциальная диагностика хореи Гентингтона основывается на следующих методиках:
- электроэнцефалография;
- магнитно-резонансная, позитронно-эмиссионная и компьютерная томография головного мозга;
- молекулярно-генетическое исследование;
- биохимический анализ крови.
Хорея Гентингтона – лечение
Терапией указанного заболевания занимаются неврологи или нейрохирурги. И типичная, и ювенильная хорея Хантингтона подлежит пожизненному лечению с использованием специальных фармакологических средств. Параллельно необходима психотерапевтическая помощь, как самому больному, так и его родственникам, поэтому недуг будет неуклонно прогрессировать.
Лечится ли хорея Гентингтона?
Пока нет эффективных способов избавиться от данной патологии, но в этом направлении постоянно ведутся исследования и выполняются новые разработки. Синдром Гентингтона – неизлечимая болезнь, которая приведет к полной утрате дееспособности и летальному исходу. Целью терапии является облегчение состояния человека, обеспечение ему достойной оставшейся жизни.
Хорея Гентингтона – клинические рекомендации
Помимо посещения невролога больному понадобится помощь других специалистов, занимающихся устранением симптомов патологии – психотерапевта, логопеда, офтальмолога, гастроэнтеролога и других врачей. Базовое лечение хореи Гентингтона предполагает:
- постоянный прием назначенных медикаментов;
- посещение сеансов физиотерапии;
- занятия специальной гимнастикой с инструктором;
- коррекция рациона (высококалорийная диета).
Хорея Гентингтона – лечение, препараты
Фармакологическая терапия направлена на смягчение и замедление прогрессирования признаков недуга. Заболевание хорея Гентингтона предполагает использование следующих групп лекарств:
- Ингибиторы везикулярного переносчика моноаминов. Единственным представителем является Тетмодис (активное вещество – тетрабеназин). Этот медикамент уменьшает интенсивность двигательных расстройств, которые провоцирует хорея Гентингтона.
- Антипсихотики и нейролептики. Они стабилизируют эмоциональный фон человека и снижают интенсивность неврологических проявлений болезни – Риперидон, Галоперидол.
- Бензодиазепины. Такие препараты назначаются при наличии тревожных и психологических симптомов для нормализации биохимических процессов в головном мозге – Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
- Антидепрессанты. Хорея Джона Гентингтона – медленно прогрессирующая патология, поэтому больной осознает происходящие с ним изменения. Из-за этого часто возникает тяжелая депрессия, преимущественно со склонностью к суициду. Для усиления выработки «гормона радости» и предотвращения самоубийства рекомендуются специальные лекарства. Предпочтительны ингибиторы обратного захвата серотонина – Пароксетин, Флуоксетин и аналоги.
- Алкалоиды змеиной раувольфии. Группа представлена одним основным средством – Резерпином. Он действует как нейролептик, обеспечивая снижение запасов дофамина в нервных клетках.
- Антиконвульсанты. Данные медикаменты являются производными вальпроевой кислоты – Конвулекс, Депакин. Эти лекарства помогают в устранении или уменьшении выраженности мышечных спазмов, судорожных приступов.
- Противопаркинсонические средства. На поздних стадиях заболевания и при резком повышении тонуса мышц целесообразно принимать Леводопу или ее синонимы.
Хорея Гентингтона – прогноз
Пока не разработаны эффективные способы полного устранения генной мутации, излечение невозможно. Больные хореей Гентингтона медленно и необратимо утрачивают дееспособность и страдают от распада собственной личности. Прогнозы при любых формах патологии неблагоприятные. С типичной хореей срок жизни с момента возникновения первых признаков болезни составляет 15-20 лет максимум. Для ювенильного вида расстройства этот показатель в 2 раза ниже. Около 5% пациентов невролога погибают раньше вследствие суицида.
© Orphus