Муковисцидоз – симптомы

Муковисцидоз симптомы

Как правило, диагностировать болезнь муковисцидоз можно уже в раннем возрасте, так как для него свойственна весьма характерная симптоматика. Но в легкой или медленно развивающейся однотипной форме данное заболевание проявляется слабо. Поэтому важно знать, чтобы отличить от других похожих болезней непосредственно муковисцидоз – симптомы и его внешние признаки.

Заболевание муковисцидоз - что это такое?

Рассматриваемый недуг является, скорее, патологией. Он возникает из-за мутации гена, который локализуется в длинном плече седьмой хромосомы. Вероятность заболеть существует, только если оба родителя являются носителями поврежденного гена, и составляет 25%. Несмотря на данные условия, болезнь муковисцидоз поражает достаточное большое количество людей, так как хромосома с мутацией присутствует у каждого 20-го жителя планеты.

Муковисцидоз у взрослых – симптомы

Как уже было отмечено ранее, заболевание проявляется еще в детстве, обычно до 2-х лет, и лишь у 10% больных первые симптомы появляются в подростковом и взрослом возрасте.

Основные признаки муковисцидоза:

  • отставание в развитии тела, при этом умственные способности нормальные или даже выше обычного;
  • утолщение пальцев по всей длине;
  • полипы, наросты в носу;
  • хронические заболевания органов дыхательной системы с частыми повторениями рецидивов;
  • дыхательная недостаточность;
  • постоянно обостряющиеся бронхиты, гаймориты, синуситы;
  • панкреатит;
  • сильный кашель, как правило, в ночное время, с выделением вязкой или гнойной мокроты;
  • расстройства желудка и кишечника;
  • хронический холецистит;
  • одышка, приступы удушья;
  • болезни мочеполовой системы, импотенция.

Перечисленные симптомы муковисцидоза связаны с тем, что поврежденный ген не позволяет организму вырабатывать белок, который отвечает за нормальное течение водно-электролитного обмена в клетках внутренних органов. Это приводит к увеличению густоты и вязкости жидкости, вырабатываемой большинством желез внутренней секреции. Слизь застаивается, в ней размножаются бактерии, и в органах происходят необратимые изменения, особенно в легких.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется вздутием живота, колющими болями, запорами и рвотой. Данные симптомы хорошо поддаются лечению посредством приема медикаментов с ферментами, но легочные проявления заболевания продолжают нарастать.

Муковисцидоз – диагностика

Вначале проверяется наличие наиболее характерных симптомов заболевания – вязкость секрета внутренних полых органов, обострение хронических заболеваний дыхательной системы. После этого необходимо установить присутствие мутировавшего гена у родителей и проверить случаи заболеваемости в семье.

Наиболее точный анализ на муковисцидоз – по ДНК. Данный тест самый чувствительный, причем его можно проводить еще во время беременности путем исследования околоплодных вод. Количество ложных результатов не превышает 3% и позволяет быстро поставить диагноз без дополнительных мероприятий.

анализ на муковисцидоз

Определение количества жирных кислот и химотрипсина в стуле больного также является одним из способов диагностировать болезнь. Нормативные показатели химотрипсина разрабатываются индивидуально в каждой лаборатории. Количество кислот, дающее основание для подозрений на муковисцидоз, составляет более 20-25 ммоль в сутки.

Потовая проба на муковисцидоз с применением пилокарпина заключается в исследовании концентрации хлоридов в жидкости, выделяемой порами. Рассматриваемый тест следует провести не меньше трех раз, чтобы установить точный диагноз.


 
Статьи по теме:
Гипертонический криз – симптомы
Опасное состояние во время резкого повышения артериального давления может закончиться летально, если вовремя не принять соответствующие меры. Поэтому очень важно, особенно для людей, склонных к повышению давления, знать о симптомах гипертонического криза.
Плеврит – симптомы
Поскольку плеврит не является самостоятельным заболеванием, важно суметь вовремя распознать его симптомы и определить причину его возникновения. Ведь нередко плеврит может свидетельствовать о наличии инфекций и злокачественных опухолей.
Печеночные пробы
Печеночные пробы могут многое «рассказать» не только о состоянии главного фильтра нашего организма, но и о возможных заболеваниях органов, непосредственно связанных с работой печени. О показателях сложного анализа мы расскажем в нашей новой статье.
Плевральная пункция
Один из методов диагностики тяжелых заболеваний легких – плевральная пункция – это не только анализ, но и мера неотложной помощи при некоторых жизненно-опасных состояниях. Когда возникает необходимость для проведения процедуры, и как ее проводят, мы расскажем в статье.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice