Муковисцидоз у ребенка – чем опасен, почему возникает и как распознать кистозный фиброз?

Муковисцидоз у ребенка – чем опасен, почему возникает и как распознать кистозный фиброз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственный недуг аутосомно-рецессивного типа, негативно влияющий на дыхательную, пищеварительную, половую системы и потовые железы. Суть муковисцидоза становится понятной, если узнать, что с латыни это название переводится как «вязкая слизь».

Муковисцидоз – что это за болезнь у ребенка?

Впервые столкнувшись с диагнозом муковисцидоз, что это за болезнь, хотят узнать многие, поскольку информации о данном недуге не так уж много – серьезно заниматься этим заболеванием начали лишь в XX веке. Причиной столь долгого игнорирования медиками болезни муковисцидоз у новорожденных является тот факт, что в большинстве случаев дети с этой патологией гибли еще в младенческом возрасте.

Муковисцидоз – причины

При диагнозе кистозный фиброз причины заболевания кроются в генных мутациях, которые приводят к нарушению строения и функционирования белка МВТР (муковисцидоза трансмембранный регулятор). Белок МВТР участвует в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего ЖКТ, бронхопульмональную систему, печень, органы репродукции. Секрет слизи, пота, слез, выделений половых органов при муковисцидозе становится насыщенным белками и электролитами – вязким, густым. Из-за своей плотности секрет плохо проходит по выходным каналам и создает кисты.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Поскольку кистозный фиброз является наследственной патологией, это означает, что заразиться муковисцидозом каким-то другим путем невозможно. Муковисцидоз у детей выявляется на самой ранней стадии – еще в роддоме, хотя во врачебной практике описаны случаи и позднего выявления патологии. Распознать муковисцидоз очень сложно, поскольку он имеет симптомы, схожие с другими патологическими состояниями.

муковисцидоз у детей

Чем опасен муковисцидоз?

Заболевание кистозный фиброз очень опасно – до того, как его начали изучать и лечить, дети с муковисцидозом погибали в раннем возрасте. Застой густой слизи приводит к образованию кист и прогрессирующему фиброзу (замещению ткани железы соединительной), атрофии железистой ткани. Из-за нарушений в системе местного иммунитета при инфицировании содержимого кист золотистым стафилококком, синегнойной палочкой возможно развитие гнойного воспалительного процесса. В условиях постоянной закупорки бронхов развиваются гипоксия, легочная гипертензия и «легочное» сердце.

При муковисцидозе отмечаются случаи поражения кишечника, желудка, поджелудочной железы, но гораздо чаще у больного происходит нарушение работы бронхо-легочной системы. Вследствие нарушения отхода слизи из легких из-за застоя, хронического воспаления и нарушения функций мерцательного эпителия, увеличенные бронхиальные железы выпячиваются и закрывают просвет бронхов. Формируются бронхоэктазы различной формы, эмфизематозные участки, при полной обтурации бронхов – области ателектаза, диффузный пневмосклероз (склеротические изменения ткани легкого).

Муковисцидоз у детей – симптомы

Признаки муковисцидоза у 15% страдающих от этого заболевания новорожденных проявляются с первых дней жизни – они мучаются от кишечной непроходимости. Первые симптомы болезни – отсутствие стула, вздутие живота, рвота с примесью желчи. Через короткое время у малышей проявляются признаки интоксикации – кожа становится сухой и бледнеет, на животе появляется характерный сосудистый рисунок. В некоторых случаях на лице и в подмышечных впадинах у малыша появляются кристаллики соли. Особо сильно проявляются симптомы при введении прикорма, переводе на искусственные смеси.

Муковисцидоз – симптомы у детей:

  • зловонный стул нехарактерной консистенции – напоминает замазку;
  • вздутый живот;
  • плохое прибавление веса;
  • одышка и затрудненное дыхание;
  • кашель с плохим отхождением мокроты;
  • утолщения на фалангах пальцев («барабанные палочки»).
муковисцидоз симптомы

Малыши с диагнозом муковисцидоз часто страдают от инфекций дыхательной системы, которые протекают очень тяжело, поэтому лечение требует применения сильных антибиотиков. Антибактериальные лекарства часто вызывают такое осложнение как дисбактериоз, что ухудшает состояние ЖКТ – получается замкнутый круг, из которого сложно найти выход. Врачи при муковисцидозе применяют симптоматическую терапию, включающую муколитики для очищения бронхов, ферменты для улучшения работы ЖКТ и лечебную диету.

Кистозный фиброз – симптомы и общие признаки:

  • отставание в физическом развитии;
  • хронические рецидивирующие заболевания дыхательных органов;
  • хронический бронхит;
  • полипы в носу;
  • рецидивирующий гайморит;
  • дыхательная недостаточность;
  • хронический панкреатит;
  • кишечные колики;
  • частые приступы рвоты;
  • запоры, вздутие живота;
  • хронический холецистит;
  • синусит.

Муковисцидоз – диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе – крайне важный фактор для прогноза жизни малыша. Первый анализ на муковисцидоз – молекулярно-генетический тест на наличие мутаций гена муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоз проводят следующие исследования:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза;
  • общие анализы крови и мочи;
  • копрограмму – изучение кала на содержание жира, клетчатки, крахмала и других включений (помогает определить степень ферментативных нарушений);
  • гастроскопическая трубка при кистозном фиброзе позволяет установить степень поражения слизистой ЖКТ;
  • исследование мокроты на микробиологию;
  • бронхографию и бронхоскопию (выявляют пороки бронхов, наличие в них мокроты и бронхоэктазов каплевидной формы);
  • рентгенографию легких (выявляются патологические изменения в легких и бронхах);
  • спирометрию (изучается состояние легких по объему и скорости выдыхаемого воздуха);
  • потовый тест (позволяет выявить повышенное содержание ионов натрия и хлора).
анализ на муковисцидоз

Формы муковисцидоза

Муковисцидоз – это заболевание, затрагивающее все органы, выделяющие слизь. В настоящее время выявлено более 1600 мутаций гена, вызывающего муковисцидоз.

Основные формы кистозного фиброза:

  • муковисцидоз – кишечная форма (порядка 5% всех случаев болезни);
  • бронхо-легочная форма (порядка 17%);
  • легочно-кишечная форма (порядка 78%).

Муковисцидоз – осложнения

Осложнения при муковисцидозе характеры для различных форм болезни. Например, муковисцидоз легких вызывает приступообразный кашель, доходящий иногда до рвоты, одышку. Со временем у больного изменяется форма грудной клетки – она становится бочкообразной. Внешне пациенты с легочными проявлениями муковисцидоза отличаются крайней болезненностью, худобой и бледностью, они часто малоподвижны и слабы.

Муковисцидоз, затрагивающий кишечник, вызывает недостаточность ферментов, из-за чего пища очень плохо усваивается организмом. Практически всегда при кишечной форме болезни присутствуют жалобы на метеоризм, вздутие живота, гнилостный запах стула. Иногда проблемы с выделением слизи кишечником вызывают выпадение прямой кишки. Пациентам сложно питаться сухой пищей – слизистые рта у них сухие, потому что вязкость слюны повышена. Вследствие плохой усвояемости пищи развивается авитаминоз, выпадают волосы, кровоточат десны.

Крайне редко встречается атипичная форма муковисцидоза, вызванная множеством «мягких» мутаций гена. Эта разновидность болезни не всегда имеет клинические проявления, часто наблюдается только отставание в физическом развитии в детском возрасте и бесплодие во взрослом. Эта форма очень тяжела в диагностике, т.к. у больного могут присутствовать симптомы и легочной, и кишечной формы, но в «стертом» виде.

В детском возрасте симптомы муковисцидоза слабы, но с возрастом они становятся агрессивнее и заболевание проявляет себя все более тяжелыми осложнениями. Уже к школьному возрасту болезни легких и ЖКТ переходят в хроническую форму, к подростковому возрасту может развиться цирроз печени с портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, асцит и другие тяжелые осложнения.

муковисцидоз легких

Муковисцидоз – лечение

Больные муковисцидозом постоянно находятся под наблюдением врачей – терапевта и пульмонолога. Лечить кистозный фиброз – муковисцидоз – врачи начинают сразу же после постановки диагноза. Терапия проводится симптоматическая, направленная на восстановление и поддержание нормального функционирования дыхательной системы, ЖКТ и других страдающих от болезни органов.

Лечится ли кистозный фиброз?

Полностью вылечить муковисцидоз стандартными методами нельзя – это генетическое нарушение, которое препаратами не исправить. В последние годы врачи начинают работать над генной терапией недуга. Уже опробована методика замены поврежденной части гена, но этот способ лечения еще долго будет совершенствоваться, проходить исследования. Сейчас кистозный фиброз лечится локально – врачи назначают препараты для восполнения количества пищеварительных ферментов, удаления из легочных путей слизи и т.д.

Муковисцидоз – клинические рекомендации

При диагнозе кистозный фиброз лечение проводится в течение все жизни пациента:

  1. При кишечной форме назначаются диета, заместительная терапия препаратами, содержащими пищеварительные ферменты, средства, снижающие вязкость пищеварительных секретов.
  2. При легочной форме муковисцидоза назначаются препараты, снижающие вязкость мокроты, лечебную физкультуру, массаж грудной клетки, постуральный дренаж (отсасывание лишней слизи из дыхательных путей), при необходимости – антибиотики, препараты, улучшающие питание сердечного миокарда.

Муковисцидоз – препараты

Какими препаратами лечится болезнь кистозный фиброз:

  1. Ацетилцистеин, Амброксол – препараты снижают густоту пищеварительных секретов и мокроты, улучшают их отток.
  2. Химотрипсин, Фибринолизин – ферментные препараты для профилактики тромбоэмболии периферических и легочных артерий, тромбофлебита, инфаркта миокарда.
  3. Кокарбоксилаза, Калия оротат – препараты, улучшающие энергообеспечение и метаболизм миокарда.
  4. Панкреатин, Креон, Мезим форте – препараты для восполнения недостатка пищеварительных ферментов.
  5. Урсосан – при поражении печени.
  6. Антибиотики при возникновении бронхита, пневмонии, назначают одновременно 2-3 препарата из различных групп – пенициллины (Тиментин, Азлоциллин), аминогликозиды (Тобрамицин, Амикацин), цефалоспорины (Цефаперазон, Цефтазидим).

Питание при муковисцидозе у детей

Когда установлен диагноз муковисцидоз, питание ребенка необходимо пересмотреть в сторону обогащения питательными веществами (мясо, яйца, рыба, творог, сыр, сметана, сливки, крупы, хлеб, фрукты, овощи, мед) и исключения плохо усваиваемых продуктов (продукты с грубой клетчаткой, колбасы, кислые и острые продукты, фастфуд). Энергетическая ценность рациона при муковисцидозе должна быть увеличена в 1,1-2 раза по сравнению с нормой для детей этого возраста, количество белка в рационе увеличивается в 1,2-1,5 раза.

диагноз муковисцидоз

Питание у детей с муковисцидозом должно быть шестиразовым, при сильном отставании в весе включаются высокоэнергетические продукты:

  • Педиашур;
  • Нутридринк;
  • Ресурс;
  • Импакт;
  • Изосурс.

Самые полезные продукты при кистозном фиброзе:

  • морская рыба слабосоленая (форель, семга, сельдь, скумбрия);
  • нерафинированные растительные масла (добавляются в салаты);
  • кисломолочные продукты, обогащенные пробиотиками, с короткими сроками хранения (Активиа, Актимель, Иммунеле).

Кистозный фиброз – продолжительность жизни

Современная медицина смогла увеличить продолжительность жизни и больные муковисцидозом сегодня могут прожить 40 лет. Чем раньше диагностировано заболевание и начато адекватное лечение, тем лучше прогноз и дольше продолжительность жизни больного. Большое значение в увеличении длительности и качества жизни больных муковисцидозом играет грамотное планирование семьи и своевременная медико-генетическая консультация пар, у которых в роду встречаются случаи муковисцидоза.

 
Статьи по теме:
ДЦП – причины возникновения разных степеней церебрального паралича у детей
Врожденное ДЦП, причины возникновения которого связаны с особенностями гестации, не всегда проявляется сразу. Заболевание прогрессирует со временем, сопровождаясь выраженными нарушениями двигательной активности, сбоем координации движений.
Ребенок-левша – на какие особенности развития мальчиков и девочек обратить внимание?
Заметив, что их ребенок – левша, некоторые родители пугаются, другие – стараются переучить, третьи – не придают этому значения. Развитие леворукого малыша отличается от его праворуких сверстников и взрослым следует знать, на что нужно обращать внимание.
Аплазия почки – причины, виды и проявления патологии
Термином аплазия почки принято обозначать недоразвитие или полное отсутствие парного органа. В результате таких изменений наблюдается увеличение нагрузки и нарушение мочеобразования и мочевыделения. Полный отказ системы приводит к гибели пациента.
Гипоспадия – виды патологии и современные методы ее устранения
Гипоспадия – аномалия развития наружных половых органов у мальчиков. Имеет часто врожденный характер. Важно вовремя диагностировать тип нарушения и провести операцию, чтобы избавить ребенка от проблем с зачатием во взрослом возрасте.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник