Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку?

Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку?

Внезапная потеря зрения в детском возрасте становится серьезным испытанием для малышей и их родителей. Среди возможных причин нарушения врачи выделяют синдром Аксенфельда-Ригера. Данная патология имеет генетическое происхождение, часто сопровождается повреждением переднего сегмента глаз.

Синдром Аксенфельда – что это?

Заболевание имеет исключительно генетическую природу. Нередко обнаружение синдрома Аксенфельда-Ригера происходит спустя короткое время после появления малыша на свет. В таком случае говорят о врожденной форме патологии. По мере прогрессирования, развития нарушения, наблюдается поражение глаз, переднего сегмента. В результате развивается глаукома.

Наряду с поражением глаз синдром Аксенфельда-Ригера (фото пациента приведено ниже) может затрагивать и другие органы и системы. Многие пациенты с данным синдромом имеют гипоплазию зубов, заболевания сердца, снижение слуха. Часто патология вызывает снижение слуха, задержку умственного развития, что отрицательно сказывается на процессе социализации детей.

Синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования болезни

Как было отмечено выше, заболевание имеет генетическое происхождение, значит, передается по наследству. Генетики длительное время занимались изучением патологии для установления механизма передачи. В результате они сделали вывод: синдром Аксенфельда-Ригера – тип наследования аутосомно-доминантный.

Это говорит о том, что в процессе своего внутриутробного развития ребенок наследует одну нормальную и одну измененную копию гена. Однако копия, имеющая в своем составе изменения, является доминантной, что и вызывает развитие заболевания. В редких случаях оно может возникать у лиц с чистым анамнезом – у родителей и родственников генетические заболевания отсутствуют. Развитие синдрома Аксенфельда-Ригера у девочки, чьи родители имеют схожую патологию, происходит чаще.

Синдром Аксенфельда-Ригера – причины возникновения

Ученые, изучавшие синдром Аксенфельда-Ригера, причины заболевания увидели в изменении генов. Мутации затрагивали гены PITX2 или FoxC1. Непосредственно эти структуры в составе генома человека играют важную роль в процессе эмбрионального развития – участвуют в формировании переднего сегмента глаза. Однако в некоторых случаях синдром Аксенфельда-Ригера не вызывает ухудшение зрения, глаукома не развивается. В таком случае патология протекает скрыто и большинство пациентов не догадывается о ее присутствии.

Синдром Аксенфельда-Ригера – статистика

Согласно наблюдениям генетиков, болезнь Аксенфельда-Ригера относится к редким генетическим заболеваниям. Установлено, что частота встречаемости патологии в популяции не превышает 1 случая на 200 000 населения. На текущий момент зарегистрировано около 700 случаев развития болезни у жителей России, 1500 случаев – в странах СНГ. По последним данным, во всем мире синдромом Аксенфельда-Ригера страдает около 35 000 человек.

Синдром Аксенфельда-Ригера – симптомы

Среди первых признаков синдрома Аксенфельда-Ригера врачи называют поражение глаз. У большинства пациентов отмечается гипоплазия, недоразвитие радужной оболочки, спайки роговицы. При детальном рассмотрении глаза фиксируется эксцентричный зрачок, может присутствовать поликория – наличие отверстий в радужной оболочке глаза. В результате таких изменений возникает нарушение зрения, развивается глаукома, что и заставляет человека обратиться к врачу.

синдрома аксенфельда ригера болезнь аксенфельда ригера наследственная глаукома

Стоит отметить, что патология приводит к поражению и других органов. Аномалия Аксенфельда-Ригера сопровождается:

  • гипоплазией зубов (недоразвитие);
  • аномалиями строения лицевой части черепа – недоразвитие челюсти, увеличенное расстояние между глазами, выпуклый лоб, плоская переносица;
  • сужением прямого прохода;
  • нарушением и потерей слуха;
  • врожденными пороками сердца;
  • задержкой умственного развития;
  • нарушением процесса роста.

Синдром Аксенфельда – что делать?

Когда врачи диагностируют синдром Аксенфельда-Ригера, лечение которого невозможно, они выдают индивидуальные рекомендации родителям ребенка. По причине генных мутаций полностью избавить пациента от недуга не получается. По этой причине терапия приобретает симптоматический характер – направлена на облегчение самочувствия пациента. Кроме того, врачи направляют все усилия на остановку прогрессирования глаукомы, которая сопровождает синдром Аксенфельда-Ригера.

После комплексного обследования врачи принимают решение о типе проводимого хирургического вмешательства (гониотомия или трабекулотомия). Диагностические мероприятия требуют:

Синдром Аксенфельда-Ригера – прогноз

Наследственная глаукома – так патологию нередко именуют офтальмологи, диагностируется примерно в половине случаев заболевания. Если нарушение возникает в младенческом возрасте, операции по восстановлению зрения являются высокоэффективными. В случае развития нарушения у взрослых пациентов изначально применяют медикаментозное лечение, после чего назначают фистулизирующую операцию. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Люди с синдромом Аксенфельда-Ригера живут до глубокой старости, если не возникают сопутствующие патологии.

 
Статьи по теме:
Синдром Тричера-Коллинза – что такое челюстно-лицевой дизостоз, и как можно помочь малышу?
Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.
Церебрастенический синдром у детей – симптомы и лечение слабости головного мозга
Церебрастенический синдром представляет собой комплекс симптомов. Не первое место выходит частое недомогание и повышенная усталость. Дети с данной патологией страдают от сонливости, которая нередко появляется в середине учебного дня.
Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов
Синдром Вильямса – генетическое заболевание со специфической внешностью пациентов. Оно всегда сопровождается нарушением работы внутренних органов. Сердечно-сосудистые патологии, сопровождающие недуг, значительно сокращают продолжительность жизни.
Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации
Синдром Элерса-Данлоса – редкое заболевание, сопровождающееся повышением растяжимости кожных покровов. Кожа пациентов с патологией мягкая, бархатистая на ощупь по причине утраты тонуса. Болезнь также поражает сердечную и опорную системы организма.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice