Синдром Крузона – лечится ли краниофациальный дизостоз, и как можно исправить дефекты?

Синдром Крузона – лечится ли краниофациальный дизостоз, и как можно исправить дефекты?

Синдром Крузона – это генетическое заболевание, для которого характерна деформация мозгового и лицевого отделов черепа и развитие сопутствующих нарушений. Патология встречается редко: по статистике, диагностируется 1,6 случаев на 100 000 новорожденных.

Синдром Крузона – что это?

синдром крузона что это

Впервые данная патология была описана в 1912 г. Занимался изучением болезни французский педиатр О. Крузон, поэтому нарушение и получило одноименное название. Эта патология формируется в период внутриутробного развития. Чтобы разобраться в том, что она собой представляет, важно уяснить, что краниофациальный дизостоз – это обширная группа дефектов, проявляющихся в выраженном изменении формы лица и сопровождающаяся гипертелоризмом. Синдром Крузона попадает под эту характеристику. К тому же этому заболеванию свойственны и другие особенности, например, аномалии глазниц.

Синдром Крузона – тип наследования

синдром крузона тип наследования

Согласно недавним исследованиям был сделан вывод, что краниофациальный дизостоз наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Для данного расстройства свойственна полная пенетрантность и переменная экспрессия. При этом примерно в 30% случаев наблюдается спонтанная мутация генов. Для справки: существует более 30 вариантов дефектов хромосомного набора, приводящих к возникновению специфической картины, которая свойственна для данного заболевания.

Синдром Крузона – причины возникновения

При рассмотрении провоцирующих факторов особое внимание уделяется типу патологического нарушения. Так, классический вариант возникает при мутации гена FGFR2, которой находится на 10-ой хромосоме. Этот носитель наследственной информации кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2 типа. У такого гена большое количество экзонов, поэтому он относительно стабилен. Чаще в нем и развиваются мутации, провоцирующие развитие наследственных заболеваний.

Такие дефекты способны вызвать следующие патологии:

  • синдром Крузона;
  • болезнь Апера;
  • синдром Пфайффера;
  • болезнь Бира-Стивенсона.

Согласно исследованиям краниофациальный дизостоз может вызываться 35-ю мутациями гена FGFR2. Большинство таких дефектов относят к миссенс-мутациям. Другими словами, происходит изменение белковой структуры. В результате возникает нарушение во взаимодействии в соединительных тканях: чаще оно затрагивает хрящи и кости. Это провоцирует накопление фибробластов в межкостных участках и активизацию окостенения.

Однако синдром Крузона причины возникновения может иметь и несколько другие. Речь идет о патологии с черным акантозом. Она вызывается дефектом гена FGFR3, находящегося на 4-ой хромосоме. Результат его экспрессии – возникновение рецептора к фактору роста фибробластов 3-го типа. При этой вариации патология протекает аналогично классическому нарушению. Единственным отличием является гиперкартоз (утолщение кожи) и акантоз (появляются многочисленные родинки).

В результате напрашивается вывод, что данная патология носит наследственный характер. Другими словами, если семья с синдромом Крузона или хотя бы у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность появления такого заболевания у будущего малыша составляет 50%. К тому же в группе риска находится ребенок, если возраст его отца на момент зачатия больше 55 лет.

Синдром Крузона – симптомы

Клиническая картина весьма специфична. Синдром Крузона в легкой форме проявляются сразу же после рождения ребенка. Однако к 3-м годам симптомы становятся ярко выраженными и остаются таковыми на протяжении всей жизни человека. При этом признаки, которыми сопровождается синдром Октава Крузона, напрямую зависят от формы недуга.

Существует такие разновидности патологии:

  1. Тригонокефалия – нарушение, при котором наблюдается аномально узкий лоб и расширенный затылок. Голова при этом имеет клиновидную форму.
  2. Брахикефалия – патология, характеризующаяся широкой головой и укороченным черепом.
  3. Скафоцефалия – нарушение, при котором удлинен череп, но узковат лоб.
  4. Гидроцефальный тип – патология, при развитии которой череп приобретает форму трилистника.

Синдром Крузона – дети

При краниосиностозе срастаются швы мозговой и лицевой зон черепа, в результате возникает деформация головы. В детском возрасте активно растут различные структуры. В норме этот процесс сопровождается увеличением черепной коробки: это происходит благодаря подвижности соединений отдельных элементов.

Дети с синдромом Крузона по мере роста испытывают следующее:

  1. Увеличивающийся в размерах головной мозг оказывает сильное давление на костные ткани, что приводит к деформации черепа.
  2. Поскольку уменьшаются челюсти, нарушается прикус.
  3. Расстояние между глаза увеличивается. Ребенок не может полностью сомкнуть веки. Возникает экзофтальм.
  4. Наблюдается повышенная сухость слизистых глаз, что сопровождается появлением многочисленных микротрещин.
  5. Изменяется область локализации ушей.
синдром крузона дети

К тому же на фоне нарушения строения черепа проявляются такие дефекты:

  • прогрессирующее косоглазие;
  • нарушение зрения;
  • нистагм;
  • частичная или полная глухота;
  • срастание носовых ходов.

Синдром Крузона – взрослые

По мере взросления человека ярче выраженными становятся визуальные проявления данной патологии. Синдром Крузона интеллект может затрагивать тоже. Это нарушение имеет такие проявления:

  • трудности в запоминании и воспроизведении информации;
  • эмоциональная незрелость;
  • сложности адаптации в социуме.

Синдром Крузона – лечение

Терапии обязательно предшествует диагностическое обследование пациента. Выявить такую патологию для доктора не составит большого труда. Синдром Крузона фото даже помогает распознать, а тем более при личном осмотре врач без особого труда поставит предварительный диагноз. Для его подтверждения прописаны будут следующие методы исследования:

  • рентгенография;
  • МРТ.

Пациента направят к узкопрофильным специалистам:

  • нейрохирургу;
  • невропатологу;
  • офтальмологу.
синдром крузона лечение

Родители малышей, которым поставлен подобный диагноз, вполне логично интересуются, лечится ли синдром Крузона. На сегодняшний день данная патология поддается лишь частичной косметической и функциональной коррекции. Проводится это хирургическим способом и при помощи лекарственной терапии.

Назначаться могут такие медикаменты:

  • ноотропные препараты (Пантогам, Пирацетам);
  • сосудистые (Циннаризин, Кавинтон);
  • диуретики (Диакарб, Лазикс).

Синдром Крузона – клинические рекомендации

В некоторых случаях оперативное вмешательство противопоказано. Тогда чтобы поддержать жизнь пациентов, у которых диагностируется синдром Крузона, коррекция специальная нужна. Например, если нарушено дыхание, применяться могут такие манипуляции:

  • кислородотерапия;
  • трахеостомия;
  • дыхание под повышенным давлением.

Для оказания адекватной медицинской помощи пациенты должны находиться на учете у таких специалистов:

  • отоларинголога;
  • офтальмолога;
  • психотерапевта.

Синдром Крузона – операция

синдром крузона операция

Основная задача такой процедуры – восстановление формы черепной коробки. По мнению специалистов, реконструкция лица с синдромом Крузона целесообразна в период от рождения до момента остановки роста костей. Хирургическое вмешательство, проводимое на этом этапе, дает хорошие результаты. Убедиться в этом помогут фото (синдром Крузона до и после операции).

Практикуются такие виды хирургического вмешательства:

  • удаление отдельных костных фрагментов;
  • устранение пучеглазости путем коррекции участка в области глазниц;
  • восстановление зубного ряда;
  • коррекция челюсти.

Синдром Крузона – продолжительность жизни

Прогноз при этой патологии неоднозначен. Если диагностирован синдром Крузона, сколько живут, зависит от индивидуальных особенностей организма. Некоторые после перенесенной операции теряют слух и зрение. Однако у большинства после своевременной терапии уменьшается проявление клинических признаков. Хотя избавиться от такого нарушения полностью невозможно, после соответствующей коррекции может в меньшей мере проявляться синдром Крузона – фото до и после лечения убеждают в этом. При условии, что пациент постоянно наблюдается у врачей, он сможет дожить до преклонных лет.

 
Статьи по теме:
Болезнь Канавана у ребенка – как наследуется, можно ли вылечить, и что прогнозируют врачи?
Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.
Синдром Ваарденбурга – что это такое, как выявить патологию, и чем она грозит?
Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.
Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?
Синдром Ли – редкое генетическое заболевание, встречается преимущественно у детей раннего возраста. Болезнь сопровождается различными нарушениями нервной и сердечно-сосудистой системы, поэтому ребенку требуется постоянное внимание и лечение.
Дисплазия соединительной ткани – как облегчить и продолжить жизнь?
Дисплазия соединительной ткани – наследственное заболевание, часто врожденного характера. Она затрагивает многие внутренние органы, ухудшая качество жизни. При отсутствии лечения болезнь приводит к инвалидизации, в отдельных случаях – к гибели человека.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice