Синдром Мебиуса – какие врачи способны помочь ребенку?
Люди с синдромом Мебиуса не способны выражать эмоции. Заболевание полностью лишает человека мимики, и он не может демонстрировать свои состояния – смеяться, плакать и даже моргать. Впервые в 1888 году недуг изучил невролог П. Дж. Мебиус, в честь которого и было названо заболевание. Причины появления врожденной патологии до сих пор не изучены до конца, а способы лечения ограничены.
Синдром Мебиуса – что это?
Многие пациенты, сталкиваясь с патологией задаются вопросом – что такое синдром Мебиуса. Это редкая врожденная аномалия, при которой человек полностью лишается возможности демонстрировать окружающим мимические реакции. Лицо пациентов напоминает маску – они не могут использовать не только свои мимические мышцы, даже глотать им не под силу. У таких людей зачастую поражены 6-ой отводящий и 7-ой лицевой нерв. При сложном течении заболевания поражаются и другие черепные нервы.
Почему синдром Мебиуса так называется?
Отсутствие мимики у людей впервые в 1888 году изучил и описал немецкий невролог – П. Дж. Мебиус и дал заболеванию свое имя. В современных справочниках по неврологии встречаются такие синонимичные названия как: «фациальная диплегия», «лицевая диплегия», «окулофасциальный паралич». Патология не выбирает пол и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Распространенность заболевания 1 случай на 150 000 младенцев.
Синдром Мебиуса – патогенез
Лицевая диплегия (синдром Мебиуса) – редкая патология, возникающая у новорожденных детей. Диагностировать заболевание сложно потому, что оно полностью не изучено, и куда проще поставить диагноз церебральный паралич, глухоту или слепоту. Таким образом сильно затрудняется лечение синдрома Мебиуса, а это означает что снижаются шансы избавиться от недуга.
Заболевание относится к неврологическим, имеет ряд характерных симптомов:
- зрительная дисфункция;
- невозможность водить глазами, наблюдая за перемещением предмета;
- нарушение глотательного рефлекса и функции языка;
- неправильное анатомическое строение;
- нарушения сенсорной реакции;
- отсутствие мимики на лице;
- проблемы с сосательным рефлексом;
- затрудненное выделение или отсутствие слез;
- проблемы в работе вестибулярного аппарата.
Синдром Мебиуса – причины
Причины синдрома Мебиуса до сих досконально не изучены, но ученые выдвигают 3 распространенные теории на этот счет:
- Заболевание развивается из-за неправильного формирования и развития черепно-мозговых нервов.
- Синдром Мебиуса у детей возникает в следствие недостаточного поступления кислорода к плоду в его внутриутробный период развития.
Как проверить синдром Мебиуса?
Амимия лица диагностируется в ходе детального обследования, которое обязательно включает следующие пункты:
- Прием невролога с осмотром. При наличии заболевания врач диагностирует лицевой паралич, нарушения глотательной функции и атрофию языка. Если имеется патология тройничного нерва, то к списку прибавляется гипестезия кожи на лице. Нарушения наблюдаются на обеих частях лица.
- Синдром Мебиуса у взрослых требует проведения МРТ головного мозга. С помощью такой диагностики выявляется наличие гипоплазии черепных нервов. МРТ позволяет исключить или подтвердить присутствие врожденных кист, опухолей, пороков развития мозговых оболочек и гематом. Детям проведение процедуры не рекомендовано.
- Обследование нейропсихологическое. У маленьких детей проверяют зрительные реакции и психомоторную функцию на соответствие возрастным нормам. С более взрослыми детьми проводят соответствующие тесты.
- Прием генетика. Синдром Мебиуса (фото демонстрирует отклонения от нормы) хорошо визуализируется в ходе осмотра, но важно получить консультацию генетика для составления детальной картины болезни. Специалист составляет генеалогическое древо и выявляет тип наследования заболевания.
Синдром Мебиуса – лечение
Ответить на вопрос – как лечить синдром Мебиуса не так просто. Определенно выстроенной системы подходящей всем пациентам не существует. Лечение этого заболевания подразумевает комплексную терапию с привлечением многих узко квалифицированных специалистов. Терапия корректирует нарушения определенного типа, имеющиеся у того или иного пациента в зависимости от его индивидуальной картины заболевания.
Синдром Мебиуса требует вовлеченности следующих специалистов:
- невролог;
- педиатр;
- отоларинголог;
- ортопед;
- стоматолог;
- логопед;
- пластический хирург;
- аудиолог;
- офтальмолог.
Список можно продолжать до бесконечности, потому что каждый случай требует вовлечения большего числа специалистов, или выборочного той или иной направленности. Патология настолько своеобразна и непредсказуема, что дать определенное направление лечения можно только после детального изучения истории болезни. Синдром Мебиуса лечится разными способами, в том числе и хирургически, но в основном предполагает сопроводительный постоянный контроль.
Синдром Мебиуса – прогноз
Люди с синдромом Мебиуса живут с маской на лице, и их жизнь не так проста, как это кажется со стороны. Лекарств от врожденной патологии такого вида не существует. Однако люди с подобным заболеванием могут прожить долгие годы. Успех в этом деле определяет правильно подобранное сопроводительное лечение и должный уход. Проявляя заботу и понимание, можно обеспечить больному хороший уровень жизни.