Синдром Морриса – женщина или мужчина?
Синдром Морриса – редкая генетическая аномалия. Специалисты обнаруживают ее не чаще, чем раз на 50 – 70 тысяч новорожденных. Впервые о ней заговорили в 1817 году. Первый, кто взялся описывать эту аномалию, был Георгиус Штегленер. Самое же полное описание проблемы смог дать Джон Моррис, в чью честь она и была названо.
Синдром Морриса – что это простыми словами?
Это нечувствительность к андрогенам. Если же говорить проще, синдром Морриса – это нарушение полового развития, при котором человек выглядит как женщина, но по факту, является мужчиной.
В прямом смысле слова – на протяжении многих лет представительница прекрасного пола может считать себя дамой, и не знать, что вместо матки и яичников, в ее организме есть спрятанные глубоко в брюшине тестикулы.
Причем как показывает практика, часто люди и не догадываются о том, что у них синдром тестикулярной феминизации, синдром Морриса, а правда открывается внезапно на осмотре гинеколога.
Синдром Морриса – тип наследования
Начальные признаки нарушения формируются на ранних этапах развития. Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса имеет рецессивный тип наследования, который сцеплен с полом. Медицина встречалась со случаями, когда аномалия проявлялась в нескольких разных поколениях одного семейства. При дефекте нарушается процесс трансформации тестостерона в дигидротестостерон. При этом чувствительность тканей к эстрогенам остается.
Синдром Морриса – причины и признаки
Наука провела много разных исследований, чтобы понять, почему появляется синдром Джона Морриса, и пришла к такому выводу: основная проблема – в мутации гена AR, который локализуется на Х-хромосоме. Его продукт экспрессии – белок, который обеспечивает нормальную реакцию на мужские половые гормоны. Существует несколько сотен разных мутаций гена, и каждая из них по-своему влияет на восприятие тестостерона.
Синдром Морриса, причины которого специалисты продолжают изучать, бывает двух форм: полной и неполной:
- Для неполной характерно интерсексуальное телосложение. У людей таким нарушением часто недоразвиты молочные железы, а клитор пенисоподобен.
- Полная форма – абсолютно женственная: у пациентов хорошо развиты молочные железы, присутствует все женские наружные половые органы.
Синдром Морриса у женщин
Выделяется несколько степеней тестикулярной феминизации. Самыми женскими из них считается 4-я и 5-я. При преимущественно женском типе – 4-й степени – пациенты по виду практически ничем не отличаются от женщин, но у них часто сильно увеличен клитор. Кроме того, у многих встречается сращенные половые губы. При 5-й степени синдром Морриса симптомы демонстрирует такие: почти все признаки вирилизации отсутствуют, только клитор немного больше стандартного размера и при половом созревании может вырастать в микропенис.
Синдром Морриса у мужчин
Тестикулярная феминизация 1-й и 2-й степени характеризуется мужским фенотипом. При мужском типе нарушений – 1-й степени – пациент выглядит как настоящий мужчина, подозрения вызывать может только высокий голос и проблемы с процессами сперматогенеза – почти все лица с таким диагнозом страдают бесплодием. В отдельных случаях в подростковом возрасте заметны проявления гинекомастии.
Преимущественно мужской 2-й тип аномалии синдром Морриса признаки проявляет немного другие: нарушения вирилизации выражены ярче. Кроме того, у многих пациентов находят гипоспадию. Очень часто у людей с такой мутацией генов развивается гинекомастия и наблюдается неравномерное отложение жировой клетчатки под кожей – несвойственное для представителей сильного пола явление.
Синдром Морриса – диагностика
Чтобы установить синдром Морриса, фото людей будет недостаточно, ведь внешних признаков аномалия практически не имеет. К числу самых эффективных методов диагностики относят обыкновенный осмотр у специалиста. Обнаружить синдром Морриса и половые органы, которых в организме быть не должно, поможет уролог или гинеколог.
Для уточнения же диагноза врачи могут назначить следующие исследования:
- УЗИ;
- молекулярно-генетическая диагностика;
- в отдельных случаях допускается пренатальная диагностика.
Что делать после того, как диагноз будет установлен и подтвержден? Это интересный, но очень сложный вопрос, потому что синдром Морриса – не болезнь, то есть, вылечить его нельзя. Самый оптимальный вариант – «привести» пациента к одному полу, чтобы он мог вести полноценную жизнь, правда, без возможности зачать ребенка – особенное строение половой системы и нарушенный гормональный фон не позволят добиться обратного.
Знаменитости с синдромом Морриса
Этот диагноз встречается редко, потому примеров аномалии не так много, но тем не менее знаменитые люди с синдромом Морриса есть. Среди них:
- Джулия Ванг. Она участвовала в шоу «Битва экстрасенсов». Во время съемок блондинка начала резко менять образ, стала выбирать более «мужские» костюмы, а через некоторое время призналась подписчикам, что у нее синдром Морриса.
- Жорж Санд. Автор со скандальной репутацией и необычной историей, тесно связанной с тестикулярной феминизацией.
- Елизавета Тюдор. От такой аномалии, как синдром Морриса, известные люди не застрахованы. Исследователи почти уверены, что все странности Елизаветы были связаны как раз с данным нарушением.