Синдром петрушки - что это за болезнь и как лечат синдром Ангельмана?
Впервые понятие синдрома Петрушки было введено в 1965 году Гарри Ангельманом, в честь которого впоследствии и назвали этот недуг. Частота заболевания составляет 1 к 20000 детей и передается генетически. Болезнь диагностируется в возрасте 3-7 лет и чаще у мальчиков.
Синдром Петрушки - что это?
Это заболевание по-другому называют «синдром счастливой куклы», «смеющейся куклы» или «синдром марионетки». Синдром Петрушки - это редкая нейро-генетическая патология, для которой характерна задержка развития физических и интеллектуальных способностей. Установить инвалидность с синдромом Ангельмана возможно, если пройти обследование и поучить заключение генетиков. Причину отсутствия ряда генов 15-ой хромосомы, как правило, нужно искать в материнском генотипе. У таких женщин шанс выносить здорового малыша очень мал, если женщина страдала этим недугом – в 98% случаев появляется такой же ребенок.
Диагностирование синдрома Ангельмана проводят в случае, если у новорожденного наблюдается понижение мышечной активности и нарушение двигательной моторики. К сожалению, у людей с такими расстройствами шансов на полное выздоровление нет, чем больше поражена 15-ая хромосома – тем меньше шанс вылечиться. Известно, что такая болезнь не только передается по наследству, но и проявляется намного сильнее и ярче, чем у матери.
Синдром Петрушки - симптомы
Для этого заболевания характерно:
- смех и радость без причины;
- хаотичное жестикулирование;
- затрудненная или отсутствующая речь;
- нарушение равновесия;
- медленный набор веса;
- припадки;
- нарушение сна;
- страбизм (косоглазие);
- судороги;
- обильное слюноотделение;
- выпадание языка;
- хроническая жажда.
Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.
Синдром Ангельмана у детей - симптомы
Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.
- В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
- В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
- Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
- Из-за походки на негнущихся ногах больных называют "марионетки", еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.
Болезнь "синдром Петрушки" - сколько живут?
Продолжительность жизни больных с диагнозом «синдром Петрушки» средняя, 35-40 лет. Люди, получившие инвалидность, но применявшие правильное лечение в течение всего времени, могут прожить и дольше. В настоящее время, способов для полного излечения пока не разработано, но существуют специальные программы, с помощью которых можно повысить качество жизни пациентов.
Синдром Ангельмана - лечение
Важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием - это атмосфера любви и ласки в доме, не стоит забывать о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии. С течением времени разрабатываются все новые методики лечения синдрома Ангельмана. Эти специальные программы составляются индивидуально для каждого отдельного пациента с разной симптоматикой, но выделяют 4 основных способа:
- Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии, которые снизят риск частых припадков и облегчат последствия.
- Лечебная физкультура для развития мелкой моторики и других видов двигательной активности.
- Язык жестов лучше начать изучать с раннего возраста, обучение такому способу коммуникации поможет быстрее адаптироваться и социализироваться, насколько это возможно в данном случае.
- Поведенческая терапия необходима для преодоления гиперактивности и повышения концентрации внимания.