Синдром петрушки - что это за болезнь и как лечат синдром Ангельмана?

Синдром петрушки - что это за болезнь и как лечат синдром Ангельмана?

Впервые понятие синдрома Петрушки было введено в 1965 году Гарри Ангельманом, в честь которого впоследствии и назвали этот недуг. Частота заболевания составляет 1 к 20000 детей и передается генетически. Болезнь диагностируется в возрасте 3-7 лет и чаще у мальчиков.

Синдром Петрушки - что это?

Это заболевание по-другому называют «синдром счастливой куклы», «смеющейся куклы» или «синдром марионетки». Синдром Петрушки - это редкая нейро-генетическая патология, для которой характерна задержка развития физических и интеллектуальных способностей. Установить инвалидность с синдромом Ангельмана возможно, если пройти обследование и поучить заключение генетиков. Причину отсутствия ряда генов 15-ой хромосомы, как правило, нужно искать в материнском генотипе. У таких женщин шанс выносить здорового малыша очень мал, если женщина страдала этим недугом – в 98% случаев появляется такой же ребенок.

Диагностирование синдрома Ангельмана проводят в случае, если у новорожденного наблюдается понижение мышечной активности и нарушение двигательной моторики. К сожалению, у людей с такими расстройствами шансов на полное выздоровление нет, чем больше поражена 15-ая хромосома – тем меньше шанс вылечиться. Известно, что такая болезнь не только передается по наследству, но и проявляется намного сильнее и ярче, чем у матери.

Синдром Петрушки - симптомы

Для этого заболевания характерно:

  • смех и радость без причины;
  • хаотичное жестикулирование;
  • затрудненная или отсутствующая речь;
  • нарушение равновесия;
  • медленный набор веса;
  • припадки;
  • нарушение сна;
  • страбизм (косоглазие);
  • судороги;
  • обильное слюноотделение;
  • выпадание языка;
  • хроническая жажда.

Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.

синдром ангельмана

Синдром Ангельмана у детей - симптомы

Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.

  1. В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
  2. В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
  3. Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
  4. Из-за походки на негнущихся ногах больных называют "марионетки", еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.

Болезнь "синдром Петрушки" - сколько живут?

Продолжительность жизни больных с диагнозом «синдром Петрушки» средняя, 35-40 лет. Люди, получившие инвалидность, но применявшие правильное лечение в течение всего времени, могут прожить и дольше. В настоящее время, способов для полного излечения пока не разработано, но существуют специальные программы, с помощью которых можно повысить качество жизни пациентов.

Синдром Ангельмана - лечение

Важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием - это атмосфера любви и ласки в доме, не стоит забывать о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии. С течением времени разрабатываются все новые методики лечения синдрома Ангельмана. Эти специальные программы составляются индивидуально для каждого отдельного пациента с разной симптоматикой, но выделяют 4 основных способа:

  1. Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии, которые снизят риск частых припадков и облегчат последствия.
  2. Лечебная физкультура для развития мелкой моторики и других видов двигательной активности.
  3. Язык жестов лучше начать изучать с раннего возраста, обучение такому способу коммуникации поможет быстрее адаптироваться и социализироваться, насколько это возможно в данном случае.
  4. Поведенческая терапия необходима для преодоления гиперактивности и повышения концентрации внимания.
 
Статьи по теме:
Вялотекущая шизофрения - симптомы и признаки
Вялотекущая шизофрения – психическое расстройство, вызванное эндогенными причинами, одна из которых - наследственная передача. Заболевание развивается медленно, и постановка диагноза затруднена из-за неяркой стертой симптоматики, схожей с неврозами.
Что такое инцест с точки зрения психологии?
Что такое инцест - латинское слово incestus означает «греховный, преступный». Табу на близкородственные любовные связи существует во многих культурах. Известно, что дети от кровосмешения рискуют родиться больными или некрасивыми, но это случается не всегда.
Истерическая психопатия личности - симптомы и лечение
Истерическая психопатия - заболевание, которое диагностируют у 2-6 % людей, мужчин и женщин в равной степени. Это своеобразная болезнь «актеров» в пустом зале. Если вокруг нет зрителей - больной чувствует себя недооцененным.
«Синяя болезнь» или зачем люди делают татуировки?
Синяя болезнь – это психологическая зависимость, при которой человек наносит на свое тело неограниченное количество татуировок, покрывая новые участки кожного покрова. Избавиться от патологии поможет опытный психолог.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник