Синдром Ваарденбурга – что это такое, как выявить патологию, и чем она грозит?
Синдром Ваарденбурга встречается не так часто. Эту болезнь открыл и начал изучать в 1947 году офтальмолог из Голландии. Его исследования показали, что недуг не только становится причиной пигментных изменений в глазах, но и влияет на внешний вид носа, волос. В отдельных случая при заболевании даже появляются проблемы со слухом.
Синдром Ваарденбурга – что это такое?
Такое название получило одно наследственное заболевание. Ваарденбурга синдром, что это? Патология развивается, когда есть нарушения эмбрионального развития нервного гребня. Хорошо, что встречается она не слишком часто – по статистике, болезнь обнаруживается у одного ребенка на 40 тысяч новорожденных. Гендерной избирательностью синдром Ваарденбурга не отличается – родиться с этим своеобразным отклонением могут и девочки и мальчики.
Синдром Ваарденбурга – причины
Медицина сегодня научилась выделять несколько основных видов патологии, но все они развиваются из-за проблем на этапе формирования структуры нервного гребня. Синдром Ваарденбурга, причины заболевания до сих пор изучают специалисты, им уже удалось выяснить, что, например, дизэмбриогенез при диагнозе – последствие дефекта генов, что участвуют в кодировке белков-факторов транскрипции.
Тип мутации при синдроме Ваарденбурга
Есть несколько основных разновидностей заболевания:
- Синдром Ваарденбурга 1 типа. Такая патология самая распространенная и встречается в большинстве случаев. Она развивается, когда происходят мутации в генах РАХ3.
- Синдром Ваарденбурга 2 типа. На этот вид приходится от 20 до 25 процентов всех подтвержденных диагнозов, и он делится на еще четыре подвида – a, b, c, d. Из них сильнее всего распространены первый и последний типы, которые развиваются при дефектах генов MITF и SNAI2. Что же вызывает остальные патологии, наука пока не выяснила.
- Синдром Клейна-Ваарденбурга 3 типа. Это самый тяжелый вариант заболевания, при котором могут встречаться нонсенс-мутации.
- Синдром 4 типа. Данная патология отличается от других тем, что у нее аутосомно-рецессивный механизм наследования.
Синдром Ваарденбурга – симптомы
Специалисты со всего мира договорились выделять пару групп основных критериев патологии – малые и большие. Последние распространены намного больше. По одному из них синдром Ваарденбурга фото определить поможет даже непрофессионалу. Речь о гетерохимии – разных глазах. Людей с такой отличительной чертой на планете не так много, но надо учитывать, что ее вызывает не только патология. То есть, гетерохимия – это не 100-процентный фактор определения болезни.
Имеет синдром Ваарденбурга признаки и другого характера:
- заметно широкая переносица;
- ярко-голубая каемка вокруг радужной оболочки;
- клочок седых волос;
- смещенный внутренний угол глаз;
- иногда – выраженные проблемы со слухом и глухота.
Малые критерии, помогающие заподозрить синдром:
- синдактилия;
- лейкодермия;
- слишком большое количество родинок;
- контрактура пальцев;
- небольшие надбровные дуги;
- расщепление в позвоночном столбе.
Синдром Ваарденбурга – диагностика
Сама по себе гетерохимия еще не гарантия диагноза, но если она сочетается с тугоухостью, белыми прядками или широкой переносицей, то можно не сомневаться – это патология. Иногда астигматизм при синдроме Ваарденбурга наблюдается, но этот признак встречается совсем нечасто. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, нужно сделать генетическое исследование.
Синдром Ваарденбурга – прогноз
Почти что во всех случаях патологии прогноз хороший. Дело в том, что заболевание, как правило, никак не угрожает жизни пациента и прогрессировать не склонно. Только в редких случаях люди с синдромом Ваарденбурга сталкиваются с дополнительными аномалиями вроде порока сердца, проблем с кишечником, гидроцефалии, которым под силу усугубить прогноз.
Самое сложное при заболевании – ухудшение слуха и глухота. Если с этими проявлениями недуга не начать вовремя бороться, то они могут развиться и в конечном счете приведут к нарушению речи. Еще одна вероятная проблема больных с этим синдромом – солнечные ожоги глаз. Чтобы избежать их, отдельным пациентам приходится постоянно носить солнцезащитные очки и регулярно пользоваться специальными кремами.
Синдром Ваарденбурга – профилактика
Если у одного из родителей синдром Ваарденбурга-Клейна есть, то вероятность того, что патология передастся ребенку, очень высока. Чтобы обезопасить малыша, при беременности важно провести генетическое исследование. Это может быть эффективно при осложненной наследственности. Если же ни один из родителей с подобной проблемой не знаком, то предупредить развитие синдрома никак не получится. Лучшее, что можно сделать будущей матери – обезопасить себя от переживаний, стрессов и всех других факторов, которые могут оказать тератогенное воздействие.
© Orphus