Синдром Жильбера - симптомы

синдром жильбера симптомы

Синдром Жильбера (он же болезнь Жильбера, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание с доброкачественным течением, вызванное мутацией гена, отвечающего за обезвреживание непрямого билирубина в печени. Заболевание названо по имени французского гастроэнтеролога Августина Николя Жильбера, который впервые описал его в 1901 году. Синдром Жильбера обычно проявляется в виде повышенного уровня билирубина в крови, желтухи и некоторых других специфических признаков, которые не являются опасными и не требуют срочного лечения.

Симптомы синдрома Жильбера

К основным симптомам данного заболевания относят следующие:

  1. Желтуха, когда в первую очередь наблюдается желтушное окрашивание склеры глаза (от почти незаметного до ярко выраженного). В редких случаях может проявляться нарушения цвета кожных покровов в области носогубного треугольника, ладоней, подмышек.
  2. Дискомфорт в области правого подреберья, в некоторых случаях может наблюдаться незначительное увеличение размеров печени.
  3. Общая слабость и повышенная утомляемость.
  4. В некоторых случаях может наблюдаться тошнота, отрыжка, нарушения стула, непереносимость некоторых продуктов.

Причиной, вызывающей синдром Жильбера, является недостаток в печени специального фермента (глюкуронилтрансферазы), который отвечает за обмен билирубина. В результате в организме нейтрализуется только до 30% от обычного количества этого желчного пигмента, а излишек накапливается в крови, вызывая наиболее частый симптом этого заболевания — желтуху.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдром Жильбера обычно ставят на основе анализов крови:

  1. Общие показатели билирубина при синдроме Жильбера колеблются от 21 до 51 мкмоль/л, но могут повышаться до 85-140 мкмоль/л под влиянием физических нагрузок или на фоне других заболеваний.
  2. Проба с голоданием. Относится к специфическим (не особо часто используемым) тестам на синдром Жильбера. На фоне голодания или соблюдения в течение двух суток низкокалорийной диеты билирубин в крови повышается на 50-100%. Замеры билирубина проводятся натощак перед началом теста, а потом спустя двое суток.
  3. Проба с фенобарбиталом. При приеме фенобарбитала уровень билирубина в крови резко снижается.

Как жить с синдромом Жильбера?

Само заболевание опасным не считается и специфического лечения обычно не требует. Хотя повышенный уровень билирубина в крови сохраняется на протяжении всей жизни, но опасного уровня его содержание при этом заболевании не достигает. Последствия симптома Жильбера обычно ограничиваются внешними проявлениями и легким дискомфортом, поэтому, помимо соблюдения диеты, в лечении используется только прием гепатопротекторов для улучшения функций печени. А также (в редких случаях сильной желтухи) прием препаратов, способствующих выведению из организма излишков пигмента.

признаки синдрома жильбера

К тому же симптомы заболевания не являются постоянными и большую часть времени могут быть даже незаметны, усиливаясь при больших физических нагрузках, употреблении алкоголя, голодании, простудных заболеваниях.

Единственное, чем может быть опасен синдром Жильбера — в редких случаях, при несоблюдении режима и нарушениях в питании, он способствует развитию воспаления желчевыводящих путей и желчекаменной болезни.

И следует помнить, что данное заболевание является наследственным, поэтому при наличии его в анамнезе одного из родителей перед планированием беременности рекомендуется консультация генетика.

 
Статьи по теме:
Метеозависимость – симптомы
Симптомы метеозависимости могут быть разнообразны, в зависимости от того, какие погодные изменения происходят. Она проявляется лишь тогда, когда имеет место резкое изменение условий, и в этой статье вы узнаете, в каких случаях могут обостриться те или иные признаки.
Подагра – признаки
Сегодня такое серьезное заболевание, как подагра, все чаще диагностируется у женщин, причем не только в пожилом возрасте. Вашему вниманию предлагается материал, который подробно расскажет о симптомах подагры на различных стадиях.
Признаки остеопороза
Согласно данным статистики, остеопорозом страдает каждая третья женщина старше 50 лет. Однако нередки случаи более раннего развития этого опасного заболевания. Поэтому информация о признаках остеопороза, которая содержится в данной статье, окажется полезной для всех.
Экстрасистолия – симптомы
Экстрасистолия – это сбой сердечного ритма, который часто свидетельствует о неблагополучии со стороны сердца, но также может возникать у здоровых людей под действием некоторых факторов. Как распознать данную патологию, вы можете узнать из статьи.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник