Укол Золгенсма – что это, состав, помогает ли укол Золгенсма?
Самый дорогостоящий лекарственный препарат в мире – укол Золгенсма. Лекарство является разработкой генной инженерии и предназначено для лечения пациентов с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией. По заверениям специалистов средство помогает полностью излечить болезнь.
Укол Золгенсма – что это?
Препарат стал широко известен из-за своей высокой стоимости. Средство было названо Книгой рекордов Гиннеса самым дорогостоящим лекарством в мире. На деле укол Золгенсма – это препарат для генной терапии пациентов с тяжелым генетическим заболеванием – спинальной мышечной атрофией (СМА). Выпускается средство компанией Novartis.
Препарат предназначен для внутривенного капельного введения. В результате его применения наблюдается значительное улучшение общего состояния пациента. Используют лекарство для лечения детей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, у которых наблюдаются симптомы СМА. При этом сам диагноз спинальной атрофии мышц подтвержден генными исследованиями. При патологии наблюдаются изменения в структуре гена SMN, копия которого и содержится в составе препарата.
Укол Золгенсма – почему так дорого?
Лекарственное средство Золгенсма является результатом труда группы генных инженеров. Его разработка велась ни один год, и на этот процесс было потрачены большие суммы. Кроме того, сам процесс получения искусственного гена SMN1 занимает много времени и средств. Отчасти поэтому разработки так дорого оценили укол Золгенсма, цена которого превышает 2 млн американских долларов.
Перед тем как пустить препарат в промышленное производство, было проведено 3 программы клинических испытаний. В них принимали участие несколько десятков больных СМА в возрасте от 0 до 9 месяцев. По результатам исследований специалисты пришли к выводу, что Золгенсма является безопасным и эффективным средством. Препарат был одобрен в США, Евросоюзе и подан на регистрацию в России как лекарственное средство для лечения детей с СМА в возрасте до 2 лет.
Укол Золгенсма – состав
Как отмечалось выше, укол Золгенсмы является результатом генной инженерии. Это означает, что в его составе присутствуют фрагменты ДНК в виде гена SMN. Непосредственно он призван заместить в геноме больного поврежденный ген, что обеспечивает быстрое выздоровление. После введения в организм AVXS-101 призван доставить синтетическую, функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов. Непосредственно транспортировку внутрь клетки обеспечивает адено-ассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (scAAV9).
Он преодолевает гематоэнцефалический барьер, проникая в клетки пациента и не изменяя ДНК. Сам процесс введения осуществляется внутривенно – как инфузия продолжительностью не меньше 60 минут. После инъекции и до нее пациентам нередко рекомендуют курсы кортикостероидов, что помогает повысить эффективность препарата и улучшить его переносимость.
Помогает ли укол Золгенсма?
Ученые, проводившие клинические испытания препарата, пришли к выводу, что лекарство демонстрирует высокую эффективность. После укола Золгенсма наблюдается постепенное улучшение иннервации мышц спины, что указывает на действенность лекарственного средства. По подсчетам специалистов, 90% детей, участвовавших в клинических испытаниях, демонстрировали хорошие результаты – могли сидеть практически без поддержки уже через несколько недель. Большое значение имеет время начала терапии и возраст, когда была диагностирована СМА. При этом важно проводить курс стероидов.
Как действует укол Золгенсма?
Механизм действия препарата является чистым примером генной инженерии. AVXS-101, содержащийся в его составе, доставляет синтетическую копию SMN 1, которая призвана заменить поврежденный в организме SMN. Он содержится в клетках двигательных нейронов, куда синтетический ген проникает с помощью вируса, выполняющего роль вектора – scAAV9. В результате внутривенного введения Золгенсма наблюдается генная трансдукция и экспрессия белка SMN, что и обеспечивает положительный эффект лечения.
Как живут дети после укола Золгенсма?
В целом жизнь после укола Золгенсма сразу не меняется. Для кардинального улучшения здоровья ребенка требуется время. Восстановительный процесс занимает несколько недель. Однако уже к окончанию первого месяца терапии видны кардинальные улучшения. Ребенок грудного возраста предпринимает попытки сидеть самостоятельно, без опоры и держит спину. Улучшаются показатели двигательной активности. Постепенно исчезает необходимость постоянного нахождения на аппарате вентиляции легких (что наблюдается в тяжелых случаях заболевания).
Укол Золгенсма – лотерея
Компания Novartis AG, занимающаяся производством препарата, запустила программу бесплатного распределения Золгенсма. Она рассчитана на страны, в которых продажи лекарственного средства официально не одобрены. По сути она напоминает собой обычную лотерею. Ave Xis, дочерняя компания Novartis, будет бесплатно выделять около 100 доз препарата ежегодно. Один раз в 2 недели независимая комиссия будет тянуть жребий из заявок, которые формируют врачи из разных стран. По подсчетам специалистов, только в Европе около 1,5 тыс. детей страдают СМА и требуют лечения.
© Orphus