Болезнь Фабри – что это такое, как выявить и лечить недуг?
Болезнь Фабри – наследственное заболевание, которое может проявляться самыми разными симптомами. Тяжесть последних варьируется в зависимости от общего состояния здоровья пациента, его иммунитета, образа жизни и некоторых других факторов.
Болезнь Фабри – что это такое?
Лизосомные болезни накопления – это общее название одной большой группы редких наследственных недугов, которые вызываются нарушением функции лизосом. Как раз к этой категории и относится болезнь Фабри. Связана она со снижением активности α-галактозидазы – фермента лизосом, который ответственен за расщепление гликосфинголипидов. Как следствие – жиры в избыточном количестве скапливаются в клетках и мешают их нормальному функционированию. Как правило, страдать приходится эндотелиальным или гладкомышечным клеткам сосудов, почек, сердца, ЦНС, роговицы.
Болезнь Фабри – тип наследования
Данный недуг считается генетически детерминированным с Х-сцепленным типом наследования. То есть, болезнь Фабри передается только по Х-хромосомам. У женщин таковых две, и потому аномалия может быть унаследована как сыном, так и дочерью. Вероятность рождения ребенка с генетическим отклонением в таком случае составляет 50%. У мужчин всего по одной Х-хромосоме, и если она является мутировавшей, то болезнь Андерсона Фабри будет диагностирована у их дочерей с вероятностью 100%.
Болезнь Фабри – причины
Это генетическое заболевание, а потому главной причиной его появления являются мутационные изменения в GLA-генах – отвечающих за кодирование фермента. Согласно статистике и результатам многочисленных медицинских исследований, лизосомная болезнь накопления Фабри в 95% случаев имеет наследственную природу, но есть и исключения. 5% пациентов «заработали» диагноз на начальных этапах формирования эмбриона. Виной тому стали случайные мутации.
Болезнь Фабри – симптомы
Признаки болезни в разных организмах проявляются по-своему:
- Мужчины. У представителей сильного пола болезнь Андерсона-Фабри, как правило, начинает проявляться с детства. Первые признаки: боль и жжение в конечностях. Некоторые пациенты жалуются на появление багровой сыпи, которая в большинстве случаев покрывает область от пупка до колен. Поскольку заболевание прогрессирует медленно, серьезные симптомы – дискомфортные ощущения в животе, звон в ушах, частые позывы к испражнению, боли в спине и суставах – становятся различимы только к 35 – 40 годам.
- Женщины. В женском организме заболевание показывает широкий спектр клинических проявлений. В то время как одни пациентки и не догадываются о своей проблеме, другие мучаются с дистрофией роговицы, усталостью, сердечно-сосудистыми нарушениями, ангидрозом, желудочно-кишечными расстройствами, болезнями почек, поражениями глаз, неврологическими расстройствами.
- Дети. Хоть в большинстве случаев первые симптомы недуга появляются рано, болезнь Фабри у детей часто остается незамеченной и развивается до сознательного возраста. Самыми ранними признаками считаются боль и ангиокератомы, которые часто располагаются за ушами и упускаются из виду специалистов. Другие проявления заболевания у маленьких пациентов: тошнота с рвотой, головокружение, головные боли, лихорадка.
Болезнь Фабри – диагностика
Одних только жалоб пациента для постановки диагноза специалисту недостаточно. Чтобы определить болезнь Фабри, анализы следует сдавать. Активность α-галактозидазы может быть замечена в плазме, лейкоцитах, моче, слезной жидкости. Дифференциальный диагноз должен обязательно проводиться с учетом наследственной геморрагической телеангаэктазии.
Болезнь Фабри – лечение
С начала 2000-х медики активно используют заместительную терапию в борьбе с болезнью Фабри. Самыми популярными лекарствами считаются Реплагал и Фабразим. Оба медикамента вводятся внутривенно. Эффективность средств практически одинакова – они сводят до минимума болевой синдром, стабилизируют работу почек и предупреждают развитие почечной или сердечной хронической недостаточности.
Синдром Фабри также может быть подавлен симптоматическим лечением. Снять боли помогают антиконвульсанты:
- Дифенин;
- Габапентин;
- Карбамазепин;
- Прегабалин.
Если у пациентов начинаются проблемы с почками, им прописывают ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангитензина II:
- Энап;
- Рамиприл;
- Лосартан;
- Лизиноприл;
- Валсартан;
- Престариум;
- Ирбесартан.
Болезнь Фабри – клинические рекомендации
Борьба с данным синдромом – трудный и продолжительный процесс. Положительных результатов терапии ждать некоторым пациентам приходится по несколько недель, но болезнь Фабри, симптомы и лечение которой описаны выше, можно предупредить. Чтобы предотвратить рождение на свет ребенка с мутировавшим геном, специалисты советуют провести перинатальную диагностику, заключающуюся в исследовании активности α-галактозидазы в амниотических клетках.
© Orphus