Орфанные заболевания – перечень самых редких и опасных патологий
В медицине ряд патологий выделен в отдельную группу – орфанные заболевания. Такими называют нарушения, имеющие низкую частоту встречаемости. Причины их появления не всегда можно установить, а терапия требует наличия специальных медикаментов, которые не производятся серийно. Люди с данной патологией нередко находятся на государственных дотациях.
Почему возникают орфанные болезни?
Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.
Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:
- плохие экологические условия;
- радиоактивное воздействие на организм;
- вирусные болезни у матери в период беременности;
- инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.
Орфанные заболевания – перечень
Перечень патологических состояний, которые относятся к редким, определяется министерством здравоохранения. Нередко в соседних странах разные регистрируемые орфанные заболевания – список их может отличаться. Кроме того, ежегодно производится обновление существующего перечня болезней. В настоящее время описано порядка 7000 разновидностей орфанных болезней, при этом в каждой стране он определяется согласно частоте встречаемости в данном регионе.
Среди распространенных патологий можно выделить:
- Грибковые – мукормикоз, зигомикоз.
- Новообразования – тимома, злокачественная саркома.
- Заболевания кровеносной и иммунной систем – талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром – редкие заболевания сердца.
- Нарушения эндокринной системы, обмена веществ – кистозный фиброз, гиперпролактинемия.
- Заболевания кожных покровов – болезнь Дюринга, саркома мягких тканей.
- Редкие заболевания легких – гранулематоз Вегенера.
- Нарушения, затрагивающие костно-мышечный аппарат – синдром Маджидредкое (заболевание костей, синдром дуги аорты).
Редкие генетические заболевания
Редкие наследственные заболевания в большинстве своем имеют врожденный характер. Среди таковых можно выделить болезнь Гиршпрунга – патологию, развивающуюся в результате нарушения формирования нервных сплетений, которые иннервируют толстый кишечник. Заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания, развитием запоров. В некоторых случаях легкая форма патологии проявляется только во взрослом возрасте, тяжелая характеризуется не отхождением первородного кала – мекония. Патология поддается только хирургическому лечению – удалению части кишечника.
Редкие инфекционные заболевания
Орфанные болезни, список которых велик, нередко имеют инфекционную природу. К тяжелым патологиям этой группы относят газовую гангрену. Возбудителем является Clostridium perfringens – патогенный микроорганизм, выделяющий в процессе жизнедеятельности газ. Наблюдается некроз тканей, который при отсутствии соответствующей терапии поражает большие площади.
Онхоцеркоз также относится к редким патологиям. Провоцируется болезнь круглыми червями Onchocerca volvulus. Переносчиками этих паразитов являются мошки, которые плодятся возле рек с быстрым течением. При укусе мошки в организм человека проникает микроскопический паразит, который способен передвигаться под кожей. Патология повреждает органы зрения, поэтому нередко именуется «речной слепотой».
Редкие психические заболевания
Редкие болезни, затрагивающие психику и нервную систему человека, описаны недостаточно. Патологии и отклонения носят скрытый характер, поэтому диагностируются во взрослом возрасте. Однако некоторые имеют врожденный характер. Примером является синдром Ретта – наследственная патология, связанная с мутацией гена, сцепленного с Х-хромосомой. У таких пациентов поражаются отдельные структуры гипоталамуса спинного мозга, базальные ганглии, нижние моторные нейроны. У детей с данным синдромом отмечается замедление развития головного мозга, а к 4 годам – остановка развития.
Первичная гиперсомния – редкая патология, которая проявляется чрезмерной сонливостью в течение длительного периода. Человек испытывает повышенную потребность во сне и отдыхе в дневное время. Такая патология нарушает привычный жизненный уклад, снижает работоспособность пациентов. Людям с данной патологией легче трудится в ночное время. Пациенты вынуждены подстраиваться под свой организм. Подобно этому редкие неврологические заболевания фиксируются в единичных случаях.
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний
Орфанные заболевания в медицине часто объединяют с рядом заболеваний, которые имеют хронически прогрессирующий и угрожающий жизни характер. Среди таковых:
- пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
- апластическая анемия неуточненная – редкое заболевание крови, связанное с нарушением эритроцитов;
- идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса);
- нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии);
- тирозинемия;
- болезнь «кленового сиропа»;
- нарушения обмена жирных кислот;
- гомоцистинурия;
- глютарикацидурия;
- галактоземия;
- мукополисахаридоз, тип I.
Самые редкие заболевания в мире
Редкие заболевания могут иметь территориальный характер – встречаться преимущественно в одном из регионов. Существует ряд болезней, которые регистрируются в единичном случае по всем миру.
Из самых редких недугов можно выделить:
- Моргеллонова болезнь – выявлена в 2002 году. Вызывает у пациентов ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков. Не теле появляются зудящие язвы, мышцы сводит судорогой.
- Временная слепота – обнаружена у жительницы Мельбурна, которая каждые 3 дня слепнет. Сильный мышечный спазм не дает возможности раскрыть глаза. Нарушение развилось после инфекции носовых пазух.
- Аквагенная крапивница – заболевание, при котором любой контакт тела с водой приносит страдания. Аллергическая реакция развивается даже при контакте тела с дистиллированной водой и собственным потом.
- Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) – вызвана нарушением строения гена FMO3, в результате чего печень неспособна раскладывать пахучие триметиламинурия на оксиды. Вещество накапливается, и его избытки выходят наружу через почтовые железы.
Лечение орфанных заболеваний
Чтобы вылечить орфанные заболевания, препараты подбираются в соответствии с причиной нарушения. Универсальных средств не существует, поэтому большинство из медикаментов приходится разрабатывать после обнаружения патологии. Подобные лекарственные средства дорогостоящие, поэтому во многих странах пациенты с орфанными заболеваниями находятся под опекой государства.
Орфанные заболевания – статистика
Организация EURORDIS на протяжении длительного времени изучает редкие заболевания человека. По ее оценкам, всего существует 5–7 тысяч различных редких патологий. Для каждого из видов патологии встречаемость в популяции не будет превышать 6–8 %. При этом встречаемость редких болезней будет различна в соседних популяциях. По статистике, порядка 80 % редких болезней связано с генетическими отклонениями.
Проблема орфанных заболеваний
Орфанные болезни в большинстве случаев трудно поддаются лечению. Создание лекарств от данных патологий требует длительного времени и больших денежных средств. Пациентам такая ноша не по силам, поэтому в большинстве стран лечением пациентов с орфанными болезнями занимаются крупные исследовательские центры. Лица с редкими патологиями нередко представляют научный интерес для передовых клиник.
© Orphus