Синдром Прадера-Вилли – чем опасна патология для малыша, и как действовать родителям?
Некоторые генетические патологии не имеют выраженной симптоматики, поэтому диагностируются на поздних этапах. Примером может служить синдром Прадера-Вилли. При этом заболевании предрасположенность к избыточному весу в детском возрасте принимается за хороший аппетит у ребенка.
Синдром Прадера-Вилли – что это такое?
Синдром Прадера-Вилли – это генетическая патология, вызванная нарушением строения отдельного гена. Впервые болезнь была описана швейцарским педиатрами Андреа Прадером и Генрихом Вилли, которые выделили из множества маленьких пациентов небольшую группу детей со схожими нарушениями развития. В результате симпатокомплекс был описан как отдельное заболевание еще в середине прошлого века.
Выявить непосредственно причину нарушения удалось позже. Результаты многочисленных исследований образцов генетического материала детей с нарушением указывают на наличие патологии строения 7 генов, расположенных на 15 хромосоме. Отсутствие или частичное нарушение хромосомного материала обуславливает различия в симптомах, поэтому уже при визуальном осмотре пациента врачи могут выставить предварительный диагноз.
Синдром Прадера-Вилли – описание
Механизмы нарушений, происходящих при синдроме Прадера-Вилли, изучены полностью. При этом специалистам удалось выделить целый комплекс признаков, которые сопровождают болезнь. Снижение уровня липолиза, усиление образования жировых клеток приводит к быстрому набору веса. Пациенты с данным синдромом всегда имеют тучное телосложение.
При патологии имеет место дисфункция гипоталамуса. Это вызывает сбой в развитии вторичных половых признаков у ребенка, нарушение мозговой деятельности. У пациентов с данным синдромом нередко наблюдается отставание в умственном развитии. Отсутствие тироназы в пигментных клетках и волосяных луковицах волос приводит к формированию характерного внешнего вида пациентов – кожа, волосы и радужная оболочка становятся гипопигментированными.
Синдром Прадера-Вилли – причины
Патологии генома вызывают различные генетические заболевания, в том числе и синдром Прадера-Вилли, причина развития которого связана с дефектом 15-й хромосомы. Проведенные генетиками исследования помогли понять механизм развития патологии. Всего было установлено два основных пути развития синдрома:
- микроделеция 15-й хромосомы, полученной от отца;
- идиосомия хромосом, полученных от матери.
Развитие синдрома провоцирует нарушение строения 7 генов отцовской хромосомы. Генетический материал может как полностью отсутствовать, так и быть частично повреждённым. Дефект хромосомного материала развивается на одном из этапов внутриутробного развития плода, поэтому синдром Прадера-Вилли имеет врожденное происхождение.
Синдром Прадера-Вилли – наследуемость
Зная о наличии патологии у супруга, будущие мамы адресуют специалистам вопрос относительно того, передается ли по наследству синдром Прадера-Вилли. Ученые проводили многочисленные исследование на данный счет. Изначально они считали, что в организме больного формируется гомозигота по данному отклонению.
Более глубокие исследования проблемы показали, что преобладающие признаки находятся в аутосомах. Этот факт является прямым подтверждением того, что патология наследуется. Теория была подтверждена многочисленными случаями диагностики синдрома Прадера-Вилли в целых семьях. Синдром наследуется по мужской линии.
Синдром Прадера-Вилли – частота встречаемости
Генетическое заболевание синдром Прадера-Вилли относится к редким хромосомным патологиям. Согласно существующим статистическим данным, заболевание регистрируется с частотой 1:10000–1:25000 случаев. Стоит отметить, что частота встречаемости зависит от распространенности патологии в различных регионах и коррелирует в зависимости от степени развитости медицинского обслуживания населения.
Отсутствие квалифицированного генетика в медучреждении, стертая симптоматика не дают возможности вовремя выставить диагноз. Многие родители, ничего не подозревая, думают, что у ребенка хороший аппетит, он не любит подвижные игры и немного отстает в развитии от своих сверстников и друзей.
Синдром Прадера-Вилли – симптомы
Синдром Прадера-Вилли у детей может диагностироваться еще до появления их на свет. Большинство симптомов неспецифичны, поэтому некоторые специалисты не придают им значения. Малая двигательная активность плода, неправильное расположение в матке, многоводие косвенно могут указывать на возможное генетическое отклонение у будущего ребенка. После появления младенца на свет у него обнаруживаются низкий тонус мышц, дисплазия тазобедренных суставов. Сразу после рождения можно диагностировать синдром Прадера-Вилли, симптомы у новорожденных явно выражены.
Из-за плохого сосательного рефлекса малыши могут испытывать затруднения в процессе приема пищи. При внешнем осмотре новорожденных фиксируется нарушение координации движений, сонливость, косоглазие. Дети с синдромом часто имеют меньший рост по сравнению со сверстниками. Малые стопы и кисти с узкими пальцами, сколиоз тоже могут выступить в качестве симптомов синдрома Прадера-Вилли. По мере взросления наблюдается установление избыточной массы тела, ожирение из-за имеющейся склонности к перееданию.
Синдром Прадера-Вилли – диагностика
Диагностика синдрома основана на использовании специальных ДНК-маркеров. Современные молекулярно-биологические технологии помогают определить функциональные нарушения и субмикроскопические отклонения на уровне ДНК даже у пациентов без видимых признаков генетического нарушения. Из-за наличия одинаковых симптомов с другими патологиями исследование образца ДНК составляет основу диагностических мероприятий.
Чтобы окончательно выставить диагноз синдром Прадера-Вилли, дифференциальная диагностика проводится в направлении исключения следующих схожих генных заболеваний:
- синдрома Опитца-Фриаса;
- синдрома Лоуренса-Муна;
- адипозогенитальной дистрофии;
- синдрома Барде-Бидля;
- синдрома Альстрема;
- синдрома Коэна.
Синдром Прадера-Вилли – лечение
После выставления диагноза пациентов часто интересует вопрос, как лечить синдром Прадера-Вилли. В настоящее время не существует эффективных медикаментозных средств, которые помогли бы вылечить пациента с данной патологией. Ученные, исследователи ведут активные работы над созданием препаратов, помогающих ликвидировать синдром Прадера-Вилли. Важное значение имеет своевременность диагностики патологического процесса. В целом терапия направлена на облегчение самочувствия пациента. Среди используемых в лечении синдрома направлений:
- массаж для повышения мышечного тонуса у младенцев;
- физиотерапия;
- коррекция рациона для борьбы с ожирением.
Синдром Прадера-Вилли – клинические рекомендации
Чтобы победить болезнь Прадера-Вилли, исключить выраженное ожирение, врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций:
- В дошкольном возрасте не стоит постоянно и строго ограничивать питание ребенка для обеспечения нормального роста и развития.
- Младшим школьникам показана гипокалорийная диета – 1000–1200 калорий в сутки под контролем диетолога.
- Ограничение доступности пищи – использование малых тарелок, закрывающихся шкафчиков.
- Постоянное поощрение физической активности как дома, так и в школе.
Новое в лечении Прадера-Вилли
Пытаясь одолеть болезнь, специалисты длительное время изучают синдром Прадера-Вилли: последние медицинские исследования показали эффективность применения рекомбинантного гормона роста. Он помогает увеличить объем мышечной массы и при этом снизить аппетит у пациента. Параллельно с целью компенсации снижения функции половых желез проводят гормонозаместительную терапию.
Синдром Прадера-Вилли – прогноз
Когда выставлен диагноз синдром Прадера-Вилли, продолжительность жизни и возможные последствия – основные вопросы, которые интересуют пациентов. У медиков не существует точной статистики, отражающей продолжительность жизни людей с синдромом. Такие пациенты зачастую поживают 60 лет и больше. Летальный исход наступает только в случае осложнений при выраженном ожирении. Избыточная масса тела нередко становится причиной:
- обструктивного апноэ во время сна;
- декомпенсации сахарного диабета;
- сердечной недостаточности;
- хронической почечной недостаточности.
© Orphus