Синдром Прадера-Вилли – чем опасна патология для малыша, и как действовать родителям?

Синдром Прадера-Вилли – чем опасна патология для малыша, и как действовать родителям?

Некоторые генетические патологии не имеют выраженной симптоматики, поэтому диагностируются на поздних этапах. Примером может служить синдром Прадера-Вилли. При этом заболевании предрасположенность к избыточному весу в детском возрасте принимается за хороший аппетит у ребенка.

Синдром Прадера-Вилли – что это такое?

Синдром Прадера-Вилли – это генетическая патология, вызванная нарушением строения отдельного гена. Впервые болезнь была описана швейцарским педиатрами Андреа Прадером и Генрихом Вилли, которые выделили из множества маленьких пациентов небольшую группу детей со схожими нарушениями развития. В результате симпатокомплекс был описан как отдельное заболевание еще в середине прошлого века.

Выявить непосредственно причину нарушения удалось позже. Результаты многочисленных исследований образцов генетического материала детей с нарушением указывают на наличие патологии строения 7 генов, расположенных на 15 хромосоме. Отсутствие или частичное нарушение хромосомного материала обуславливает различия в симптомах, поэтому уже при визуальном осмотре пациента врачи могут выставить предварительный диагноз.

Синдром Прадера-Вилли – описание

Механизмы нарушений, происходящих при синдроме Прадера-Вилли, изучены полностью. При этом специалистам удалось выделить целый комплекс признаков, которые сопровождают болезнь. Снижение уровня липолиза, усиление образования жировых клеток приводит к быстрому набору веса. Пациенты с данным синдромом всегда имеют тучное телосложение.

При патологии имеет место дисфункция гипоталамуса. Это вызывает сбой в развитии вторичных половых признаков у ребенка, нарушение мозговой деятельности. У пациентов с данным синдромом нередко наблюдается отставание в умственном развитии. Отсутствие тироназы в пигментных клетках и волосяных луковицах волос приводит к формированию характерного внешнего вида пациентов – кожа, волосы и радужная оболочка становятся гипопигментированными.

Синдром Прадера-Вилли – причины

Патологии генома вызывают различные генетические заболевания, в том числе и синдром Прадера-Вилли, причина развития которого связана с дефектом 15-й хромосомы. Проведенные генетиками исследования помогли понять механизм развития патологии. Всего было установлено два основных пути развития синдрома:

  • микроделеция 15-й хромосомы, полученной от отца;
  • идиосомия хромосом, полученных от матери.

Развитие синдрома провоцирует нарушение строения 7 генов отцовской хромосомы. Генетический материал может как полностью отсутствовать, так и быть частично повреждённым. Дефект хромосомного материала развивается на одном из этапов внутриутробного развития плода, поэтому синдром Прадера-Вилли имеет врожденное происхождение.

синдром прадера вилли это

Синдром Прадера-Вилли – наследуемость

Зная о наличии патологии у супруга, будущие мамы адресуют специалистам вопрос относительно того, передается ли по наследству синдром Прадера-Вилли. Ученые проводили многочисленные исследование на данный счет. Изначально они считали, что в организме больного формируется гомозигота по данному отклонению.

Более глубокие исследования проблемы показали, что преобладающие признаки находятся в аутосомах. Этот факт является прямым подтверждением того, что патология наследуется. Теория была подтверждена многочисленными случаями диагностики синдрома Прадера-Вилли в целых семьях. Синдром наследуется по мужской линии.

Синдром Прадера-Вилли – частота встречаемости

Генетическое заболевание синдром Прадера-Вилли относится к редким хромосомным патологиям. Согласно существующим статистическим данным, заболевание регистрируется с частотой 1:10000–1:25000 случаев. Стоит отметить, что частота встречаемости зависит от распространенности патологии в различных регионах и коррелирует в зависимости от степени развитости медицинского обслуживания населения.

Отсутствие квалифицированного генетика в медучреждении, стертая симптоматика не дают возможности вовремя выставить диагноз. Многие родители, ничего не подозревая, думают, что у ребенка хороший аппетит, он не любит подвижные игры и немного отстает в развитии от своих сверстников и друзей.

Синдром Прадера-Вилли – симптомы

Синдром Прадера-Вилли у детей может диагностироваться еще до появления их на свет. Большинство симптомов неспецифичны, поэтому некоторые специалисты не придают им значения. Малая двигательная активность плода, неправильное расположение в матке, многоводие косвенно могут указывать на возможное генетическое отклонение у будущего ребенка. После появления младенца на свет у него обнаруживаются низкий тонус мышц, дисплазия тазобедренных суставов. Сразу после рождения можно диагностировать синдром Прадера-Вилли, симптомы у новорожденных явно выражены.

Из-за плохого сосательного рефлекса малыши могут испытывать затруднения в процессе приема пищи. При внешнем осмотре новорожденных фиксируется нарушение координации движений, сонливость, косоглазие. Дети с синдромом часто имеют меньший рост по сравнению со сверстниками. Малые стопы и кисти с узкими пальцами, сколиоз тоже могут выступить в качестве симптомов синдрома Прадера-Вилли. По мере взросления наблюдается установление избыточной массы тела, ожирение из-за имеющейся склонности к перееданию.

прадера вилли

Синдром Прадера-Вилли – диагностика

Диагностика синдрома основана на использовании специальных ДНК-маркеров. Современные молекулярно-биологические технологии помогают определить функциональные нарушения и субмикроскопические отклонения на уровне ДНК даже у пациентов без видимых признаков генетического нарушения. Из-за наличия одинаковых симптомов с другими патологиями исследование образца ДНК составляет основу диагностических мероприятий.

Чтобы окончательно выставить диагноз синдром Прадера-Вилли, дифференциальная диагностика проводится в направлении исключения следующих схожих генных заболеваний:

  • синдрома Опитца-Фриаса;
  • синдрома Лоуренса-Муна;
  • адипозогенитальной дистрофии;
  • синдрома Барде-Бидля;
  • синдрома Альстрема;
  • синдрома Коэна.

Синдром Прадера-Вилли – лечение

После выставления диагноза пациентов часто интересует вопрос, как лечить синдром Прадера-Вилли. В настоящее время не существует эффективных медикаментозных средств, которые помогли бы вылечить пациента с данной патологией. Ученные, исследователи ведут активные работы над созданием препаратов, помогающих ликвидировать синдром Прадера-Вилли. Важное значение имеет своевременность диагностики патологического процесса. В целом терапия направлена на облегчение самочувствия пациента. Среди используемых в лечении синдрома направлений:

  • массаж для повышения мышечного тонуса у младенцев;
  • физиотерапия;
  • коррекция рациона для борьбы с ожирением.

Синдром Прадера-Вилли – клинические рекомендации

Чтобы победить болезнь Прадера-Вилли, исключить выраженное ожирение, врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций:

  1. В дошкольном возрасте не стоит постоянно и строго ограничивать питание ребенка для обеспечения нормального роста и развития.
  2. Младшим школьникам показана гипокалорийная диета – 1000–1200 калорий в сутки под контролем диетолога.
  3. Ограничение доступности пищи – использование малых тарелок, закрывающихся шкафчиков.
  4. Постоянное поощрение физической активности как дома, так и в школе.

Новое в лечении Прадера-Вилли

Пытаясь одолеть болезнь, специалисты длительное время изучают синдром Прадера-Вилли: последние медицинские исследования показали эффективность применения рекомбинантного гормона роста. Он помогает увеличить объем мышечной массы и при этом снизить аппетит у пациента. Параллельно с целью компенсации снижения функции половых желез проводят гормонозаместительную терапию.

Синдром Прадера-Вилли – прогноз

Когда выставлен диагноз синдром Прадера-Вилли, продолжительность жизни и возможные последствия – основные вопросы, которые интересуют пациентов. У медиков не существует точной статистики, отражающей продолжительность жизни людей с синдромом. Такие пациенты зачастую поживают 60 лет и больше. Летальный исход наступает только в случае осложнений при выраженном ожирении. Избыточная масса тела нередко становится причиной:

  • обструктивного апноэ во время сна;
  • декомпенсации сахарного диабета;
  • сердечной недостаточности;
  • хронической почечной недостаточности.
ВИДЕО
 
Статьи по теме:
Болезнь Помпе – почему развивается гликогеноз 2 типа, и как улучшить качество жизни ребенка?
Болезнь Помпе – генетическая патология, связанная с нарушением расщепления гликогена. Накопление этого вещества в организме вызывает увеличение массы тела. При прогрессировании патологии наблюдается поражение скелетных мышц, что приводит к гипотонии.
Синдром Аксенфельда-Ригера – можно ли сохранить зрение ребенку?
Синдром Аксенфельда-Ригера – генетическая патология, сопровождающаяся ухудшением остроты зрения. Второе название болезни – врожденная глаукома. Отсутствие терапии приводят к полной слепоте, которая плохо поддается хирургической коррекции.
Синдром Тричера-Коллинза – что такое челюстно-лицевой дизостоз, и как можно помочь малышу?
Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.
Церебрастенический синдром у детей – симптомы и лечение слабости головного мозга
Церебрастенический синдром представляет собой комплекс симптомов. Не первое место выходит частое недомогание и повышенная усталость. Дети с данной патологией страдают от сонливости, которая нередко появляется в середине учебного дня.
 
 
Ошибка в тексте? Выделите ее и нажмите: Ctrl + Enter Система Orphus© Orphus
Вакансии | Рекламодателям | Контакты
Копирование информации разрешено только с прямой и индексируемой ссылкой на первоисточник
Получай еженедельную рассылку
лучших материалов WomanAdvice